【技术实现步骤摘要】
本申请涉及健康检测，尤其涉及一种脂肪变性肝病模型构建方法、系统、设备及存储介质。
技术介绍
1、非酒精性脂肪肝(nafld)是导致肝硬化和肝细胞癌的主要原因，是全球最常见的慢性肝病，影响了超过30％的人口。最近“德尔菲(delphi)共识”提出了脂肪肝的新术语，“代谢功能障碍相关脂肪变性肝病(masld)”用于替代“nafld”，定义为存在肝脏脂肪变性，合并五种心血管代谢风险因素。
2、然而，masld作为一个发病率高、起病隐匿的常见慢性疾病，目前仍没有有效手段判断人群是否masld易感。因此，亟需有进一步探讨masld遗传相关因素,并建立可用于评估masld易感性的风险评估模型，并进一步评估遗传易感风险对健康结局的影响。
技术实现思路
1、有鉴于此，有必要提供一种脂肪变性肝病模型构建方法、系统、设备及存储介质，能够至少克服以上缺陷之一。
2、第一方面，本申请实施例提供一种脂肪变性肝病模型构建方法，应用于构建识别代谢功能障碍相关脂肪变性肝病的模型，所述脂肪变性肝病模型构建方法包括：
3、获取与代谢功能障碍相关脂肪变性肝病相关的单核苷酸多态性的位点数据；
4、根据全基因组关联分析方法分析所述位点数据，以获取所述代谢功能障碍相关脂肪变性肝病的易感位点以及与所述易感位点对应的效应值；
5、根据所述易感位点以及所述效应值构建代谢功能障碍相关脂肪变性肝病识别模型。
6、根据本申请的一个实施例，所述脂肪变性肝病模型构建方法
7、获取易感性多基因风险评分；
8、根据所述易感性多基因风险评分构建所述代谢功能障碍相关脂肪变性肝病识别模型。
9、根据本申请的一个实施例，所述易感性多基因风险评分的公式为：
10、
11、其中，prs为多基因风险评分,pt为p值的阈值，i为符合该阈值下的单核苷酸多态性的数量,i＝1,2,3,…m,j表示不同的个体，m表示符合p值阈值条件的单核苷酸多态性的总数量，βi为单核苷酸多态性的效应值，gi,j为单核苷酸多态性的基因型。
12、根据本申请的一个实施例，所述根据所述易感位点以及所述效应值构建代谢功能障碍相关脂肪变性肝病识别模型包括：
13、根据所述易感位点以及所述效应值获取相关遗传标记数据；
14、根据比值比分析所述易感位点与所述相关遗传标记数据，以获取显著易感位点；
15、根据所述显著易感位点构建所述代谢功能障碍相关脂肪变性肝病识别模型。
16、根据本申请的一个实施例，所述显著易感位点包括：
17、2:27748992:at:a，rs6731688，rs62106258，3:49959570:ca:c，rs17145750，rs2119690，rs11030108，rs964184，rs7132908，rs2274685，rs11075985，rs40831，18:57850927:gtct:g，rs538303513，rs116946885，rs3859862。
18、根据本申请的一个实施例，在所述获取与代谢功能障碍相关脂肪变性肝病相关的单核苷酸多态性的位点数据之后，还包括：
19、根据数据质量控制标准对所述位点数据进行数据质量控制，并排除不符合所述数据质量控制标准的数据，其中所述数据质量控制标准包括缺失质控、性别质控、最小等位基因频率质控、哈温平衡检验及杂合率检验。
20、根据本申请的一个实施例，所述缺失质控包括过滤掉缺失率超过2％的数据；
21、所述性别质控包括基于x染色体近交的纯合子计算统计量f值，其中女性的f值小于0.2，男性的f值小于0.8；
22、所述最小等位基因频率质控包括所述最小等位基因频率阈值为大于0.1％，以及次要等位基因计数大于5％；
23、所述哈温平衡检验包括筛选掉p值小于1*10-6的数据；
