【技术实现步骤摘要】
本专利技术实施例涉及生物，尤其涉及一种变异检测方法及其相关装置。
技术介绍
1、癌症基因组分析的关键就是分析肿瘤中的体细胞变异。通常情况下，在分析肿瘤中的体细胞变异时，会使用癌症基因组与来自同一病例的对照样本进行比较，从而得到该病例的体细胞变异。然而，有些情况下，癌症基因组检测的时候无法获得对照样本。
2、对于无对照样本的变异，现有的检测方法需要利用肿瘤基因组本身包含的特性来检测体细胞变异，但是由于肿瘤基因组的复杂性以及肿瘤样本的种类特异性，使得现有技术中不能够准确检测出肿瘤中的体细胞变异。
3、因此，如何提高检测肿瘤中体细胞变异的准确性就成为亟需解决的技术问题。
技术实现思路
1、本专利技术实施例解决的技术问题是如何提高检测肿瘤中体细胞变异的准确性。
2、为解决上述问题，本专利技术实施例提供一种变异检测方法，包括：
3、获取待检测变异的待检测位点，确定所述待检测变异的变异频率；
4、利用基准检测位点数据，确定距离所述待检测位点预定范围内的各个基准检测位点，和各个所述基准检测位点的矫正变异频率，其中，所述矫正变异频率为经过降噪处理的各个所述基准检测位点的变异频率；
5、根据各个所述基准检测位点的所述矫正变异频率获取基准变异频率；
6、根据所述变异频率和所述基准变异频率获取变异频率间距；
7、确定所述变异频率间距与间距阈值的关系，确定所述待检测变异的变异类型。
8、可选地，所述
9、获取历史位点区域，所述历史位点区域包括各个待矫正历史位点；
10、确定各个所述待矫正历史位点的当前待矫正历史位点，所述当前待矫正历史位点对应各个当前突变变异和当前野生变异；
11、确定所述当前待矫正历史位点的各个所述当前突变变异的变异频率中位值，得到当前位点偏差系数；
12、根据所述当前位点偏差系数、所述当前突变变异的数量和所述当前野生变异的数量，获取矫正后的当前待矫正历史位点的变异频率，得到当前待矫正历史位点的矫正变异频率，直至得到所述历史位点区域的各个所述待矫正历史位点的矫正变异频率，得到所述基准检测位点数据。
13、可选地，所述位点偏差系数包括所述当前待矫正历史位点对应的当前野生变异的突变频率中位值与所述当前待矫正历史位点对应的当前突变变异的突变频率中位值的比值。
14、可选地，所述位点偏差系数包括对所述当前待矫正历史位点对应的当前野生变异的突变频率中位值与所述当前待矫正历史位点对应的当前突变变异的突变频率中位值的比值开根号。
15、可选地，所述基准检测位点数据的获取步骤包括：
16、获取历史位点区域，所述历史位点区域包括各个待矫正历史位点；
17、确定各个所述待矫正历史位点的当前待矫正历史位点，所述待矫正历史位点对应各个当前待矫正变异；
18、获取距离所述当前待矫正历史位点预定矫正范围内的各个辅助矫正历史位点，以及各个所述辅助矫正历史位点的各个辅助矫正突变变异的辅助突变变异频率；
19、获取当前待矫正历史位点的各个所述当前待矫正变异的变异频率标准差，和各个所述辅助矫正历史位点的各个所述辅助矫正突变变异的辅助突变变异频率标准差；
20、根据各个所述变异频率、各个所述辅助突变变异频率、各个所述变异频率标准差和各个所述辅助突变变异频率标准差，获取所述当前待矫正历史位点的矫正变异频率，直至得到所述历史位点区域的各个所述待矫正历史位点的矫正变异频率，得到所述基准检测位点数据。
21、可选地，所述根据各个所述变异频率、各个所述辅助突变变异频率、各个所述变异频率标准差和各个所述辅助突变变异频率标准差，获取所述当前待矫正历史位点的矫正变异频率的步骤包括：
22、根据各个所述变异频率和各个所述辅助突变变异频率，形成突变频率向量；
23、根据与所述突变频率向量相对应的顺序，对各个所述变异频率标准差和各个所述辅助突变变异频率标准差进行排列，形成标准差向量；
24、获取所述突变频率向量和所述标准差向量的转置向量的点积，得到所述当前待矫正历史位点的矫正变异频率。
25、可选地，所述获取所述突变频率向量和所述标准差向量的转置向量的点积的步骤之前还包括：
26、按照所述标准差向量的各个元的大小，对所述标准差向量的各个元进行调换，得到第一调整标准差向量；
27、所述获取所述突变频率向量和所述标准差向量的转置向量的点积的步骤包括：
28、获取所述突变频率向量和所述第一调整标准差向量的转置向量的点积。
29、可选地，所述获取所述突变频率向量和所述标准差向量的转置向量的点积的步骤之前还包括：
30、对所述第一调换标准差向量的各个元进行等比例调整，得到各个元的数值之和为1的第二调整标准差向量；
