【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于生物，尤其涉及comp突变体、usp9x突变体及其应用。
技术介绍
1、comp基因(omim 600310)编码软骨寡聚基质蛋白，其致病性变异可导致常染色体显性遗传的腕管综合征2型、多发性骨骺发育不良1型(edm1)或假性软骨发育不良。多发性骨骺发育不良1型主要临床表现为：轻到中度身材矮小，轻度短肢侏儒，关节松弛，卵形椎体，椎体终板轻度不规则，股骨头缺血性坏死，髋部活动受限，股骨颈短宽，早发性髋关节骨关节炎，晚期骨化骨骺，小的、不规则的骨骺，短掌骨，短指骨；通常于儿童期发病，初期可见步履蹒跚和关节疼痛、僵硬等；成人最终身高约145-170cm。
2、usp9x基因(omim 300072)编码x-连锁泛素特异性蛋白酶9，是最大的泛素特异性蛋白酶家族的一员。pubmed数据库文献报道，usp9x基因失功能突变(可包括无义突变、移码突变、剪接位点变异等)可导致限于女性型x-连锁综合征型智力障碍99型(mrxs99f)，常见临床表现为：轻度至中度智力障碍，运动及语言发育迟缓，特殊面容(前额突出、双颞狭窄、鼻梁低、鼻翼外扩、上唇薄、人中长而光滑、耳位低、耳畸形等)，身材矮小，听力损失，通常合并多种先天性畸形，包括后鼻孔闭锁、肛门发育异常、轴后多指(趾)畸形、心脏缺陷、乳房发育异常、腭裂/悬雍垂裂、进行性脊柱侧凸、脑结构异常、髋关节发育不良、肾发育异常，反复呼吸道感染等，未在男性中发现类似变异，推测失功能突变对男性为致死性变异类型；usp9x基因错义突变通常可致男性患智力发育障碍99型，临床表现主要包括：智力障
技术实现思路
1、针对上述问题，本专利技术提供comp突变体、usp9x突变体及其应用，主要为弥补comp、usp9x研究的部分空白，以及为了明确comp、usp9x与特定疾病的联系。
2、为了解决上述问题，本专利技术采用如下技术方案：
3、第一方面涉及核酸和多肽。
4、核酸包括含下列目标片段，目标片段不考虑长短，仅比对其是否携带特定的突变位点，也不考虑其他位点是否有突变。
5、所述目标片段与序列为seq id no：1的野生型comp基因相比，具有c.1133a>c突变；或，
6、所述目标片段与序列为seq id no：3的野生型usp9x基因相比，具有c.4380+1g>t突变，usp9x基因第4380核苷酸交界内含子区域第1位核苷酸发生突变。
7、在前述基础上，所述核酸的类型包括dna、rna或cdna，核酸的类型不做具体的限定，只要其与野生型基因相比具有特定的突变，则应当认定其为本专利技术范围内的核酸。所述核酸，实际包括互补双链的任意一条，或者两条。为了方便，在本技术方案中，虽然只给出了一条链，但实际上也公开了与之互补的另一条链，只要覆盖任一就应当视为在本专利技术范围内。例如，提及seq id no:1，实际包括其互补序列。本领域技术人员还可以理解，利用一条链可以检测另一条链，反之亦然。
8、多肽，与序列为seq id no：2的野生型comp基因编码的蛋白相比，所述多肽具有p.d378a突变。
9、本文涉及的seq id no：1所示的野生型comp基因核酸序列、seq id no：2所示野生型comp基因编码蛋白的氨基酸序列均可通过ncbi等基因信息查询常用的网站进行查询(https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1311)；其中，nm_000095.3版本的野生型comp基因核酸有2452个碱基，序列为seq id no：1的核酸取自前述nm_000095.3的第37位始，序列为seq id no：2的野生型comp基因编码的多肽有757个氨基酸(np_000086.2)。
10、seq id no：1
11、
12、本文涉及的seq id no：3所示的野生型usp9x基因核酸序列可通过ncbi等基因信息查询常用的网站进行查询(https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8239)；其中，nm_001039591.3版本的野生型usp9x基因核酸有12543个碱基，序列seq id no：3所示序列取自野生nm_001039591.3序列的第825位始，序列为seq id no：4的野生型usp9x基因编码的多肽有2570个氨基酸(np_001034679.2)；另外，由于变异位点是+1的位置，所以变异位点就不出现于转录本中，同时突变位点之后的序列同样不存在。但野生型核酸、氨基酸序列不局限于所列举的示例，以突变所在位点及其变异情况作为判定方案相同或等同的依据。
