用于乳腺癌检测的生物标志物、试剂盒及其应用制造技术

本发明专利技术公开了用于乳腺癌检测的生物标志物、试剂盒及其应用。具体地公开了生物标志物和/或检测所述生物标志物的物质在乳腺癌基因检测中的应用，所述生物标志物包括13个基因的突变位点：AKT1、EGFR、ERBB2、ERBB3、ESR1、FBXW7、KRAS、MTOR、PDGFRA、PIK3CA、PTEN、SF3B1和TP53。本发明专利技术还公开了乳腺癌基因突变的检测方法，该方法涵盖了13个基因的173个突变位点，通过设计引物panel，使检测的反应数降低，以较少的引物实现更多种基因多个突变位点的同时覆盖，并且该方法仅通过一轮PCR扩增即完成建库，操作时间短，并且灵敏性高，可以达到0.2％。可以达到0.2％。

【技术实现步骤摘要】
用于乳腺癌检测的生物标志物、试剂盒及其应用


[0001]本专利技术涉及分子诊断
中的用于乳腺癌检测的生物标志物、试剂盒及其应用。

技术介绍

[0002]乳腺癌(breast carcinoma，BC)是女性最常见的恶性肿瘤之一，据资料统计，发病率占全身各种恶性肿瘤的7％
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10％。它的发病常与遗传有关，40
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60岁之间、绝经期前后的妇女发病率较高。乳腺癌已成为严重威胁女性生命的疾病之一。近年来，分子靶向治疗作为乳腺癌治疗的一种新手段，在乳腺癌治疗中显示出一定的疗效，日益受到学术界的重视。目前对于乳腺癌的治疗主要有手术、放疗、化疗和内分泌治疗等4种手段。随着对恶性肿瘤发病的基因和分子机制研究的不断深入，针对致癌基因的分子靶向治疗技术被应用于医学临床。靶向治疗特异性强，效果显著，基本上不损伤正常组织，因此肿瘤靶向治疗是肿瘤治疗中最有前景的方案。
[0003]乳腺癌内分泌治疗是抑制体内雌性激素与癌细胞结合的治疗方法，大部分病人都需要接受内分泌治疗。一旦停止治疗，肿瘤细胞又会与雌性激素结合，导致病情恶本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.生物标志物和/或检测所述生物标志物的物质在乳腺癌基因检测中的应用或在制备乳腺癌基因检测产品中的应用，其特征在于，所述生物标志物包括如下13个基因的突变位点：AKT1、EGFR、ERBB2、ERBB3、ESR1、FBXW7、KRAS、MTOR、PDGFRA、PIK3CA、PTEN、SF3B1和TP53。2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述AKT1的突变位点为：chr14:g.105246551C>T；所述EGFR的突变位点为：chr7:g.55242466_55242480del 15、chr7:g.55259446A>T、chr7:g.55259448delC、chr7:g.55259485C>A、chr7:g.55259485C>G、chr7:g.55259485C>T、chr7:g.55259515T>G和chr7:g.55259524T>A；所述ERBB2的突变位点为：chr17:g.37868205G>C、chr17:g.37868208C>T、chr17:g.37880219T>A、chr17:g.37880220T>C、chr17:g.37880261G>C、chr17:g.37880261G>T、chr17:g.37881000G>C、chr17:g.37881009_37881014、chr17:g.37881332G>A、chr17:g.37881616C>T、chr17:g.37881003
‑
37881011dupGGCTCCCCA、chr17:g.37880984
‑
37880995dupATACGTGATGGC和chr17:g.37880257
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37880257C>G；所述ERBB3的突变位点为：chr12:g.56478851C>G、chr12:g.56478854G>C、chr12:g.56478854G>A、chr12:g.56481922G>A、chr12:g.56482341G>T、chr12:g.56482607C>T和chr12:g.56492633A>G；所述ESR1的突变位点为：chr6:g.152332832G>C、chr6:g.152332868G>A、chr6:g.152415537T>C、chr6:g.152419922T>A、chr6:g.152419923A>G、chr6:g.152419923A>C和chr6:g.152419926A>G；所述FBXW7的突变位点为：chr4:g.153245393C>A和chr4:g.153245446G>A；所述KRAS的突变位点为：chr12:g.25398281C>T、chr12:g.25398282C>A、chr12:g.25398284C>G、chr12:g.25398284C>T、chr12:g.25398284C>A、chr12:g.25398284_25398285delCCinsAA、chr12:g.25398285C>G、chr12:g.25398285C>A和chr12:g.25398285C>T；所述MTOR的突变位点为：chr1:g.11184573G>A、chr1:g.11184573G>T、chr1:g.11188164G>T和chr1:g.11190804C>T；所述PDGFRA的突变位点为：chr4:g.55141036T>A和chr4:g.55152093A>T；所述PIK3CA的突变位点为：chr3:g.178921553T>G、chr3:g.178927980T>C、chr3:g.178928079G>A、chr3:g.178936082G>A、chr3:g.178936091G>C、chr3:g.178936091G>A、chr3:g.178936092A>C、chr3:g.178936092A>G、chr3:g.178936094C>A、chr3:g.178936095A>G、chr3:g.178936095A>C、chr3:g.178938934G>A、chr3:g.178952072A>G、chr3:g.178952074G>C、chr3:g.178952084C>T、chr3:g.178952085A>G、chr3:g.178952085A>T和chr3:g.178952090G>C；所述PTEN的突变位点为：chr10:g.89692904C>G、chr10:g.89692905G>A和chr10:g.89717674_89717676delACG；所述SF3B1的突变位点为：chr2:g.198266834T>C；所述TP53的突变位点为：chr17:g.7577081T>C、chr17:g.7577082C>T、chr17:g.7577085C>T、chr17:g.7577090C>G、chr17:g.7577094G>A、chr17:g.7577094G>C、ch r17:g.7577099C>A、chr17:g.7577099C>T、chr17:g.7577099C>G、chr17:g.7577102C>T、chr17:
g.7577105G>C、chr17:g.7577105G>A、chr17:g.7577106G>C、chr17:g.7577106G>A、chr17:g.7577106G>T、chr17:g.7577108C>A、chr17:g.7577114C>T、chr17:g.7577118C>G、chr17:g.7577118C>A、chr17:g.7577120C>T、chr17:g.7577120C>A、chr17:g.7577120C...

【专利技术属性】
技术研发人员：马飞，吕丹，刘斌亮，钟夏，李少波，李爽，安莉园，殷莹，
申请(专利权)人：中国医学科学院肿瘤医院，
类型：发明
国别省市：