22q11微缺失和/或微重复检测引物组、引物探针组合物、试剂盒及其应用制造技术

本申请涉及一种22q11微缺失和/或微重复检测引物组、引物探针组合物、试剂盒及其应用，其包括具有如SEQ ID NO.1至SEQ ID NO.24所示序列的12对引物P1

【技术实现步骤摘要】
22q11微缺失和/或微重复检测引物组、引物探针组合物、试剂盒及其应用


[0001]本专利技术涉及一种检测22q11微缺失和/或微重复的引物组、引物探针组合物、试剂盒及其应用，属于核酸检测


技术介绍

[0002]22q11微缺失/微重复综合征是指22号染色体22q11.21～q11.23微小缺失/重复所造成的临床症候群。一般的发病概率为1/4000，男女发病无差异。这一段缺失/重复因涉及多个遗传性基因，不同的基因异常导致的临床综合征略有差异。主要有：DiGeorge综合征；腭心面综合征(velocardiofacial syndrome，VCFS)；先天性异常面容综合征等。微缺失/微重复的范围大约在1.5Mb至3Mb不一(覆盖基因20
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30个)，一般来说该缺失/重复大部分为新发变异(占94％)，也有部分为遗传性(占6％)。
[0003]该微缺失/微重复综合征最主要临床表现有：心脏缺陷、胸腺发育不全、咽腭闭锁不全伴腭裂、甲状旁腺发育不全版低钙血症、异常面容等。但在生长发育和智力发育方面来说还算是正常的，通常有本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种检测22q11微缺失和/或微重复的引物组，其特征在于，所述引物组包括12对引物：P1，包括如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示的上游引物和下游引物；P2，包括如SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示的上游引物和下游引物；P3，包括如SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6所示的上游引物和下游引物；P4，包括如SEQ ID NO.7和SEQ ID NO.8所示的上游引物和下游引物；P5，包括如SEQ ID NO.9和SEQ ID NO.10所示的上游引物和下游引物；P6，包括如SEQ ID NO.11和SEQ ID NO.12所示的上游引物和下游引物；P7，包括如SEQ ID NO.13和SEQ ID NO.14所示的上游引物和下游引物；P8，包括如SEQ ID NO.15和SEQ ID NO.16所示的上游引物和下游引物；P9，包括如SEQ ID NO.17和SEQ ID NO.18所示的上游引物和下游引物；P10，包括如SEQ ID NO.19和SEQ ID NO.20所示的上游引物和下游引物；P11，包括如SEQ ID NO.21和SEQ ID NO.22所示的上游引物和下游引物；P12，包括如SEQ ID NO.23和SEQ ID NO.24所示的上游引物和下游引物。2.一种检测22q11微缺失和/或微重复的引物探针组合物，其特征在于，包括如权利要求1所述的引物组，以及探针。3.如权利要求2所述的引物探针组合物，其特征在于，所述探针为Taqman探针，所述Taqman探针的5
’
末端标记有荧光基因，3
’
末端标记有萃灭基团。4.如权利要求2所述的引物探针组合物，其特征在于，所述引物探针组合物检测染色体22q11的微缺失和/或微重复，检测区域为所述染色...

【专利技术属性】
技术研发人员：虞斌，朱琦，王晶，张玢，周燕，王馨月，
申请(专利权)人：苏州行知康众生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：