一种大智慧医疗基因测序分析管理系统技术方案

本发明专利技术涉及医疗系统技术领域，公开了一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，包括服务器，所述服务器的输出端与数据采集模块相连接，所述数据采集模块与数据质控模块相连接，所述数据采集模块用于采集患者的基因组数据、病史数据和临床检查数据，所述数据质控模块与数据处理和分析模块相连接，所述数据质控模块用于对采集到的数据进行质控，所述数据处理和分析模块与数据管理模块相连接，所述数据处理和分析模块用于将采集到的数据进行处理和分析。通过数据质控模块中的数据清理单元、质量评估单元、数据比对单元、样本比对单元和样本处理单元，有效地提高了获取数据的质量，减少数据处理的时间和成本，提高数据处理的效率。提高数据处理的效率。提高数据处理的效率。

【技术实现步骤摘要】
一种大智慧医疗基因测序分析管理系统


[0001]本专利技术涉及医疗系统
，具体为一种大智慧医疗基因测序分析管理系统。

技术介绍

[0002]大智慧医疗基因测序分析管理系统是一种综合性的医疗信息系统，大智慧医疗基因测序分析管理系统可以对个体基因组进行快速、准确、全面的分析和解释，挖掘基因遗传信息，为患者提供相应的治疗和预防方案，同时也可应用于研究领域，促进相关领域的发展和创新，由于基因测序数据质量对基因分析结果有重要影响，但由于数据采集和处理过程中存在假阳性、假阴性和样本混淆等错误，然而现有系统中对数据质量的处理能力不高，导致数据存在质量不高的情况，并且对于数据的管理较为薄弱，由于基因数据的个人隐私性，任何未经授权的访问和使用都会引起患者和公众的担忧，因此我们提出了一种大智慧医疗基因测序分析管理系统。

