一种用于体外检测常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因MYO15A试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及医学领域，具体涉及一种用于体外检测常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因MYO15A试剂盒。针对现有技术的研究情况，首先本申请发明专利技术人发现了三个MYO15A的致病基因突变位点，分别为c.3952的G到A突变位点，c.6177+1的G到T突变位点，c.4252的G到A突变点。本发明专利技术针对这三个突变位点，提供的用于体外检测常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因MYO15A试剂盒，该试剂盒主要包括特异性引物、PCR混合液、酶切混合液、限制性内切酶、阳性对照标本及阴性对照标本，可以同时鉴定上述三个MYO15A的致病基因突变。其鉴定过程中，各试剂及基因序列间不会互相影响，鉴定过程简单高效，结果安全可靠。可靠。可靠。

【技术实现步骤摘要】
一种用于体外检测常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因MYO15A试剂盒


[0001]本专利技术涉及医学领域，具体涉及一种用于体外检测常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因MYO15A试剂盒。

技术介绍

[0002]俗称的耳聋，又称为听觉障碍，是指听觉系统中的传音、感音以及对声音的综合分析的各级神经中枢发生器质性或功能性异常，而导致听力出现不同程度的减退。目前的研究表明，有很多影响听力损失的因素，包括年龄、噪声、耳毒性药物及基因等。耳聋分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋，其中半数以上为遗传性耳聋。非综合征性耳聋约占遗传性耳聋的70％，常染色体隐性遗传非综合征性耳聋在非综合征性耳聋中约占75％～85％，临床多表现为双耳学语前非进行性重度－极重度感音神经性聋。目前临床已发现77个基因与常染色体隐性遗传非综合征性耳聋相关，但其致病机制仍需进一步研究，同时，还有大量与遗传性耳聋相关的基因未被发现。MYO15A突变最初被发现是源于1995年Friedman等发现的印度尼西亚巴厘岛一个神秘的采用独特手语进行交流的村落——Beng
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kala村，这个村落本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于体外检测常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因MYO15A试剂盒，包括特异性引物、PCR混合液、酶切混合液、限制性内切酶、阳性对照标本及阴性对照标本，其特征在于：所述的特异性引物包括三对，分别为：引物1
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F：5
’‑
CCTTGGAAGATTGCCTGGTA
‑3’
，如SEQ ID NO：1所示；引物1
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R：5
’‑
GACAGGCAGGAACTCTCACC
‑3’
，如SEQ ID NO：2所示；引物2
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F：5
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CATTCCCTCCTCTTTCCACA
‑3’
，如SEQ ID NO：3所示；引物2
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R：5
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GGCTCCACCAGTTGTTCAAT
‑3’
，如SEQ ID NO：4所示；...

【专利技术属性】
技术研发人员：权利要求书一页说明书七页序列表三页附图一页，
申请(专利权)人：山东第一医科大学附属省立医院山东省立医院，
类型：发明
国别省市：