一种检测SCA3致病基因突变的方法技术

本发明专利技术公开了一种检测SCA3致病基因突变的方法，涉及遗传病致病基因的检测技术领域，其技术要点为：包括以下步骤：S1、对被检测者的静脉采血进行基因组DNA提取；S2、设计引物SCA3Forward和SCA3Reward，将SCA3基因内含子1到内含子2序列中包含CAG的序列在体外扩增出来；S3、通过琼脂糖凝胶电泳，对扩增片段的大小进行检测，区分SCA3基因是否发生突变；S4、采用LabChipGXTouch生物分析仪验证扩增片段的大小，实现SCA3致病基因突变的确认。该发明专利技术的方法检测过程简单，且试剂仪器易操作，全过程历时短。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及遗传病致病基因的检测，具体涉及一种检测sca3致病基因突变的方法。

技术介绍

1、正常sca3基因序列中cag核苷酸序列有12-44次拷贝，而当这种不稳定的序列拷贝数达到52-86次，会导致马查多·约瑟夫病。马查多·约瑟夫病是一种临床和基因异质性小脑疾病。患者表现出步态的渐进不协调，而且手部、言语和眼部动作协调性差，原因是小脑退化，脑部和脊髓的介入参差不齐。

2、目前，现有技术中的检测sca3基因的技术主要是基于某个突变的单核苷酸位点的扩增和测序方法，现有技术的方法存在的显著缺点是步骤繁琐，费用昂贵。

3、为此，本专利技术旨在提供一种检测sca3致病基因突变的方法，以解决上述问题。

技术实现思路

1、本专利技术的目的是为了解决上述问题，提供一种检测sca3致病基因突变的方法。

2、为了达到上述目的，本专利技术的技术方案如下：

3、本专利技术提供了一种检测sca3致病基因突变的方法，包括以下步骤：

4、s1、对被检测者的静脉采血进行基因组本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种检测SCA3致病基因突变的方法，其特征是：包括以下步骤：

2.如权利要求1所述一种检测SCA3致病基因突变的方法，其特征在于:在步骤S2扩增SCA3片段的过程中，使用的引物序列为：

3.如权利要求2所述一种检测SCA3致病基因突变的方法，其特征在于:设计上述引物，将SCA3基因中包含CAG重复序列的片段扩增出来，扩增片段序列如SEQ ID NO.1所示。

4.如权利要求3所述一种检测SCA3致病基因突变的方法，其特征在于:在步骤S2中PCR反应扩增SCA3片段中，扩增条件为：预变性95℃，5min；变性95℃，1min；退火56℃，1min；延...

【技术特征摘要】

1.一种检测sca3致病基因突变的方法，其特征是：包括以下步骤：

2.如权利要求1所述一种检测sca3致病基因突变的方法，其特征在于:在步骤s2扩增sca3片段的过程中，使用的引物序列为：

3.如权利要求2所述一种检测sca3致病基因突变的方法，其特征在于:设计上述引物，将sca3基因中包含cag重复序...

【专利技术属性】
技术研发人员：李生斌，李小明，
申请(专利权)人：西安华壹健康医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：