24、所述杂合率检验包括保留杂合率低于95％的数据。
25、第二方面，本申请实施例提供一种脂肪变性肝病模型构建系统，应用于构建识别代谢功能障碍相关脂肪变性肝病的模型，所述脂肪变性肝病模型构建系统包括：
26、信息获取模块，获取与代谢功能障碍相关脂肪变性肝病相关的单核苷酸多态性的位点数据；
27、数据分析模块，根据全基因组关联分析方法分析所述位点数据，以获取所述代谢功能障碍相关脂肪变性肝病的易感位点以及与所述易感位点对应的效应值；
28、模型构建模块，根据所述易感位点以及所述效应值构建代谢功能障碍相关脂肪变性肝病识别模型。
29、第三方面，本申请实施例提供一种电子设备，包括：处理器；用于存储处理器可执行指令的存储器；其中，所述处理器被配置为执行所述指令时实现第一方面所述的脂肪变性肝病模型构建。
30、第四方面，本申请实施例一种计算机可读存储介质，包括指令，所述指令指示设备执行如第一方面所述的脂肪变性肝病模型构建方法。
31、本申请实施方式提供的脂肪变性肝病模型构建方法、系统、设备及存储介质，通过全基因组关联分析和遗传信息构建模型，可以有效识别代谢功能障碍相关脂肪变性肝病的易感性，该模型可以准确的预测个体脂肪变性肝病易感性，有助于早期发现患者的潜在健康风险。
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1.一种脂肪变性肝病模型构建方法，应用于构建识别代谢功能障碍相关脂肪变性肝病的模型，其特征在于，所述脂肪变性肝病模型构建方法包括：
2.根据权利要求1所述的脂肪变性肝病模型构建方法，其特征在于，所述脂肪变性肝病模型构建方法还包括：
3.根据权利要求2所述的脂肪变性肝病模型构建方法，其特征在于，所述易感性多基因风险评分的公式为：
4.根据权利要求1所述的脂肪变性肝病模型构建方法，其特征在于，所述根据所述易感位点以及所述效应值构建代谢功能障碍相关脂肪变性肝病识别模型包括：
5.根据权利要求4所述的脂肪变性肝病模型构建方法，其特征在于，所述显著易感位点包括：
6.根据权利要求1所述的脂肪变性肝病模型构建方法，其特征在于，在所述获取与代谢功能障碍相关脂肪变性肝病相关的单核苷酸多态性的位点数据之后，还包括：
7.根据权利要求6所述的脂肪变性肝病模型构建方法，其特征在于，所述缺失质控包括过滤掉缺失率超过2％的数据；
8.一种脂肪变性肝病模型构建系统，应用于构建识别代谢功能障碍相关脂肪变性肝病的模型，其特征在于
9.一种电子设备，其特征在于，包括：
10.一种计算机可读存储介质，其特征在于，包括指令，所述指令指示设备执行如权利要求1至7中任一项所述的脂肪变性肝病模型构建方法。
...【技术特征摘要】
1.一种脂肪变性肝病模型构建方法，应用于构建识别代谢功能障碍相关脂肪变性肝病的模型，其特征在于，所述脂肪变性肝病模型构建方法包括：
2.根据权利要求1所述的脂肪变性肝病模型构建方法，其特征在于，所述脂肪变性肝病模型构建方法还包括：
3.根据权利要求2所述的脂肪变性肝病模型构建方法，其特征在于，所述易感性多基因风险评分的公式为：
4.根据权利要求1所述的脂肪变性肝病模型构建方法，其特征在于，所述根据所述易感位点以及所述效应值构建代谢功能障碍相关脂肪变性肝病识别模型包括：
5.根据权利要求4所述的脂肪变性肝病模型构建方法，其特征在于，所述显著易感位点包括：
【专利技术属性】
技术研发人员：刘莉，肖芦山，李芮宁，曾琳，邹雪晶，
申请(专利权)人：南方医科大学南方医院，
类型：发明
国别省市：
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