技术实现思路

[0003]针对现有技术的不足，本专利技术提供了一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，解决了现有系统中对数据质量的处理能力不高，导致数据存在质量不高的情况以及对于数据的管理较为薄弱的问题。
[0004]为实现以上目的，本专利技术通过以下技术方案予以实现：一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，包括服务器，所述服务器的输出端与数据采集模块相连接，所述数据采集模块与数据质控模块相连接，所述数据采集模块用于采集患者的基因组数据、病史数据和临床检查数据，所述数据质控模块与数据处理和分析模块相连接，所述数据质控模块用于对采集到的数据进行质控，所述数据处理和分析模块与数据管理模块相连接，所述数据处理和分析模块用于将采集到的数据进行处理和分析，所述数据管理模块与临床辅助决策模块相连接，所述数据管理模块用于存储、管理和检索基因组数据和临床数据，所述数据管理模块与安全性和隐私模块相连接，所述数据质控模块与数据展示模块相连接。
[0005]优选的，所述数据采集模块包括采集数据类型单元、数据源单元、数据采集方式单元、数据验证和核对单元和数据标准化单元，所述采集数据类型单元用于用于确定需要采集的数据类型，所述数据源单元用于确定数据的来源，所述数据采集方式单元用于确定数据的采集方式，所述数据验证和核对单元用于用于进行数据的验证和核对，所述数据标准化单元用于对采集到的数据进行标准化处理。
[0006]优选的，所述数据质控模块包括数据清理单元、质量评估单元、数据比对单元、样本比对单元和样本处理单元，所述数据清理单元用于对原始数据进行清理，所述质量评估单元用于评估采集到的基因组数据的质量，所述数据比对单元用于将采集到的基因组数据与参考基因组进行比对，所述样本比对单元用于将多个样本之间进行比对，检查是否存在混淆和重复样本，所述样本处理单元用于处理异常数据和混淆数据，如删除含有高标记的样本。
[0007]优选的，所述数据处理和分析模块包括数据预处理单元、变异注释单元、基因型数据分析单元、统计分析单元和临床重要位点分析单元，所述数据预处理单元用于对原始数据进行处理，主要包括去除低质量序列、去除污染、SNP召回、样本清理和比对的操作，所述变异注释单元用于将变异注释到参考基因组上，所述基因型数据分析单元用于对基因型数据进行分析，所述统计分析单元用于对数据进行统计分析，所述临床重要位点分析单元用于分析和解释临床相关的基因型和变异，并提供基于证据的协助决策。
[0008]优选的，所述数据管理模块包括数据存储和备份、数据访问权限控制、数据整合单元、数据查询单元、数据版本管理单元和数据质量监控单元，所述数据存储和备份用于将采集、质控、处理、分析等各个阶段的基因组数据进行存储和备份，所述数据访问权限控制用于设定不同用户和用户组的数据访问权限，所述数据整合单元用于将来自不同数据源的基因组数据进行整合和统一管理，所述数据查询单元用于根据特定的查询条件，对存储在系统中的基因组数据进行查询和检索，所述数据版本管理单元用于对基因组数据进行版本管理，所述数据质量监控单元用于对系统中的基因组数据进行质量监控，以及实时监测系统中的错误和异常数据。
[0009]优选的，所述临床辅助决策模块包括变异解释单元、疾病风险评估单元、药物反应预测单元、手术风险评估单元和数据分析和报告单元，所述变异解释单元用于解释基因组数据的变异位点，并提供变异位点在健康和疾病状态下的相关信息，所述疾病风险评估单元用于评估患者在特定疾病上的风险，根据患者的基因型和临床信息计算风险值，所述药物反应预测单元用于预测患者对药物的反应，根据患者的基因组数据和药物数据库预测药物疗效和副作用，所述手术风险评估单元用于评估患者在手术中的风险，根据患者的基因组数据和临床信息评估术前和术后的风险，所述数据分析和报告单元用于将临床辅助决策模块的结果以报告和图形的形式展示给临床医生，以便更好地理解和应用这些信息。
[0010]优选的，所述数据展示模块包括基因型数据展示单元、变异位点信息展示单元、可视化展示单元、数据报告和解释单元和数据分享单元，所述基因型数据展示单元用于展示各样本的基因型数据和相关的细节信息，所述变异位点信息展示单元用于展示变异位点的信息，所述可视化展示单元用于将各种数据以可视化的形式展示，所述数据报告和解释单元用于显示与基因组数据相关的报告和解释，所述数据分享单元用于在获得授权的情况下，将基因组数据和相关分析结果分享给其他医学研究人员和合作单位。
[0011]优选的，所述安全性和隐私模块包括用户验证和访问控制单元、数据加密和解密单元、安全日志记录和监控单元和隐私保护和控制单元，所述用户验证和访问控制单元用于验证用户身份，并对用户进行严格的访问控制，所述数据加密和解密单元用于对基因组数据进行加密和解密，所述安全日志记录和监控单元用于记录系统中的所有访问和操作，所述隐私保护和控制单元用于保护基因组数据的隐私性。
[0012]优选的，所述临床辅助决策模块用于将基因组数据与患者的临床数据相结合，提供支持医生和研究人员的临床决策支持，所述数据展示模块用于保护患者基因组数据的安全性和隐私性，所述安全性和隐私模块用于将处理和分析后的数据以表格、图表和图像的形式展示给医生和研究人员。
[0013]一种大智慧医疗基因测序分析管理方法，包括以下具体步骤：
[0014]步骤一、通过服务器对整个系统进行控制，通过采集数据类型单元确定需要采集
的数据类型，通过数据源单元确定数据的来源，通过数据采集方式单元确定数据的采集方式，通过数据验证和核对单元进行数据的验证和核对，通过数据标准化单元对采集到的数据进行标准化处理，通过数据清理单元对原始数据进行清理，通过质量评估单元评估采集到的基因组数据的质量，通过数据比对单元将采集到的基因组数据与参考基因组进行比对，通过样本比对单元将多个样本之间进行比对，检查是否存在混淆和重复样本，通过样本处理单元处理异常数据和混淆数据，如删除含有高标记的样本；