31、获取所述突变频率向量和所述第二调整标准差向量的转置向量的点积。
32、可选地，所述根据各个所述基准检测变异的所述矫正变异频率获取基准变异频率的步骤包括：
33、获取各个所述基准检测变异的所述矫正变异频率的均值；
34、根据所述均值得到所述基准变异频率。
35、可选地，所述获取各个所述基准检测变异的所述矫正变异频率的均值的步骤包括：
36、根据预定的转化原则，获取各个所述基准检测变异的所述矫正变异频率的转化值，
37、获取各个所述转化值的均值。
38、可选地，所述转化原则包括：
39、当所述矫正变异频率高于0.5时，所述基准检测变异的所述矫正变异频率的转化值为1与所述矫正变异频率的差值。
40、可选地，本申请实施例所提供的变异检测方法，还包括：
41、当所述矫正变异频率低于0.5时，所述基准检测变异的所述矫正变异频率的转化值与所述矫正变异频率相等。
42、可选地，本申请实施例所提供的变异检测方法，还包括：
43、当利用基准检测位点数据，未获取到距离所述待检测位点预定范围内的各个基准检测位点时，将基准变异频率赋值为0.5。
44、可选地，所述间距阈值包括0.1。
45、可选地，所述预定范围包括以所述待检测位点为中心的上下游5兆的范围。
46、可选地，所述待检测变异通过以下步骤确定：
47、获取变异检测得到的各个变异；
48、利用遗传变异数据库或体细胞变异数据库进行过滤，将确定为属于所述遗传变异数据库或属于所述体细胞变异数据库中的各个变异进行过滤，得到所述待检测变异。
49、本申请实施例还提供一种变异检测装置，包括：
50、待检测变异处理模块，适于获取待检测变异的待检测位点，确定所述待检测变异的变异频率；
51、矫正变异频率确定模块，适于利用本文档来自技高网...
【技术保护点】
1.一种变异检测方法，其特征在于，包括：
2.如权利要求1所述的变异检测方法，其特征在于，所述基准检测位点数据的获取步骤包括：
3.如权利要求2所述的变异检测方法，其特征在于，所述位点偏差系数包括所述当前待矫正历史位点对应的当前野生变异的突变频率中位值与所述当前待矫正历史位点对应的当前突变变异的突变频率中位值的比值。
4.如权利要求2所述的变异检测方法，其特征在于，所述位点偏差系数包括对所述当前待矫正历史位点对应的当前野生变异的突变频率中位值与所述当前待矫正历史位点对应的当前突变变异的突变频率中位值的比值开根号。
5.如权利要求1所述的变异检测方法，其特征在于，所述基准检测位点数据的获取步骤包括：
6.如权利要求5所述的变异检测方法，其特征在于，所述根据各个所述变异频率、各个所述辅助突变变异频率、各个所述变异频率标准差和各个所述辅助突变变异频率标准差，获取所述当前待矫正历史位点的矫正变异频率的步骤包括：
7.如权利要求6所述的变异检测方法，其特征在于，所述获取所述突变频率向量和所述标准差向量的转置向量的点积的
8.如权利要求7所述的变异检测方法，其特征在于，所述获取所述突变频率向量和所述标准差向量的转置向量的点积的步骤之前还包括：
9.如权利要求1所述的变异检测方法，其特征在于，所述根据各个所述基准检测变异的所述矫正变异频率获取基准变异频率的步骤包括：
10.如权利要求9所述的变异检测方法，其特征在于，所述获取各个所述基准检测变异的所述矫正变异频率的均值的步骤包括：
11.如权利要求10所述的变异检测方法，其特征在于，所述转化原则包括：当所述矫正变异频率高于0.5时，所述基准检测变异的所述矫正变异频率的转化值为1与所述矫正变异频率的差值。
12.如权利要求11所述的变异检测方法，其特征在于，还包括：
13.如权利要求1所述的变异检测方法，其特征在于，还包括：
14.如权利要求1所述的变异检测方法，其特征在于，所述间距阈值包括0.1。
15.如权利要求1所述的变异检测方法，其特征在于，所述预定范围包括以所述待检测位点为中心的上下游5兆的范围。
16.如权利要求1-15任一项所述的变异检测方法，其特征在于，所述待检测变异通过以下步骤确定：
17.一种变异检测装置，其特征在于，包括：
18.如权利要求17所述的变异检测装置，其特征在于，所述基准检测位点数据通过降噪处理模块获取，适于降噪处理各个所述基准检测位点的变异频率，得到各个矫正变异频率，得到所述基准检测位点数据，包括：
19.如权利要求18所述的变异检测装置，其特征在于，所述位点偏差系数包括所述当前待矫正历史位点对应的当前野生变异的突变频率中位值与所述当前待矫正历史位点对应的当前突变变异的突变频率中位值的比值。