13、seq id no：3
14、tgacagccacgactcgtggctctccggtcggagggaatgacaaccagggccaggctcctgatggacagtctcagccccccctccaacagaatcagacttcatcgcctgattcttccaatgaaaattccccggcaactcccccagatgagcaaggtcaaggtgatgccccaccacagcttgaagatgaggaacctgcatttccacatactgacttggccaagttggatgacatgatcaacaggcctcgatgggtggttccagttttgccgaaaggggaattagaagtgcttttagaagctgctattgatcttagtaaaaagggccttgatgttaaaagtgaagcatgtcagcgatttttccgtgatgggctaacaatatcattcactaaaattcttacagatgaagcagtgagtggctggaagtttgaaattcataggtgtattattaacaatactcatcgtctggtggagctatgtgtggccaagttgtcccaagactggtttccacttttagaacttcttgccatggccttaaatcctcattgcaaattccatatctacaatggtacacgtccatgtgaatcagtttcctcaagtgttcagttgcctgaagatgaactctttgctcgttctccagatcctcgatcaccaaagggttggctagtggatcttctcaacaaatttggcactttaaatgggttccagattttgcatgatcgttttattaatggatcagcattaaacgttcaaataattgcagcccttattaaaccatttgggcaatgctatgagtttctcactcttcatacagtgaaaaagtactttcttccaataatagaaatggttccacagtttttagaaaacttaactgatgaagaactgaaaaaagaagcaaagaatgaagccaaaaatgatgctctttca本文档来自技高网...
【技术保护点】
1.核酸，其特征在于，包含下列目标片段，
2.多肽，其特征在于，与序列为SEQ ID NO：2的野生型COMP基因编码的蛋白相比，所述多肽具有p.D378A突变。
3.检测核酸和/或多肽的试剂在制备试剂盒或设备中应用；其中，
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述试剂包括特异性针对所述核酸的至少之一的抗体、探针、引物以及质谱检测试剂的至少之一；其中，
5.筛选多发性骨骺发育不良1型生物样品的试剂盒，其特征在于，包含有能检测COMP基因突变体的试剂；
6.筛选限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型生物样品的试剂盒，其特征在于，包含有能检测USP9X基因突变体的试剂；
7.构建体，其特征在于，包括权利要求1所述的核酸。
8.重组细胞，其特征在于，所述重组蛋白是通过权利要求7所述的构建体转化受体细胞获得。
9.疾病筛查系统，其特征在于，包括
10.根据权利要求9所述的疾病筛查系统，其特征在于，所述待检样本为外周血；所述样本分析模组中具有特异性针对所述核酸抗体、探针、引物
...【技术特征摘要】
1.核酸，其特征在于，包含下列目标片段，
2.多肽，其特征在于，与序列为seq id no：2的野生型comp基因编码的蛋白相比，所述多肽具有p.d378a突变。
3.检测核酸和/或多肽的试剂在制备试剂盒或设备中应用；其中，
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述试剂包括特异性针对所述核酸的至少之一的抗体、探针、引物以及质谱检测试剂的至少之一；其中，
5.筛选多发性骨骺发育不良1型生物样品的试剂盒，其特征在于，包含有能检测comp基因突变体的试剂；
...【专利技术属性】
技术研发人员：苗艳，李朔，李加山，张凯，梁思颖，赵炜，姜楠，
申请(专利权)人：青岛市妇女儿童医院青岛市妇幼保健院，青岛市残疾儿童医疗康复中心，青岛市新生儿疾病筛查中心，
类型：发明
国别省市：
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