用于检测CLL耐药相关基因突变数字PCR的试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及生物检测技术领域，尤其涉及IPC G12Q1，更具体地涉及，用于检测CLL耐药相关基因突变数字PCR的引物和探针及其试剂盒。所述用于检测CLL耐药相关基因突变数字PCR的引物和探针用于检测C481S位点(G>C)、(T>A)、C481F位点、C481Y位点、C481R位点、V416L位点、M437R位点、A428D位点、T474I位点、L528W位点、PLCG2L845F位点(A>T)、(A>C)、BCL2G101V位点、D103Y位点、F104L位点的突变。本发明专利技术试剂盒采用数字PCR技术，对人类BTK C481S等突变位点进行定量检测，为临床医生对CLL患者靶向用药的疗效监测及临床用药提供参考。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及生物检测，尤其涉及ipc g12q1，更具体地涉及，用于检测cll耐药相关基因突变数字pcr的引物和探针及其试剂盒。

技术介绍

1、慢性淋巴细胞性白血病是最常见的白血病类型。慢性淋巴细胞白血病(cll)表现为表型成熟cd5阳性的恶性b淋巴细胞逐渐累积的结果，可表现为淋巴结肿大、脾大、肝脏大、疲劳、发热、盗汗、意外体重减轻和早期饱腹感。慢性淋巴细胞性白血病的原发部分通常为外周血、骨髓、脾和淋巴结等。随着现代医学的发展，治疗方法逐渐从免疫化疗走向靶向治疗时代，包括布鲁顿酪氨酸激酶(btk)抑制剂伊布替尼(ibrutinib)、pi3k抑制剂艾代拉里斯(idelalisib)和bcl-2抑制剂维奈克拉(venetoclax)。

2、b细胞受体(bcr)信号传导通路的持续活化在cll细胞的增殖和生存中起到了重要的调控作用，阻断或抑制bcr通路是治疗cll的新策略。靶向btk的药物治疗策略是血液系统恶性肿瘤的研究热点。

3、伊布替尼是国际上第一个获批应用于治疗cll患者的btk抑制剂，然而，在伊布替尼的临床应用过程中，cll患者本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.用于检测CLL耐药相关基因突变数字PCR的引物和探针，其特征在于，碱基序列包括SEQ ID NO：1～SEQ ID NO：59中的至少35种。

2.根据权利要求1所述的用于检测CLL耐药相关基因突变数字PCR的引物和探针，其特征在于，所述用于检测CLL耐药相关基因突变数字PCR的引物和探针用于检测C481S位点、C481F位点、C481Y位点、C481R位点、V416L位点、M437R位点、A428D位点、T474I位点、L528W位点、PLCG2 L845F位点、BCL2 G101V位点、D103Y位点、F104L位点的突变。

3.一种包括1或2任一项所述的...

【技术特征摘要】

1.用于检测cll耐药相关基因突变数字pcr的引物和探针，其特征在于，碱基序列包括seq id no：1～seq id no：59中的至少35种。

2.根据权利要求1所述的用于检测cll耐药相关基因突变数字pcr的引物和探针，其特征在于，所述用于检测cll耐药相关基因突变数字pcr的引物和探针用于检测c481s位点、c481f位点、c481y位点、c481r位点、v416l位点、m437r位点、a428d位点、t474i位点、l528w位点、plcg2 l845f位点、bcl2 g101v位点、d103y位点、f104l位点的突变。

3.一种包括1或2任一项所述的引物和探针用于检测cll耐药相关基因突变数字pcr的试剂盒，其特征在于，包括核酸扩增试剂、扩增酶反应液、核酸预扩增试剂、预扩增酶反应液和对照品；所述核酸扩增试剂包括seq id no：1～seq id no：35引物和探针；所述扩增酶反应液为ddpcr mix3；所述对照品包括空白对照和阳性对照。

4.根据权利要求3所述的用于检测cll耐药相关基因突变数字pcr的试剂盒，其特征在于，所述核酸扩增试剂包括btk c481s ddpcr、btk c481f/y/r ddpcr、btk v416l ddpcr、btk m437r ddpcr、btk a428d ddpcr、btk t474i ddpcr、btk l528w ddpcr、plcg2 l845fddpcr和bcl2g101v/d103y/f104l ddpcr。

5.根据权利要求4所述的用于检测cll...

【专利技术属性】
技术研发人员：朱华渊，缪祎，李建勇，范磊，曹蕾，熊慧，谢立群，肖晓，李静，柯中和，马旭，
申请(专利权)人：江苏省人民医院南京医科大学第一附属医院，
类型：发明
国别省市：