生成汇报基因变异的病原性的水平的报告的报告生成方法以及报告生成装置制造方法及图纸

公开生成汇报基因变异的病原性的水平的报告的报告生成方法以及报告生成装置。即使存在判定出的病原性的水平之后被变更的可能性的情况下也能够提供适当的信息。报告生成方法生成汇报基因变异的病原性的水平的报告。在报告生成方法中，获取通过基因面板检查检测到的基因变异的信息，关于多个评价项目，根据用于评价各所述评价项目的第1基准和至少所述基因变异的信息生成评价结果，根据用于判定所述病原性的水平的第2基准和所述评价结果判定所述病原性的水平，决定所述多个评价项目中的所述评价结果未确定的未确定项目，根据所述未确定项目的决定结果决定所述病原性的水平是否为暂定性，根据所述是否为暂定性的决定结果生成汇报所述病原性的水平的报告。汇报所述病原性的水平的报告。汇报所述病原性的水平的报告。

【技术实现步骤摘要】
生成汇报基因变异的病原性的水平的报告的报告生成方法以及报告生成装置


[0001]本专利技术涉及生成汇报基因变异的病原性的水平的报告的报告生成方法。另外，本专利技术涉及生成汇报基因变异的病原性的水平的报告的报告生成装置。

技术介绍

[0002]出现了能够使用下一代测序器(NGS)网罗性地调查多个基因异常的基因面板检查，作为在个体化医疗中发挥重要作用的技术，在癌症领域等开始活用。另外，在疑难病症占据多数的遗传性疾病中，通过使用了NGS的基因解析来进行原因基因的阐明、治疗药物的研究开发，对搭载有原因基因候补的基因面板检查的期待增加。
[0003]当在检查中检测到与遗传性疾病关联的基因变异的情况下，推荐根据预定的指南来判定基因变异的病原性的水平。作为判定基因变异的病原性的水平的指南，例如可举出ACMG/AMP指南。在该指南中，(1)根据与病原性有关的多个评价项目(28个项目)的基准，决定与对象的基因变异符合的评价项目，(2)根据符合的评价项目，判定基因变异的病原性的水平。
[0004]在非专利文献1中，公开有如下结果：使用从乳腺癌、卵巢癌的风险高的被检者得到的试样进行全外显子排列解析，比较基于ACMG/AMP指南的病原性的水平的判定结果和基于现有的数据库的病原性的水平的判定结果。另外，在基于ACMG/AMP指南的病原性的水平判定中，公开有关于与存在多个的病原性有关的评价项目中的一部分的评价项目自动地判别符合/不符合的方法。
[0005]现有技术文献
[0006]非专利文献
[0007]非专利文献1
[0008]Am J Hum Genet,2016May 5；98(5):801
‑
817,“Evaluation of ACMG
‑
Guideline
‑
Based Variant Classification of Cancer Susceptibility and Non
‑
Cancer
‑
Associated Genes in Families Affected by Breast Cancer”
技术实现思路

