【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于生物学与精准医学基因组变异检测，具体涉及一种快速识别药物标识位点的系统及其应用，尤其涉及通过优化生物信息学算法从大量变异位点中筛选出有临床药物关联的变异位点，从而提高医学解读效率的方法。
技术介绍
1、高通量测序（nextgeneration sequencing，ngs）能够同时对上百万甚至数十亿个dna片段进行测序，因此可以在较低的成本下对多至上百个肿瘤相关基因、全外显子及全基因组进行检测。ngs进行肿瘤基因突变检测的技术路线主要包括：全基因组测序（wgs）、全外显子测序（wes）和靶向捕获测序（targeted sequencing）。其中靶向测序是指选择基因组上感兴趣的基因或基因区域作为靶向检测区域，可以是几个基因上的个别外显子区域，也可以是几百上千个基因上的全部外显子区域，靶向测序兼顾了实际检测需求，又降低了测序成本，因此目前在临床上的应用广泛。
2、在肿瘤检测方面，基于靶向捕获测序技术寻找与患者高度相关的基因突变已经成为了一种常见且有效的诊断方案，目前市面上已经有很多款针对不同肿瘤类型、不同基因、不...
【技术保护点】
1.一种快速识别药物标识位点的系统，其特征在于，所述系统包括：
2.根据权利要求1所述的快速识别药物标识位点的系统，其特征在于，所述数据收集单元中，与疾病和药物有关联的变异位点作为阳性位点；
3.根据权利要求2所述的快速识别药物标识位点的系统，其特征在于，所述数据收集单元中，对阳性位点和非阳性位点以及阴性位点进行筛选，去除假阳性位点。
4.根据权利要求3所述的快速识别药物标识位点的系统，其特征在于，去除假阳性位点的过滤指标包括：
5.根据权利要求4所述的快速识别药物标识位点的系统，其特征在于，所述根据变异位点的测序深度、...
【技术特征摘要】
1.一种快速识别药物标识位点的系统，其特征在于，所述系统包括：
2.根据权利要求1所述的快速识别药物标识位点的系统，其特征在于，所述数据收集单元中，与疾病和药物有关联的变异位点作为阳性位点；
3.根据权利要求2所述的快速识别药物标识位点的系统，其特征在于，所述数据收集单元中，对阳性位点和非阳性位点以及阴性位点进行筛选，去除假阳性位点。
4.根据权利要求3所述的快速识别药物标识位点的系统，其特征在于，去除假阳性位点的过滤指标包括：
5.根据权利要求4所述的快速识别药物标识位点的系统，其特征在于，所述根据变异位点的测序深度、变异频率进行过滤的过滤指标包括：
6.根据权利要求5所述的快速识别药物标识位点的系统，其特征在于，所述特征19的值采用...
【专利技术属性】
技术研发人员：鲍远亮，宋文惠，张亚飞，官民晓，蒋泽宇，
申请(专利权)人：迈杰转化医学研究苏州有限公司，
类型：发明
国别省市：
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