【技术实现步骤摘要】
一种用于检测同源污染的模型构建方法与装置
[0001]本专利技术涉及高通量基因组数据同源污染检测领域，具体涉及一种用于检测同源污染的模型构建方法与装置。
技术介绍
[0002]人类基因组中蕴含着非常多的信息，这些信息对于人类的正常生长发育、肿瘤或遗传病诊断、致病机理、药物研究等方面具有非常重要的意义，尤其是对于肿瘤或遗传病相关基因的鉴定及治疗指导，与人类的健康息息相关。准确的基因组测序数据分析，使我们能够对各种不同的疾病做到提前预防、准确治疗和有效预后。
[0003]基因组测序技术发展至今已非常成熟，新技术不断开发，而旧技术也不断升级愈发完善。然而，在测序技术快速发展的现在，仍然存在着难以完全消除的严重问题，例如数据污染。污染可能来源于多个方面，包括样品污染、实验污染、环境污染或测序污染等。虽然这些污染发生概率较低，但仍存在发生的可能，且一旦发生将会导致严重的后果。众所周知，数据分析结果的准确性对于后续疾病的诊断至关重要，而结果的准确性又依赖于数据的质量，数据如果发生污染必然导致最终结果的可靠性，单纯依靠实验室的严格...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
1.一种用于检测同源污染的模型构建方法，其特征在于，包括一次突变分析步骤，包括获取样本的测序数据的胚系杂合型SNP位点，计算对应的突变率，绘制突变率分布图，筛选得到无污染数据；污染数据制作步骤，包括从不同的样本中随机抽取所述无污染数据，按不同的比例混合，获得至少一种已知污染率的数据；二次突变分析步骤，包括对所述已知污染率的数据进行突变分析，获得原始SNP结果；过滤步骤，包括对数据库中的SNP位点进行过滤，获得突变频率小于预设阈值的SNP位点，即人群低频SNP位点；模型构建步骤，包括根据所述过滤步骤获得的人群低频SNP位点，对已知污染率的数据原始SNP结果进行过滤，保留人群低频SNP位点，然后计算突变率，并计算各突变率的占比，将所有已知污染率的数据转换后的突变率占比结果合并，获得突变率模型。2.如权利要求1所述的模型构建方法，其特征在于，一次突变分析步骤中，所述无污染数据是指胚系杂合型SNP位点突变率符合正态分布的数据集；优选地，一次突变分析步骤中，所述胚系杂合型SNP位点的测序深度≥10
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；优选地，污染数据制作步骤中，已知污染率的数据的污染率为1～50％；优选地，模型构建步骤中，将所有已知污染率的数据的突变率转换成等长序列，计算得到不同突变率的数据占比；优选地，过滤步骤中，所述数据库包括GnomAD数据库。3.如权利要求1～2任意一项所述的模型构建方法构建得到的模型。4.一种检测同源污染的方法，其特征在于，包括：突变分析步骤，包括对待测样本的测序数据进行突变分析，获得原始SNP结果；过滤步骤，包括对数据库中的SNP位点进行过滤，保留人群低频SNP位点；预测步骤，包括根据突变分析步骤获得的待测样本的测序数据的原始SNP结果、过滤步骤获得的所述人群低频SNP位点以及权利要求1～2任意一项所述的模型构建方法构建得到的突变率模型，预测得到待测样本的污染率。5.如权利要求4所述的方法，其特征在于，过滤步骤中，所述数据库包括GnomAD数据库；优选地，预测步骤所使用的算法包括曼哈顿距离算法；优选地，预测步骤中，在突变率模型中，对待测样本的测序数据的突变率进行循环计算，按曼哈顿距离从大到小排序，根据距离排位靠后的N个曼哈顿距离结果对应的污染率，计算中位数，即为污染率。6.一种预测污染源的方法，其特征在于，包括：过滤步骤，包括根据权利要求4～5任意一项所述的方法预测得到的污染率，对待测样本测序数据中的SNP进行过滤，保留突变率小于污染率的SNP，作为由污染而引入的SNP位点，即为过滤后的SNP位点；污染源预测步骤，包括对所述过滤后的SNP位点与所有可能的污染源原始SNP进行统计，计算一致的SNP的个数，当在所有可能的污染源中的一致SNP个数均小于预设数量时，判定为无法预测污染来源；当有任意一个可能的污染来源样本中一致SNP个数大于或等于预设数量...
【专利技术属性】
技术研发人员：林泽腾，罗梓文，王长希，杨凝眉，王晶东，
申请(专利权)人：深圳吉因加信息科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
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