[0015]步骤二、通过数据预处理单元对原始数据进行处理，主要包括去除低质量序列、去除污染、SNP召回、样本清理和比对的操作，通过变异注释单元将变异注释到参考基因组上，通过基因型本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，包括服务器(1)，其特征在于，所述服务器(1)的输出端与数据采集模块(2)相连接，所述数据采集模块(2)与数据质控模块(3)相连接，所述数据采集模块(2)用于采集患者的基因组数据、病史数据和临床检查数据，所述数据质控模块(3)与数据处理和分析模块(4)相连接，所述数据质控模块(3)用于对采集到的数据进行质控，所述数据处理和分析模块(4)与数据管理模块(5)相连接，所述数据处理和分析模块(4)用于将采集到的数据进行处理和分析，所述数据管理模块(5)与临床辅助决策模块(6)相连接，所述数据管理模块(5)用于存储、管理和检索基因组数据和临床数据，所述数据管理模块(5)与安全性和隐私模块(8)相连接，所述数据质控模块(3)与数据展示模块(7)相连接。2.根据权利要求1所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，其特征在于，所述数据采集模块(2)包括采集数据类型单元(21)、数据源单元(22)、数据采集方式单元(23)、数据验证和核对单元(24)和数据标准化单元(25)，所述采集数据类型单元(21)用于用于确定需要采集的数据类型，所述数据源单元(22)用于确定数据的来源，所述数据采集方式单元(23)用于确定数据的采集方式，所述数据验证和核对单元(24)用于用于进行数据的验证和核对，所述数据标准化单元(25)用于对采集到的数据进行标准化处理。3.根据权利要求1所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，其特征在于，所述数据质控模块(3)包括数据清理单元(31)、质量评估单元(32)、数据比对单元(33)、样本比对单元(34)和样本处理单元(35)，所述数据清理单元(31)用于对原始数据进行清理，所述质量评估单元(32)用于评估采集到的基因组数据的质量，所述数据比对单元(33)用于将采集到的基因组数据与参考基因组进行比对，所述样本比对单元(34)用于将多个样本之间进行比对，检查是否存在混淆和重复样本，所述样本处理单元(35)用于处理异常数据和混淆数据，如删除含有高标记的样本。4.根据权利要求1所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，其特征在于，所述数据处理和分析模块(4)包括数据预处理单元(41)、变异注释单元(42)、基因型数据分析单元(43)、统计分析单元(44)和临床重要位点分析单元(45)，所述数据预处理单元(41)用于对原始数据进行处理，主要包括去除低质量序列、去除污染、SNP召回、样本清理和比对的操作，所述变异注释单元(42)用于将变异注释到参考基因组上，所述基因型数据分析单元(43)用于对基因型数据进行分析，所述统计分析单元(44)用于对数据进行统计分析，所述临床重要位点分析单元(45)用于分析和解释临床相关的基因型和变异，并提供基于证据的协助决策。5.根据权利要求1所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，其特征在于，所述数据管理模块(5)包括数据存储和备份(51)、数据访问权限控制(52)、数据整合单元(53)、数据查询单元(54)、数据版本管理单元(55)和数据质量监控单元(56)，所述数据存储和备份(51)用于将采集、质控、处理、分析等各个阶段的基因组数据进行存储和备份，所述数据访问权限控制(52)用于设定不同用户和用户组的数据访问权限，所述数据整合单元(53)用于将来自不同数据源的基因组数据进行整合和统一管理，所述数据查询单元(54)用于根据特定的查询条件，对存储在系统中的基因组数据进行查询和检索，所述数据版本管理单元(55)用于对基因组数据进行版本管理，所述数据质量监控单元(56)用于对系统中的基因组数据进行质量监控，以及实时监测系统中的错误和异常数据。
6.根据权利要求1所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，其特征在于，所述临床辅助决策模块(6)包括变异解释单元(61)、疾病风险评估单元(62)、药物反应预测单元(63)、手术风险评估单元(64)和数据分析和报告单元(65)，所述变异解释单元(61)用于解释基因组数据的变异位点，并提供变异位点在健康和疾病状态下的相关信息，所述疾病风险评估单元(62)用于评估患者在特定疾病上的风险，根据患者的基因型和临床信息计算风险值，所述药物反应预测单元(63)用于预测患者对药物的反应，根据患者的基因组数据和药物数据库预测药物疗效和副作用，所述手术风险评估单元(64)用于评估患者在手术中的风险，根据患者的基因组数据和临床信息评估术前和术后的风险，所述数据分析和报告单元(65)用于将临床辅助决策模块(6)的结果以报告和图形的形式展示给临床医生，以便更好地理解和应用这些信息。7.根据权利要求1所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，其特征在于，所述数据展示模块(7)包括基因型数据展示单元(71)、变异位点信息展示单元(72)、可视化展...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘赞，高晴，应英，倪久兰，
申请(专利权)人：辽宁省检验检测认证中心，
类型：发明
国别省市：