一种用于检测黏多糖贮积症VII型的探针组合物、试剂、试剂盒、检测方法技术

本发明专利技术涉及遗传病基因检测领域，具体涉及一种用于检测黏多糖贮积症VII型的探针组合物，所述探针组合物针对的黏多糖贮积症VII型相关基因靶向序列选自GUSB基因上的若干位点。本发明专利技术解决现有技术中常规的黏多糖贮积症VII型诊断方法无法进行GUSB基因突变孕前携带者筛查和产前诊断的问题。上述试剂盒可以对所有GUSB基因突变位点一次性检测，可弥补现有诊断方法对MPS VII检测中时效性差的不足，还能用于孕前携带者筛查和产前诊断，提高出生人口质量。量。量。

【技术实现步骤摘要】
一种用于检测黏多糖贮积症VII型的探针组合物、试剂、试剂盒、检测方法


[0001]本专利技术涉及遗传病基因检测领域，具体涉及一种用于检测黏多糖贮积症VII型的探针组合物、试剂、试剂盒、检测方法。

技术介绍

[0002]黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis，MPS)是一组由于溶酶体内的黏多糖水解酶基因突变导致其活性丧失，黏多糖无法被降解而贮积在体内诱发的进行性多系统受累疾病，包括7个亚型，涉及11个基因编码的11种溶酶体酶，除MPS II型呈X连锁隐性遗传外，其余皆属于常染色体隐性遗传。
[0003]黏多糖贮积症VII型(MPSVII，也称作Sly综合征)是非常罕见的一个亚型，发病率仅为1/300000～1/2000000。黏多糖贮积症VII型是由于β
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葡糖醛酸酶缺陷导致硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素和硫酸软骨素降解障碍，在溶酶体内沉积引起许多组织和器官功能进行性损害。β
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葡糖醛酸酶编码基因为GUSB，位于常染色体7q11.21，由11个内含子和12个外显子组成。黏多糖贮积症VII型迄本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于检测黏多糖贮积症VII型的探针组合物，其特征在于，所述探针组合物针对的黏多糖贮积症VII型相关基因靶向序列选自GUSB基因上的若干位点；所述位点包括c.1084G>A、c.1876T>C、c.1520G>A、c.1618G>A、c.328C>T、c.1820G>C、c.112T>G、c.448G>A、c.1818G>C、c.88C>T、c.1337G>A、c.1120C>T、c.406G>A、c.935C>A、c.1304G>C、c.1145G>A、c.728T>C、c.155C>T、c.398G>C、c.1586A>G、c.307C>T、c.1391+618_1391+619delTC、c.530C>T、c.295G>A、c.266A>G、c.1653+151A>G、c.1715G>A、c.1523A>G、c.1135A>G、c.1016A>G、c.455A>G、c.148G>T、c.1477
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70C>T、c.1091C>T、c.581+1G>A、c.1775delT、c.1693C>G、c.867G>A、c.1874_1875delGA、c.1457_1460delACTA、c.959A/G>C、c.959A>G、c.959A>C、c.
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12G>A、c.454G>A、c.646C>T、c.1831C>T、c.1144C>T、c.1617C>T、c.526C>T、c.1061C>T、c.1429C>T、c.1244C>T、c.1856C>T、c.1051C>T、c.1244+1G>A、c.1222C>T、c.1521G>A、c.1069C>T、c.1484A>G、c.1881G>T、c.442C>T、c.1730G>T、c.1050G>C中的至少一种。2.根据权利要求1所述的一种用于检测黏多糖贮积症VII型的探针组合物，其特征在于：所述位点包括c.1084G>A、c.1876T>C、c.1520G>A、c.1618G>A、c.328C>T、c.1820G>C、c.112T>G、c.448G>A、c.1818G>C、c.88C>T、c.1337G>A、c.1120C>T、c.406G>A、c.935C>A、c.1304G>C、c.1145G>A、c.728T>C、c.155C>T、c.398G>C、c.1586A>G、c.307C>T、c.1391+618_1391+619delTC、c.530C>T、c.295G>A、c.266A>G、c.1653+151A>G、c.1715G>A、c.1523A>G、c.1135A>G、c.1016A>G、c.455A>G、c.148G>T、c.1477
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【专利技术属性】
技术研发人员：张帅，
申请(专利权)人：江苏源隆医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：