一种用于检测PGI-DLBCL的试剂盒及应用制造技术

技术编号:36419077 阅读:48 留言:0更新日期:2023-01-20 22:25
本发明专利技术提供的试剂盒通过采用特定的KMT2D,TP53,CREBBP,等基因构成的组合标记基因及特定的突变位点组合物的结合,利用靶向测序对PGI

【技术实现步骤摘要】
一种用于检测PGI

DLBCL的试剂盒及应用


[0001]本专利技术属于生物
,涉及一种用于检测PGI

DLBCL的试剂盒及应用的


技术介绍

[0002]弥漫大B细胞淋巴瘤(Diffuse LargeB

cell lymphoma,DLBCL) 是成人淋巴瘤中最常见的一种类型,并且是一组在临床表现和预后等多方面具有很大异质性的恶性肿瘤,其发病率占非霍奇金淋巴瘤 (non

Hodgkin lymphoma,NHL)的30%

40%。
[0003]原发性胃肠道弥漫大B细胞淋巴瘤(primary gastrointestinal diffuselarge B—cell lymphoma,PGI

DLBCL)是一种最常见的结外弥漫大B 细胞淋巴瘤,该病起病隐匿且临床表现缺乏特异性,常被误诊为其他胃肠道恶性肿瘤,因此发现时分期较晚、误诊率较高。此外, PGI

DLBCL的预后差别较大,一般认为本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于检测PGI

DLBCL的试剂盒,其特征在于,所述的试剂盒中的标记物包括由KMT2D,TP53,CREBBP,BTG2,TBL1XR1,CD79B,KMT2C,GNA13,TET2,P2RY8,EZH2,B2M,CARD11,CD274,DTX1,PIM1,NFKBIE,PTPN6,IGLL5,FBXO11,H1

4,KLF2,DUSP2,BCL2,SGK1,BTG1,HIST1H1E,ID3,PIK3CD,STAT3,TNFAIP3,EBF1,ERBB4,FANCA,FAT1,FAT4,IKZF3,IRF4,JAK3,KLHL6,MYD88,NOTCH1,PTPRD,RHOA,ROS1,SPEN,TCL1A,TSC2,MALT1,DDX3X基因构成的组合。2.如权利要求1所述的一种用于检测PGI

DLBCL的试剂盒,其特征在于,所述的试剂盒中的标记物包括:所述的试剂盒中的标记物包括由KMT2D基因的c.11215C>T(p.Q3739*)位点、c.8468C>T(p.A2823V)位点、c.5630G>A(p.R1877K)位点;TP53基因的c.842A>G(p.D281G)位点、c.754_762del(p.L252_I254del)位点、c.583A>T(p.I195F)位点、c.653T>A(p.V218E)位点、c.817C>T(p.R273C)位点、c.379T>C(p.S127P)位点、c.559+1G>A位点、c.764_766del(p.I255del)位点、c.542G>C(p.R181P)位点;CREBBP基因的c.4444T>A(p.Y1482N)位点;BTG2基因的c.201C>A(p.C67*)位点;TBL1XR1基因的c.1126T>C(p.W376R)位点;CD79B基因的c.586T>C(p.Y196H)位点;KMT2C基因的c.994G>A(p.D332N)位点、c.6236C>T(p.P2079L)位点、c.11609A>G(p.K3870R)位点、c.1051G>C(p.G351R)位点、c.12233G>C(p.G4078A)位点、c.364T>G(p.S122A)位点;GNA13基因的c.712G>T(p.D238Y)位点;TET2基因的c.1496del(p.P499Hfs*34)位点、c.2533A>T(p.K845*)位点、c.4483del(p.A1495Pfs*76)位点、c.3921del(p.K1308Sfs*55)位点、c.651dup(p.V218Rfs*7)位点、c.2457_2458del(p.Y819*)位点、c. 1842dup(p.L615Afs*23)位点、c.2708del(p.N903Tfs*18)位点、c.346C>T(p.Q116*)位点、c.2733_2737del(p.A912Tfs*10)位点、c.4615C>T(p.Q1539*)位点、c.5237del(p.N1746Ifs*17)位点;P2RY8基因的c.836T>G(p.L279R)位点、c.116C>T(p.P39L)位点、c.30C>G(p.D10E)位点、c.89A>G(p.Y30C)位点、c.419C>T(p.A140V)位点、c.349A>G(p.I117V)位点、c.65T>G(p.I22S)位点、c.235C>T(p.Q79*)位点、c.491C>T(p.T164I)位点、c.244T>A(p.Y82N)位点;EZH2基因的c.1936T>C(p.Y646H)位点、c.1936T>A(p.Y646N)位点、c.1937A>C(p.Y646S)位点、c.2045C>G(p.A682G)位点;B2M基因的c.20_53del(p.L7Wfs*26)位点、c.345G>A(p.W115*)位点、c.2T>G(p.M1*)位点、c.35T>C(p.L12P)位点、c.294T>G(p.Y98*)位点、c.2T>C(p.M1*)位点;CARD11基因的c.1201G>A(p.D401N)位点、c.1082A>G(p.Y361C)位点、c.383C>T(p.T128M)位点、c.1201G>T(p.D401Y)位点;CD274基因的c.272dup(p.L92Afs*59)位点、c.364G>A(p.D122N)位点、c.186G>C(p.K62N)位点、c.172G>A(p.E58K)位点;DTX1基因的c.98A>T(p.E33V)位点、c.47G>A(p.G16D)位点、c.84G>A(p.W28*)位点、c.180_182del(p.V61del)位点、c.99_100del(p.H34Qfs*15)位点、c.134_135insGCA(p.C45delinsWH)位点、c.293A>G(p.D98G)位点;PIM1基因的c.314C>T(p.A105V)位点、c.823C>G(p.L275V)位点、c.475C>T(p.H159Y)位点、c.154G>A(p.A52T)位点、c.513+1G>A位点、c.676G>A(p.E226K)位点、c.959_960deli nsAT(p.G320D)位点、c.356_361delinsACAAGT(p.G119_E121delinsDK*)位点、c.709_735del(p.S237_A245del);NFKBIE基因的c.473C>A(p.A158E)位点、c.339_342dup(p.Y115Hfs*18)位点、c.673C>T(p.Q225*)位点、c.708C>G(p.H236Q)位点、c.973_979delinsG(p.L325_R327delin sG)位点、c.342_345del(p.Y115Sfs*13位点;PTPN6基因的c.1375C> T(p.R459C)位点、c.244C>T(p.Q82*)位点、c.1512G>C(p.Q504H)位点、c.1256A>G(p.D419G)位点、c.1405C>T(p.L469F)位点;IGLL5基因的c.299G>A(p.G100E)位点、c.317C>T
(p.T106I)位点、c.299del(p.G100Efs*9)位点、c.209T>C(p.L70P)位点;FBXO11基因的c.1033T>C(p.S345P)位点、c.61C>T(p.Q21*)位点、c.76C>T(p.Q26*)位点、c.191_199dup(p.P64_P66dup)位点;H1

4基因的c.490G>C(p.A164P)位点、c.4...

【专利技术属性】
技术研发人员:李燕寇珍漆小龙热那古力
申请(专利权)人:新疆维吾尔自治区人民医院
类型:发明
国别省市:

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