一种检测断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失的引物组、试剂盒及测序文库制造技术

本申请涉及基因检测领域，具体涉及一种检测断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失的引物组、试剂盒及测序文库。本申请通过在β

【技术实现步骤摘要】
一种检测断裂位点未明的罕见
β
地中海贫血基因大片段缺失的引物组、试剂盒及测序文库


[0001]本申请涉及基因检测领域，具体涉及一种检测断裂位点未明的罕 见β地中海贫血基因大片段缺失的引物组、试剂盒及测序文库。

技术介绍

[0002]地中海贫血(Thalassemia)是由珠蛋白基因缺陷引起珠蛋白合成 障碍所致的遗传性溶血性疾病，分为α
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地中海贫血和β
‑
地中海贫血两 种类型。地中海贫血是全世界分布最广、累及人群最多的一种单基因 遗传病。全球至少有3.45亿人携带地中海贫血基因变异，不同国家和 地区的地中海贫血基因变异携带率约1
‑
5％，尤以东南亚、中国南方地 区、地中海地区、印度、中东、北非等地区高发。当亲本为同类型α 或β地中海贫血基因变异携带者时，其后代有25％的机率患重型α或β 地中海贫血，重型α和β地中海贫血均为致死性疾病，严重影响儿童健 康和出生人口素质。在地中海贫血高发区域开展婚前、孕前以及产前 地中海贫血基因检测，预防重型地中海贫血患儿出生具有重要意义。...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种检测断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失的引物组，其特征在于，包含如下的引物：βdel
‑
F：位于β
‑
珠蛋白基因簇上游区域的正向引物，其序列为：5
’‑
GACTTAATGGGAGACTTTCCCCTAGCT
‑3’
；βdel
‑
R：位于β
‑
珠蛋白基因簇下游区域的反向引物，其序列为：5
’‑
GGTGGGGACTTAGGTGAAGGAAATGAG
‑3’
；HBB
‑
F：位于HBB基因区域的正常内对照正向引物，其序列为：5
’‑
GTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACC
‑3’
；HBB
‑
R：位于HBB基因区域的正常内对照反向引物，其序列为：5
’‑
CCATATTTCTCTGACCCTAGAGTCCTT
‑3’
。2.根据权利要求1所述的检测断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失的引物组，其特征在于，所述βdel
‑
F和所述βdel
‑
R用于扩增断裂位点未明的罕见β地中海贫血基因大片段缺失后断裂拼接的截短目的片段，所述HBB
‑
F和所...

【专利技术属性】
技术研发人员：桂宝恒，桂春绒，陈玉君，黄燕，赖颖晖，韦微，毛爱平，魏贤达，刘矩良，谢波波，
申请(专利权)人：广西医科大学第二附属医院广西医科大学第二临床医学院，
类型：发明
国别省市：