20.如权利要求18所述的变异检测装置，其特征在于，所述位点偏差系数包括对所述当前待矫正历史位点对应的当前野生变异的突变频率中位值与所述当前待矫正历史位点对应的当前突变变异的突变频率中位值的比值开根号。
21.如权利要求17所述的变异检测装置，其特征在于，所述基准检测位点数据通过降噪处理模块获取，适于降噪处理各个所述基准检测位点的变异频率，得到所述矫正变异频率，得到所述基准检测位点数据，包括：
22.如权利要求21所述的变异检测装置，其特征在于，所述降噪处理模块，适于根据各个所述变异频率、各个所述辅助突变变异频率、各个所述变异频率标准差和各个所述辅助突变变异频率标准差，获取所述当前待矫正历史位点的矫正变异频率，包括：
23.如权利要求22所述的变异检测装置，其特征在于，所述降噪处理模块，适于获取所述突变频率向量和所述标准差向量的转置向量的点积之前，还包括：
24.如权利要求23所述的变异检测装置，其特征在于，所述降噪处理模块，适于获取所述突变频率向量和所述标准差向量的转置向量的点积之前，还包括：
25.如权利要求17所述的变异检测装置，其特征在于，所述基准变异频率获取模块，适于根据各个所述基准检测变异的所述矫正变异频率获取基准变异频率，包括：
26.如权利要求25所述的变异检测装置，其特征在于，所述基准变异频率获取模块，适于获取各个所述基准检测变异的所述矫正变异频率的均值，包括：
27.如权利要求26所述的变异检测装置，其特征在于，所述转化原则包括：当所述矫正变异频率高于0.5时，所述基准检测变异的所述矫正变异频率的转化值为1与所述矫正变异频...
【技术特征摘要】
1.一种变异检测方法，其特征在于，包括：
2.如权利要求1所述的变异检测方法，其特征在于，所述基准检测位点数据的获取步骤包括：
3.如权利要求2所述的变异检测方法，其特征在于，所述位点偏差系数包括所述当前待矫正历史位点对应的当前野生变异的突变频率中位值与所述当前待矫正历史位点对应的当前突变变异的突变频率中位值的比值。
4.如权利要求2所述的变异检测方法，其特征在于，所述位点偏差系数包括对所述当前待矫正历史位点对应的当前野生变异的突变频率中位值与所述当前待矫正历史位点对应的当前突变变异的突变频率中位值的比值开根号。
5.如权利要求1所述的变异检测方法，其特征在于，所述基准检测位点数据的获取步骤包括：
6.如权利要求5所述的变异检测方法，其特征在于，所述根据各个所述变异频率、各个所述辅助突变变异频率、各个所述变异频率标准差和各个所述辅助突变变异频率标准差，获取所述当前待矫正历史位点的矫正变异频率的步骤包括：
7.如权利要求6所述的变异检测方法，其特征在于，所述获取所述突变频率向量和所述标准差向量的转置向量的点积的步骤之前还包括：
8.如权利要求7所述的变异检测方法，其特征在于，所述获取所述突变频率向量和所述标准差向量的转置向量的点积的步骤之前还包括：
9.如权利要求1所述的变异检测方法，其特征在于，所述根据各个所述基准检测变异的所述矫正变异频率获取基准变异频率的步骤包括：
10.如权利要求9所述的变异检测方法，其特征在于，所述获取各个所述基准检测变异的所述矫正变异频率的均值的步骤包括：
11.如权利要求10所述的变异检测方法，其特征在于，所述转化原则包括：当所述矫正变异频率高于0.5时，所述基准检测变异的所述矫正变异频率的转化值为1与所述矫正变异频率的差值。
12.如权利要求11所述的变异检测方法，其特征在于，还包括：
13.如权利要求1所述的变异检测方法，其特征在于，还包括：
14.如权利要求1所述的变异检测方法，其特征在于，所述间距阈值包括0.1。
15.如权利要求1所述的变异检测方法，其特征在于，所述预定范围包括以所述待检测位点为中心的上下游5兆的范围。
16.如权利要求1-15任一项所述的变异检测方法，其特征在于，所述待检测变异通过以下步骤确定：
17.一种变异检测装置，其特征在于，包括：
18.如权利要求17所述的变异检测装置，其特征在于，所述基准检测位点数据通过降噪处理模块获取，适于降噪处理各个所述基准检测位点的变异频率，得到各个矫正变异频率，得到所述基准检测位点数据，包括：
19.如权利要求18所述的变异检测装置，其特征在于，所述位点偏差系数包括所述当前...
【专利技术属性】
技术研发人员：王磊，郭浩，韩志军，
申请(专利权)人：上海思路迪生物医学科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
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