一种精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统技术方案

本发明专利技术公开的一种精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统，包括：应用层、服务层和基础设施层，其中，所述应用层提供具体应用业务的管理操作和系统管理操作；所述服务层提供后台服务操作接口入口和相关功能管理服务；所述基础设施层提供计算、存储资源和网络环境。本发明专利技术的精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统具有如下优点：建立了综合专业的数据平台作为基础设施，有效整合临床数据和组学数据，形成多层次的生物医学数据体系，支撑精准医学高水平科研和临床应用，构建规范标准。构建规范标准。

【技术实现步骤摘要】
一种精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统


[0001]本专利技术涉及试验室管理
，特别涉及一种精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统。

技术介绍

[0002]利用先进数据技术构建安全、稳定、高效、开放和易用的临床数据基础设施，构建国际领先的、临床科研协同的精准医学分子实验室信息管理平台；在精准医学分子实验领域形成一套完整的组学数据管理规范标准、临床基因检测实验规范、临床数据应用开发标准；支撑临床大数据科研协作，促进科研成果转化为精准医学临床应用。
[0003]目前，中国分子诊断行业发展快，检验科样本多，效益好，但与之伴随的问题有样本难查找、文件难保存、数据难查阅等，临床医生、患者、检验实验室与遗传学专家可能需要在多个系统内查找数据和信息，如HIS系统仅针对挂号信息做记录、无家系信息及家系样本管理，LIS系统仅体现检测结果、无检测SOP及报告多级审核管理流程等，这些导致了数据信息孤岛的问题，造成工作量增加，沟通慢，医患关系紧张等。
[0004]目前医学分子遗传实验室采用HIS系统或者LIS系统，该HIS系统的缺点是仅针对挂号信息做记录、无家系信息及家系样本管理。LIS系统的缺点是仅体现检测结果、无检测SOP及报告多级审核管理流程。