[0009]在基因面板检查中，医生、基因顾问等专家综合地解释包括各基因变异的病原性的水平的判定结果的检查结果，进行原因基因的确定、治疗方针的制定。因此，重要的是按照指南适当地判定病原性的水平。然而，在病原性的水平判定中利用的多个评价项目之中，存在难以在短期间内获取符合/不符合的判别所需的信息的项目。
[0010]例如，在ACMG/AMP指南中的多个评价项目之中，存在需要血缘者的基因变异、病历的信息的项目，但有时难以在短期间内获取血缘者的基因变异、病历的信息。另外，在多个评价项目之中，存在需要疾病患者群组的数据的项目，但若是罕见疾病等则直至得到包括足够的患者数的群组数据为止有时需要长时间。
[0011]因而，可能产生在存在符合/不符合的判别未确定的评价项目的状态下仅根据所确定的评价项目来判定基因变异的病原性的水平的情况。然而，有时通过之后的追加的解析、调查等，未确定的评价项目的一部分或者全部被确定，在这样的情况下，所确定的评价项目增加，从而存在先得到的病原性的水平的判定结果被变更的可能性。但是，在非专利文献1中，未记载存在病原性的水平的判定结果之后被变更的可能性。
[0012]因而，本专利技术的目的在于提供即使存在判定出的病原性的水平之后被变更的可能性的情况下也能够提供适当的信息的报告生成方法以及报告生成装置。
[0013]本专利技术的报告生成方法是生成汇报基因变异的病原性的水平的报告的报告生成方法，其中，获取通过基因面板检查而检测到的基因变异的信息，关于多个评价项目，根据用于评价各所述评价项目的第1基准和至少所述基因变异的信息，生成评价结果，根据用于判定所述病原性的水平的第2基准和所述评价结果来判定所述病原性的水平，决定所述多个评价项目中的所述评价结果未确定的未确定项目，根据所述未确定项目的决定结果，决定所述病原性的水平是否为暂定性的，根据所述是否为暂定性的决定结果，生成汇报所述病原性的水平的报告。
[0014]另外，本专利技术的报告生成装置是生成汇报基因变异的病原性的水平的报告的报告生成装置，其中，所述报告生成装置具备：控制部；以及输出部，所述控制部获取通过基因面板检查而检测到的基因变异的信息，关于多个评价项目，根据用于评价各所述评价项目的第1基准和至少所述基因变异的信息，生成评价结果，根据用于判定所述病原性的水平的第2基准和所述评价结果来判定所述病原性的水平，决定所述多个评价项目中的所述评价结果未确定的未确定项目，根据所述未确定项目的决定结果，决定所述病原性的水平是否为暂定性的，根据所述是否为暂定性的决定结果，生成汇报所述病原性的水平的报告，所述输出部输出所述报告。
[0015]根据本专利技术，能够提供即使存在判定出的病原性的水平之后被变更的可能性的情况下也能够提供适当的信息的报告生成方法以及报告生成装置。
附图说明
[0016]图1是第1实施方式的报告生成系统的概略结构图。
[0017]图2是示出显示于数据发送装置的显示部的检查委托信息输入画面的一个例子的图。
[0018]图3是说明数据发送装置、第2报告生成装置以及第1报告生成装置的各控制部执行的处理次序的一个例子的流程图。
[0019]图4是示出第1报告生成装置的控制部判定1个基因变异的病原性的水平时的处理次序的一个例子的流程图。
[0020]图5的(a)以及(b)是说明ACMG/AMP指南规定的28个评价项目的内容的图。
[0021]图6的(a)以及(b)是示出基因的区域信息表格的图。
[0022]图7是示出病原性的水平的图。
[0023]图8是示出用于使用ACMG/AMP指南规定的28个评价项目来判定基因变异的病原性的水平的第2基准的图。
[0024]图9是示出第1报告生成装置的控制部在步骤S46中赋予病原性的水平时的处理次
序的一个例子的流程图。
[0025]图10是示出在步骤S28中做出肯定判定的时间点存储于第1报告生成装置的存储部的主表格的一个例子的图。
[0026]图11是说明由于评价结果被确定而病原性的水平被变更的情况的图。
[0027]图12a是示出实施方式1的第1结果报告的图。
[0028]图12b是示出实施方式1的第2结果报告的图。
[0029]图13是局部地示出变形例1的第1结果报告或者第2结果报告的第2区域的图。
[0030]图14是局部地示出变形例2的第1结果报告或者第2结果报告的第2区域的图。
[0031]图15是局部地示出变形例3的第1结果报告或者第2结果报告的第2区域的图。
[0032]图16的(a)是示出变形例4的摘要报告的图，(b)是示出变形例4的详细报告的图。
[0033]图17是示出变形例5的摘要报告的图。
[0034本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种报告生成方法，生成汇报基因变异的病原性的水平的报告，其中，获取通过基因面板检查而检测到的基因变异的信息，关于多个评价项目，根据用于评价各所述评价项目的第1基准和至少所述基因变异的信息，生成评价结果，根据用于判定所述病原性的水平的第2基准和所述评价结果判定所述病原性的水平，决定所述多个评价项目中的所述评价结果未确定的未确定项目，根据所述未确定项目的决定结果，决定所述病原性的水平是否为暂定性的，根据所述是否为暂定性的决定结果，生成汇报所述病原性的水平的报告。2.根据权利要求1所述的报告生成方法，其中，在决定为所述病原性的水平是暂定性的情况下，所述报告包含所述病原性的水平和表示该病原性的水平是否为暂定性的信息。3.根据权利要求2所述的报告生成方法，其中，在所述基因变异的信息包含多个基因变异的情况下，关于各个所述基因变异，执行所述评价结果的生成、所述病原性的水平的判定以及所述是否为暂定性的决定，在关于至少1个所述基因变异决定为所述病原性的水平是暂定性的情况下，所述报告以能够确定被决定为是暂定性的所述病原性的水平的方式包含表示所述是否为暂定性的信息。4.根据权利要求1至3中的任意一项所述的报告生成方法，其中，在所述是否为暂定性的决定中，在所述未确定项目的决定结果与预定的条件一致的情况下，决定为所述病原性的水平是暂定性的。5.根据权利要求4所述的报告生成方法，其中，所述预定的条件是由于至少1个所述未确定项目的评价结果被追加到所述评价结果而所述病原性的水平变更。6.根据权利要求4所述的报告生成方法，其中，所述预定的条件是有至少预定数量的所述未确定项目。7.根据权利要求1至6中的任意一项所述的报告生成方法，其中，所述报告包含汇报所述基因变异的信息以及与和该基因变异的信息对应的所述病原性的水平有关的信息的第1报告以及第2报告，所述第2报告比所述第1报告详细地汇报所述基因变异的信息。8.根据权利要求7所述的报告生成方法，其中，在所述第1报告的生成中，根据所述是否为暂定性的决定结果和所述病原性的水平，生成所述第1报告。9.根据权利要求8所述的报告生成方法，其中，在与所述基因变异的信息对应的所述病原性的水平比预定的水平高的情况下，所述第1报告包含该基因变异的信息以及该病原性的水平，在与所述基因变异的信息对应的所述病原性的水平为所述预定的水平以下的情况下，所述第1报告不包含该基因变异的信息以及该病原性的水平。10.根据权利要求7至9中的任意一项所述的报告生成方法，其中，
在决定为与所述基因变异的信息对应的所述病原性的水平是暂定性的情况下，所述第1报告不包含该基因变异的信息以及决定为是暂定性的所述病原性的水平，所述第2报告包含该基因变异的信息、决定为是暂定性的所述病原性的水平以及表示该病原性的水平是否为暂定性的信息。11.根据权利要求1至10中的任意一项所述的报告生成方法，其中，所述报告包含所述基因变异的信息。12.根据权利要求1至11中的任意一项所述的报告生成方法，其中，所述报告包...

【专利技术属性】
技术研发人员：泉祐毅，新纳隼人，鹫尾尊规，
申请(专利权)人：希森美康株式会社，
类型：发明
国别省市：