一种检测MT-PK致病基因突变的方法技术

本发明专利技术涉及一种检测MT

【技术实现步骤摘要】
一种检测MT
‑
PK致病基因突变的方法


[0001]本专利技术涉及生物
，尤其是一种检测MT
‑
PK致病基因突变的方法。

技术介绍

[0002]MT
‑
PK基因编码DM1蛋白激酶，该酶的底物包括肌原蛋白，L型钙通道的β亚基和磷脂蛋白，是维持骨骼肌结构和功能所必需的。通过调节核膜的完整性和肌肉特异性基因的表达而在肌细胞分化和存活中发挥作用。MT
‑
PK基因的3
‑
UTR中CTG核苷酸序列有5
‑
38次拷贝，而当这种不稳定的序列拷贝数增加到50
‑
5000次，会导致肌强直性营养不良综合征。肌强直性营养不良综合征为常染色体显性遗传病，主要特征为肌无力、肌强直、肌萎缩，还伴有白内障、性腺机能减退、内分泌功能缺陷、男性秃顶和心律失常。疾病的严重程度随拷贝次数增加而变化。而现有的检测MT
‑
PK基因的技术步骤繁琐，费用昂贵，不利于实际应用。

技术实现思路

[0003]针对现有的不足，本专利技术本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种检测MT
‑
PK致病基因突变的方法，其特征在于:步骤如下：S1，提取被检测者的DNA；S2，设计扩增引物MT
‑
PK Forward和MT
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PK Reward，将肌强直性营养不良综合征的致病基因MT
‑
PK外显子14包含CTG核苷酸序列拷贝的片段通过PCR扩增反应进行DNA体外拷贝扩增；S3，比较被检测者MT
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PK的扩增片段和正常MT
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PK的扩增片段的大小。2.根据权利要求1所述检测MT
‑
PK致病基因突变的方法，其特征在于:所述MT
‑
PK Forward扩增引物的引物序列为：GGGGCTCGAAGGGTCCTTGT，所述MT
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PK Reward扩增引物的引物序列为：GTGCGTGGAGGATGGAACAC。3.根据权利要求1所述检测MT
‑
PK致病基因突变的方法，其特征在于:所述MT
‑
PK外显子14包含CTG核苷酸序列拷贝的片段序列为：GGGGCTCGAAGGGTCCTTGTAGCCGGGAATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGGGGGATCACAGACCATTT...

【专利技术属性】
技术研发人员：李生斌，熊子军，朱德芹，韩婷婷，李小明，王毅，
申请(专利权)人：百码科技深圳有限公司，
类型：发明
国别省市：