疾病患病风险的预测方法及系统技术方案

本发明专利技术提供了一种疾病患病风险的预测方法及系统，所述方法包括获取疾病患者的基因变异位点单核苷酸多态SNP表征信息和临床表型特征信息，基于所述SNP表征信息和临床表型特征信息构建数据集；基于神经网络搭建风险预测基础模型；利用所述数据集训练所述风险预测基础模型，得到用于对疾病患病风险概率进行预测的智能风险预测模型；对所述智能风险预测模型进行性能评估。本发明专利技术的方案利用深度学习对疾病患者的SNP表征进行学习，同时通过深度学习模型，可以捕捉到SNP位点与疾病的关联关系，能够有效提升疾病患病风险预测的准确性。有效提升疾病患病风险预测的准确性。有效提升疾病患病风险预测的准确性。

【技术实现步骤摘要】
疾病患病风险的预测方法及系统


[0001]本专利技术涉及人工智能
，特别是一种疾病患病风险的预测方法及系统、存储介质、计算设备。

技术介绍

[0002]精神分裂症(schizophrenia)是精神疾病中最为常见的，也是病因和临床表现最为复杂的一种精神疾病，据估计精神分裂症的遗传力约为80％，发病率在全球范围内为1％左右。尽管对精神分裂症经过了长时间的研究，但仍未能明确其致病机理，因此临床上主要针对症状而不是病因进行治疗，这使得研究者多年来一直专注于对精神分裂症机制的研究。
[0003]近年兴起的基因组学、转录组学、蛋白质组学及代谢组学等的研究为精神分裂症的发病机制研究注入了新的活力，特别是近年来随着基因组技术的发展，有关精神分裂症的研究在全基因组关联分析(genome
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wide association study,GWAS)、低频突变及拷贝数分析和基因表达及表观遗传修饰等分析研究方面取得了系列结果，已经找到了多个精神分裂症易感基因。目前较普遍地认为精神分裂症是受多基因调控的并受众多环境因素作用影响、与早期神经本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种疾病患病风险的预测方法，其特征在于，包括：获取疾病患者的基因变异位点单核苷酸多态SNP表征信息和临床表型特征信息，基于所述SNP表征信息和所述临床表型特征信息构建数据集；基于神经网络搭建风险预测基础模型；利用所述数据集训练所述风险预测基础模型，得到用于对疾病患病风险概率进行预测的智能风险预测模型；利用所述智能风险预测模型对疾病患病风险进行预测。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述获取疾病患者的基因变异位点单核苷酸多态SNP表征信息和临床表型特征信息之后还包括：基于所述SNP表征信息中选取多组位于启动子区域的目标SNP表征信息；利用所述目标SNP表征信息为每个启动子区训练独立的分类器，以通过所述分类器输出所述目标SNP表征信息中各SNP位点对应的疾病患病风险预测准确值。3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，基于所述SNP表征信息和临床表型特征信息构建数据集包括：利用各所述启动子区对应的分类器根据所述各SNP位点对应的疾病患病风险预测准确值从多组启动子区域中选取目标启动子区域，将所述目标启动子区域对应的SNP表征信息作为构建所述数据集所需的SNP表征信息。4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于神经网络搭建风险预测基础模型包括：搭建包括多基因预测模型和梯度提升树模型的风险预测基础模型；所述多基因预测模型和梯度提升树模型连接，所述多基因预测模型的输出变量作为所述梯度提升树模型的输入变量；所述多基因预测模型用于根据SNP表征信息学习得到对应的SNP评分值；所述梯度提升树模型用于根据所述SNP评分值和临床表型特征信息学习得到疾病患病风险概率。5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述多基因预测模型包括特异性神经网络和得分计算网络；所述特异性神经网络和得分计算网络相连，且所述特异性神经网络的输出为所述得分计算网络的输入；所述特异性神经网络用于学习所述数据集中的SNP表征信息，以得到所述SNP表征信息对应的第一特征信息；所述得分计算网络用于对所述特异性神经网络输出的所述第一特征进行学习，以得到所述第一特征信息对应的SNP评分值。6.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述利用所述数据集训练所述风险预测基础模型，得到用于...

【专利技术属性】
技术研发人员：李映雪，
申请(专利权)人：平安科技深圳有限公司，
类型：发明
国别省市：