【技术实现步骤摘要】
本专利技术实施例涉及生物,尤其涉及一种变异检测方法及其相关装置。
技术介绍
1、癌症基因组分析的关键就是分析肿瘤中的体细胞变异。通常情况下,在分析肿瘤中的体细胞变异时,会使用癌症基因组与来自同一病例的对照样本进行比较,从而得到该病例的体细胞变异。然而,有些情况下,癌症基因组检测的时候无法获得对照样本。
2、对于无对照样本的变异,现有的检测方法需要利用肿瘤基因组本身包含的特性来检测体细胞变异,但是由于肿瘤基因组的复杂性以及肿瘤样本的种类特异性,使得现有技术中不能够准确检测出肿瘤中的体细胞变异。
3、因此,如何提高检测肿瘤中体细胞变异的准确性就成为亟需解决的技术问题。
技术实现思路
1、本专利技术实施例解决的技术问题是如何提高检测肿瘤中体细胞变异的准确性。
2、为解决上述问题,本专利技术实施例提供一种变异检测方法,包括:
3、获取待检测变异的待检测位点,确定所述待检测变异的变异频率;
4、利用基准检测位点数据,确定距离所述待检测位点预
...【技术保护点】
1.一种变异检测方法,其特征在于,包括:
2.如权利要求1所述的变异检测方法,其特征在于,所述基准检测位点数据的获取步骤包括:
3.如权利要求2所述的变异检测方法,其特征在于,所述位点偏差系数包括所述当前待矫正历史位点对应的当前野生变异的突变频率中位值与所述当前待矫正历史位点对应的当前突变变异的突变频率中位值的比值。
4.如权利要求2所述的变异检测方法,其特征在于,所述位点偏差系数包括对所述当前待矫正历史位点对应的当前野生变异的突变频率中位值与所述当前待矫正历史位点对应的当前突变变异的突变频率中位值的比值开根号。
5.如
...【技术特征摘要】
1.一种变异检测方法,其特征在于,包括:
2.如权利要求1所述的变异检测方法,其特征在于,所述基准检测位点数据的获取步骤包括:
3.如权利要求2所述的变异检测方法,其特征在于,所述位点偏差系数包括所述当前待矫正历史位点对应的当前野生变异的突变频率中位值与所述当前待矫正历史位点对应的当前突变变异的突变频率中位值的比值。
4.如权利要求2所述的变异检测方法,其特征在于,所述位点偏差系数包括对所述当前待矫正历史位点对应的当前野生变异的突变频率中位值与所述当前待矫正历史位点对应的当前突变变异的突变频率中位值的比值开根号。
5.如权利要求1所述的变异检测方法,其特征在于,所述基准检测位点数据的获取步骤包括:
6.如权利要求5所述的变异检测方法,其特征在于,所述根据各个所述变异频率、各个所述辅助突变变异频率、各个所述变异频率标准差和各个所述辅助突变变异频率标准差,获取所述当前待矫正历史位点的矫正变异频率的步骤包括:
7.如权利要求6所述的变异检测方法,其特征在于,所述获取所述突变频率向量和所述标准差向量的转置向量的点积的步骤之前还包括:
8.如权利要求7所述的变异检测方法,其特征在于,所述获取所述突变频率向量和所述标准差向量的转置向量的点积的步骤之前还包括:
9.如权利要求1所述的变异检测方法,其特征在于,所述根据各个所述基准检测变异的所述矫正变异频率获取基准变异频率的步骤包括:
10.如权利要求9所述的变异检测方法,其特征在于,所述获取各个所述基准检测变异的所述矫正变异频率的均值的步骤包括:
11.如权利要求10所述的变异检测方法,其特征在于,所述转化原则包括:当所述矫正变异频率高于0.5时,所述基准检测变异的所述矫正变异频率的转化值为1与所述矫正变异频率的差值。
12.如权利要求11所述的变异检测方法,其特征在于,还包括:
13.如权利要求1所述的变异检测方法,其特征在于,还包括:
14.如权利要求1所述的变异检测方法,其特征在于,所述间距阈值包括0.1。
15.如权利要求1所述的变异检测方法,其特征在于,所述预定范围包括以所述待检测位点为中心的上下游5兆的范围。
16.如权利要求1-15任一项所述的变异检测方法,其特征在于,所述待检测变异通过以下步骤确定:
17.一种变异检测装置,其特征在于,包括:
18.如权利要求17所述的变异检测装置,其特征在于,所述基准检测位点数据通过降噪处理模块获取,适于降噪处理各个所述基准检测位点的变异频率,得到各个矫正变异频率,得到所述基准检测位点数据,包括:
19.如权利要求18所述的变异检测装置,其特征在于,所述位点偏差系数包括所述当前...
【专利技术属性】
技术研发人员:王磊,郭浩,韩志军,
申请(专利权)人:上海思路迪生物医学科技有限公司,
类型:发明
国别省市:
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