技术实现思路

[0005]本专利技术所要解决的技术问题在于针对现有医学分子遗传实验室管理所存在的不足而提供一种精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统——LIMS系统，本LIMS系统基于网页开发，可以将医生、患者、检验实验室与遗传学专家各处信息串联整合，规范样本收集、检测流程、实验操作及报告撰写，智能化调用历史家系检测信息及相同位点历史报告智能参考等，有效降低信息孤岛造成的信息利用价值低问题，可实现患者家系样本全生命周期的专业管理，提高业务规范性、协同高效性、数据安全性以及专业知识的共建共享。
[0006]为了实现上述专利技术目的，本专利技术的一种精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统，包括：
[0007]应用层，所述应用层提供具体应用业务的管理操作和系统管理操作；
[0008]服务层，所述服务层提供后台服务操作接口入口和相关功能管理服务；
[0009]基础设施层，所述基础设施层提供计算、存储资源和网络环境，其中：
[0010]所述精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统具体包括：
[0011]用户管理模块，该用户管理模块对用户信息的在线管理；
[0012]权限管理模块，该权限管理模块对用户访问各类资源的权限进行隔离和管理；
[0013]检测管理模块，该检测管理模块对受检者基因检测申请单的在线管理；
[0014]样本库管理模块，该样本库管理模块对实验样本的在线管理；
[0015]实验任务管理模块，该实验任务管理模块对实验任务、实验步骤、实验质控、实验
结果信息的在线管理；
[0016]基因数据管理模块，该基因数据管理模块提供面向基因数据、临床表型信息、实验信息的安全有效的存储环境；
[0017]表型数据管理模块，该表型数据管理模块用于HPO表型信息和基因型信息相互查询；
[0018]分析工具管理模块，该分析工具管理模块提供面向基因分析时使用工具的存储环境，为分析流程的搭建提供基础服务；支持分析工具在线、可视化运行及测试；
[0019]分析流程管理模块，该分析流程管理模块提供工作流管理页面，支持生物信息管理员以图形化的方式管理和运行工作流；
[0020]任务管理模块，该任务管理模块对所有的任务名称、任务创建时间、任务当前状态、行参数、运行日志、结果报告进行管理；
[0021]报告管理模块，该报告管理模块用于报告编写者、审核者、签发者在线管理检测结果报告；
[0022]统计分析模块，该统计分析模块用于业务数据统计和分析；
[0023]知识库模块，该知识库模块对基因信息的在线管理并以疾病为主题提供知识框架；
[0024]院内系统对接模块，该院内系统对接模块用于与院内HIS、LIS、PACS、电子病历系统进行对接，结合分子实验室实际业务场景抓取数据，并保存相关的电子病历信息。
[0025]在本专利技术的一个优选实施例中，所述用户管理模块对用户信息的在线管理具体是：实现系统管理员在线初始化普通用户的登录信息；实现系统管理员在线配置用户权限信息以及重置登录密码等操作；实现普通用户对账号的基本信息进行维护。
[0026]在本专利技术的一个优选实施例中，所述权限管理模块中的各类资源包括账号、受检者信息、检测结果、检测报告、样本信息中的一种或任意两种以上的组合。
[0027]在本专利技术的一个优选实施例中，所述检测管理模块对受检者基因检测申请单的在线管理具体是：当实验室的样本管理员线下接收到纸质检测申请单和符合实验室初审要求的受检者实物样本时，象征着实验室业务流程的开始；实验室人员可通过检测管理查看、监控受检者检测申请的基本信息、实验任务进度情况、检测结果报告进度情况。
[0028]在本专利技术的一个优选实施例中，所述样本库管理模块对实验样本的在线管理具体是：将系统功能与实验室线下业务操作相结合，完成样本的预处理、实验室样本出入库的管理；当样本管理员进行样本信息登记时，支持根据分子诊断中心编码规则自动生成样本编号，并对接打印机，实现样本编号打印。
[0029]在本专利技术的一个优选实施例中，所述实验任务管理模块对实验任务、实验步骤、实验质控、实验结果信息的在线管理具体是：管理员可以结合实际业务情况，自定义实验步骤以及每个步骤需要记录的表单信息；同时，允许管理员预设实验步骤的负责人；在实验过程中，结合实际业务情况，可以变更实验步骤负责人；各个实验步骤的负责人登录系统时，可以方便、快捷的查询自己负责的实验信息；快速定位自己的实验任务及各个任务的实验状态；支持实验员关联查看样本信息以及相关实验质控信息；将系统功能和分子诊断中心实际的线下业务相结合，辅助实验员进行实验过程及实验结果信息的记录与管理。
[0030]在本专利技术的一个优选实施例中，所述基因数据管理模块提供面向基因数据、临床
表型信息、实验信息的安全有效的存储环境具体是：支持普通用户对已经上传到平台的数据进行管理；支持用户可以使用页面上传和客户端上传两种方式，方便快捷的上传下载基因数据。
[0031]在本专利技术的一个优选实施例中，所述表型数据管理模块用于HPO表型信息和基因型信息相互查询具体是：支持通过基因信息检索受检者信息，通过表型信息检索基因信息；以受检者及样本的维度，管理受检者HPO表型信息、临床电子病历信息、随访信息中的一种或任意两种以上的组合。
[0032]在本专利技术的一个优选实施例中，所述表型数据管理模块用于HPO表型信息和基因型信息相互查询还具体是：a)实验室人员补充HPO表型信息；b)根据ICD10/11疾病自动进行ICD分类；c)支持与院内专病随访系统对接，记录专病随访系统的唯一标识号，并支持在直接查看某一受检者的专病随访信息。
[本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统，其特征在于，包括：应用层，所述应用层提供具体应用业务的管理操作和系统管理操作；服务层，所述服务层提供后台服务操作接口入口和相关功能管理服务；基础设施层，所述基础设施层提供计算、存储资源和网络环境，其中：所述精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统具体包括：用户管理模块，该用户管理模块对用户信息的在线管理；权限管理模块，该权限管理模块对用户访问各类资源的权限进行隔离和管理；检测管理模块，该检测管理模块对受检者基因检测申请单的在线管理；样本库管理模块，该样本库管理模块对实验样本的在线管理；实验任务管理模块，该实验任务管理模块对实验任务、实验步骤、实验质控、实验结果信息的在线管理；基因数据管理模块，该基因数据管理模块提供面向基因数据、临床表型信息、实验信息的安全有效的存储环境；表型数据管理模块，该表型数据管理模块用于HPO表型信息和基因型信息相互查询；分析工具管理模块，该分析工具管理模块提供面向基因分析时使用工具的存储环境，为分析流程的搭建提供基础服务；支持分析工具在线、可视化运行及测试；分析流程管理模块，该分析流程管理模块提供工作流管理页面，支持生物信息管理员以图形化的方式管理和运行工作流；任务管理模块，该任务管理模块对所有的任务名称、任务创建时间、任务当前状态、行参数、运行日志、结果报告进行管理；报告管理模块，该报告管理模块用于报告编写者、审核者、签发者在线管理检测结果报告；统计分析模块，该统计分析模块用于业务数据统计和分析；知识库模块，该知识库模块对基因信息的在线管理并以疾病为主题提供知识框架；院内系统对接模块，该院内系统对接模块用于与院内HIS、LIS、PACS、电子病历系统进行对接，结合分子实验室实际业务场景抓取数据，并保存相关的电子病历信息。2.如权利要求1所述的一种精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统，其特征在于，用户管理模块对用户信息的在线管理具体是：实现系统管理员在线初始化普通用户的登录信息；实现系统管理员在线配置用户权限信息以及重置登录密码等操作；实现普通用户对账号的基本信息进行维护。3.如权利要求1所述的一种精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统，其特征在于，所述权限管理模块中的各类资源包括账号、受检者信息、检测结果、检测报告、样本信息中的一种或任意两种以上的组合。4.如权利要求1所述的一种精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统，其特征在于，所述检测管理模块对受检者基因检测申请单的在线管理具体是：当实验室的样本管理员线下接收到纸质检测申请单和符合实验室初审要求的受检者实物样本时，象征着实验室业务流程的开始；实验室人员可通过检测管理查看、监控受检者检测申请的基本信息、实验任务进度情况、检测结果报告进度情况。5.如权利要求1所述的一种精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统，其特征在
于，所述样本库管理模块对实验样本的在线管理具体是：将系统功能与...

【专利技术属性】
技术研发人员：余永国，徐娜，范燕洁，高燕，
申请(专利权)人：上海交通大学医学院附属新华医院，
类型：发明
国别省市：