一种ECHS1基因突变体、蛋白多肽、试剂盒及其应用制造技术

本发明专利技术提供一种ECHS1基因突变体、蛋白多肽、试剂盒及其应用，属于基因工程技术领域，本发明专利技术所述ECHS1基因突变体为ECHS1基因cDNA核苷酸序列第724位核苷酸发生G

【技术实现步骤摘要】
一种ECHS1基因突变体、蛋白多肽、试剂盒及其应用


[0001]本专利技术属于基因工程
，尤其涉及一种ECHS1基因突变体、蛋白多肽、试剂盒及其应用。

技术介绍

[0002]Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是一种全球罕见的致死性严重遗传代谢病，属于线粒体病。Leigh综合征多发生于婴幼儿或儿童期，发病率约为活产儿的1：5000
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8000，目前尚无有效的治疗措施。患者常因伴随肌张力倒退、运动和智力发育迟缓，表现为生活难以自理，给家庭及社会带来沉重负担。
[0003]当前，普遍认为线粒体呼吸链(含丙酮酸脱氢酶)缺陷导致的机体能量代谢障碍，是诱发这种疾病的主要原因。目前有超过75个基因与该病相关，分别分布在线粒体基因组DNA(mtDNA)和线粒体组分相关的核DNA(nDNA)上。因该病明显的遗传异质性，单纯依靠临床和一般实验室检查很难准确诊断，因此基因诊断是诊断该病的金标准。
[0004]ECHS1由290个氨基酸组成，N端线粒体信号肽负责将其牵引至线粒体基质。在功能上，首先，ECHS1本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种ECHS1基因突变体，其特征在于，所述ECHS1基因突变体的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。2.一种如权利要求1所述ECHS1基因突变体编码的蛋白多肽，其特征在于，所述蛋白多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO.4所示。3.一种检测如权利要求1所述ECHS1基因突变体，或如权利要求2所述ECHS1基因突变体编码的蛋白多肽的试剂在制备Leigh综合征分子遗传学诊断试剂盒或产前基因诊断试剂盒或易患Leigh综合征生物样品筛选试剂盒中的应用。4.一种试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括：检测如权利要求1所述ECHS1基因突变体或如权利要求2所述ECHS1基因突变体编码的蛋白多肽的试剂；其中，所述检测ECHS1基因突变体的试剂含有检测ECHS1基因cDNA第724位核苷酸突变G
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A的试剂，突变后的ECHS1基因突变体的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。5.如权利要求4所述试剂盒，其特征在于，所述检测ECHS1基因cDNA第724位核苷酸突变G
→
A的试剂包括引物；其中，所述引物的核...

【专利技术属性】
技术研发人员：汪保江，段山，覃月媛，赵娟，
申请(专利权)人：深圳市妇幼保健院，
类型：发明
国别省市：