用于检测FMR1基因CGG重复数的引物和试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种用于检测FMR1基因CGG重复序列的引物及其试剂盒。试剂盒包含检测FMR1基因CGG重复数的上游引物F和下游引物R，以及DNA聚合酶、缓冲溶液、增强剂、dNTPs和标准品对照。通过高GC含量PCR体系，毛细管电泳分析PCR产物，该试剂盒能对FMR1基因200以内CGG重复数进行精确定量分析。本试剂盒操作简便、方便快捷、成本低、准确性高，能实现快速标准化检测。能实现快速标准化检测。

【技术实现步骤摘要】
用于检测FMR1基因CGG重复数的引物和试剂盒


[0001]本专利技术属于生物学诊断领域，具体涉及一种用于FMR1基因CGG重复数检测引物及其试剂盒。

技术介绍

[0002]脆性X综合征(Fragile X Syndrome,FXS)是一种X染色体连锁不完全显性遗传疾病，是引起先天性智力低下、自闭症障碍最常见的单基因疾病。据统计，发病率男性约1/4000，女性约1/6000，仅次于唐氏综合症。临床表型主要为中度至重度智力低下，其他表现为特殊面容，如招风耳、宽额头，男性可出现大睾丸，女性可出现卵巢早衰等。
[0003]绝大多数脆性X综合征患者是由于FMR1基因5
’
端非编码区(CGG)n重复序列异常扩增导致FMRP失活而引起发病。FMRP的主要生物学功能是负性调控自身靶mRNA的翻译。FMRP失活引起神经元靶mRNA过度翻译，破坏正常的突触可塑性，从而导致脆性X综合征的发生，进而引起不同程度的临床症状。CGG重复数在人群中具有高度多态性，正常重复数为6
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44，最常见为30。重复数为55
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【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.用于检测FMR1基因CGG重复数的引物，其特征在于：所述引物包括用于扩增包含CGG重复区域、5
’
侧翼区和3
’
侧翼区的区域的引物对，其序列为：上游引物F：5
’
FAM
‑
AGCCCCGCACTTCCACCACCAGCTCCTCCA
‑3’
(SEQ ID NO:1)下游引物R：5
’‑
GCTCAGCTCCGTTTCGGTTTCACTTCCGGT
‑3’
(SEQ ID NO:2)。2.用于检测FMR1基因CGG重复数的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括用于扩增包含CGG重复区域、5
’
侧翼区和3
’
侧翼区的区域的引物对，其序列为：上游引物F：5
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FAM
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AGCCCCGCACTTCCACCACCAGCTCCTCCA
‑3’
(SEQ ID NO:1)下游引物R：5
’‑
GCTCAGCTCCGTTTCGGTTTCACTTCCGGT
‑3’
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【专利技术属性】
技术研发人员：舒强，李学坤，蒋梦怡，王文君，朱琳，张民，
申请(专利权)人：浙江博圣生物技术股份有限公司，
类型：发明
国别省市：