基于分子标记的用于肝癌筛查和风险预测的系统及应用技术方案

是本申请公开了基于分子标记的肝癌肿瘤筛查模型的建立方法，所述方法包括获得与肝癌关联的SNP数据集；基于数据集，筛选得到用于建模的SNPs，以作为模型变量；计算每一模型变量的不同基因型的相对风险值；以及基于相对风险值获得所述肿瘤筛查模型。本申请明公开了基于所述方法构建的肿瘤筛查模型的肝癌筛查、风险预测和/或诊断方法，以及相关的试剂盒、系统、装置、计算机可读存储介质和设备，实现了对各个分期的肝癌的早期准确筛查。个分期的肝癌的早期准确筛查。个分期的肝癌的早期准确筛查。

【技术实现步骤摘要】
基于分子标记的用于肝癌筛查和风险预测的系统及应用


[0001]本申请涉及基因检测
，尤其涉及基于分子标记的用于肝癌 筛查和/或风险预测的系统。

技术介绍

[0002]肝癌的一级预防为病因预防，传统的肝癌病因主要为病毒感染(乙肝 病毒、丙肝病毒)，黄曲霉毒素、微囊藻毒素暴露，嗜烟，酗酒等不良生 活习惯；目前发现非酒精性脂肪肝已成为发达国家肝癌的主要病因；另 外有研究发现糖尿病是肝癌发生的一个独立危险因素；而高BMI人群肝 癌的患病率比正常人高5倍。针对传统病因，国家己采取了相应的措 施:2005年起乙肝疫苗己免费向所有新生儿接种；规范治疗后，慢性乙肝 可以得到有效的控制；慢性丙肝经过抗病毒治疗，HCV病毒可以被彻底 清除。
[0003]肝癌的三级预防主要指临床上治疗方法的改善以及新型药物的研 发。目前临床上常用的肝癌诊断方法为:结合临床症状，进行影像学检查， 包括超声、X线计算机断层成像(CT)、磁共振成像(MRI)、数字剪影血管 造影(DSA)和核医学影像方法(PET CT,SPECT CT)，必要时行肝脏穿刺活 检。这些应用于临本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.用于肝癌筛查和风险预测的系统，其特征在于，所述系统包括：获取模块，用于获取获得与肝癌关联的SNP数据集；筛选模块，用于基于所述数据集筛选得到用于建模的SNPs，以作为模型变量；计算模块，用于计算每一模型变量的不同基因型的相对风险值；构建模块，用于基于所述相对风险值构建得到所述肝癌肿瘤筛查模型；以及数据分析模块，用于将待测个体用于建模的SNP的相对风险值输入根据所述肝癌肿瘤筛查模型中，以得出预测结果；所述肝癌肿瘤筛查模型的构建方法包括：获得与肝癌关联的SNP数据集；基于所述数据集，筛选得到用于建模的SNPs，以作为模型变量；计算每一模型变量的不同基因型的相对风险值；以及基于所述相对风险值获得所述肿瘤筛查模型；其中，筛选得到用于建模的SNPs的步骤具体包括：根据每一SNP在不同染色体上的连锁不平衡分析结果，挑选较为SNP间距在50Mb以内，并且连续分析的r2>0.9，以作为模型构建的SNP；r2的计算公式为：r2＝(PA1B1－PA1
×
PB1)2/PA1
×
(1－PA1)
×
PB1
×
(1－PB1)；式中，PA1和PB1是两个SNP标记位点上第1个等位基因的频率，PA1B1是等位基因之间形成的单倍型频率；其中，所述相对风险值为[L2×
f2+L2×
(1－f)2/+L
×
(1－L)
×
(1－f)+L
×
(1－L)+(1－L)2]/W，L表征对肝癌发生的单独效应值和f为表型参数，W为遗传分数，其利用logistic回归分析计算单个个体的单独效应值进行校正、加权后获得；所述肿瘤筛查模型的模型公式为：M＝SNP1
×
SNP2
×
SNP8
×
SNP9
×
SNP14
×
SNP15
×
SNP20
×
...

【专利技术属性】
技术研发人员：付小斌，
申请(专利权)人：河北北方学院附属第一医院，
类型：发明
国别省市：