氨基酸与肉碱串联质谱衍生化检测法制造技术

本发明专利技术公开了一种氨基酸与肉碱串联质谱衍生化检测法，包括氨基酸同位素标准品和肉碱及酰基肉碱同位素标准品、质控品、提取液、转化液、复溶液。具体地，本发明专利技术提供了一种串联质谱检测试剂盒，本试剂盒可以分别检测氨基酸与肉碱，灵敏度和准确度高、简单快捷，适合应用于临床检验。床检验。

【技术实现步骤摘要】
氨基酸与肉碱串联质谱衍生化检测法


[0001]本专利技术涉及接质谱检测
，具体来说，涉及氨基酸与肉碱串联质谱衍生化检测法。

技术介绍

[0002]遗传性代谢病又称先天性代谢缺陷(inborn error of metabolism，IEM)，是由基因突变导致遗传性生化代谢功能缺陷所造成的一类遗传病，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物、溶酶体、类固醇等多种物质代谢的异常。其单一病种患病率较低，但由于种类繁多，总体发病率较高。该类疾病发病后常呈进行性加重，如未能早期识别诊断、干预、治疗，常导致早期夭折或终身残疾，且以神经、智力残疾为最多，会严重影响人口素质，造成家庭和社会的沉重负担。因此开展IEM的早期筛查，实现早期诊断，成为IEM防治的关键，对避免和减少残疾儿童的发生，提高人口素质，推动国民经济发展有着重要的意义。目前，IEM的诊断方法主要有枯草杆菌抑制试验、酶活性测定、气相色谱
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质谱联用技术(GC
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MS)、单基因分析等。这些诊断方法用于IEM筛查具有局限性：(1)普遍通量低，一般一次只能检测一种本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种串联质谱检测试剂盒，其特征在于，包括:(1)同位素标准品，所述的同位素标准品包括(i)氨基酸同位素标准品和(ii)肉碱标准品；(2)质控品，所述的质控品中含有一种或多种氨基酸同位素标准品与肉碱标准品；(3)提取液，所述的提取液为乙腈；(4)转化液，所述的转化液为PTAD(4
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苯基
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1,2,4
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三唑啉
‑
3,5
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二酮)；(5)复溶液，所述的复溶液为甲醇。2.根据权利要求1所述的一种串联质谱检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括选自下组的部件：(6)96孔蛋白过滤板；(7)96孔板，所述96孔板为深孔板。3.根据权利要求1所述的一种串联质谱检测试剂盒，其特征在于，所述的氨基酸同位素标准品包括选自下组的n种同位素标准品：d10
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亮氨酸、15N4
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精氨酸、d3
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丙氨酸、d8
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缬氨酸、d3
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蛋氨酸、d8
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苯基丙氨酸、d7
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酪氨酸、d7
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鸟氨酸、d7
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瓜氨酸、d3
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脯氨酸，13C2,15N
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甘氨酸，其中，n为1
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11的正整数。4.根据权利要求1所述的一种串联质谱检测试剂盒，其特征在于，所述的肉碱同位素标准品包括选自下组的m种同位素标准品：d3
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游离肉碱、d3
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乙酰基肉碱、d3
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丙酰基肉碱、d3
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丁酰基肉碱、d3
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异戊酰基肉碱、d3
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己酰肉碱、d3
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辛酰基肉碱、d3
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癸酰基肉碱、d3
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月桂酰肉碱、d3
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肉豆蔻酰肉碱、d3
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棕榈酰肉碱、d3
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十八酰基肉碱；其中，m为1
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12的正整数。5.根据权利要求4所述的一种串联质谱检测试剂盒，其特征在于，所述m为2、...

【专利技术属性】
技术研发人员：经明智，刘萌萌，许诚，
申请(专利权)人：江苏诺明哲天医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：