用于检测脊髓小脑共济失调动态突变的试剂盒、方法和装置制造方法及图纸

本发明专利技术涉及用于检测脊髓小脑共济失调动态突变的试剂盒、检测方法和装置，试剂盒包括用于扩增AXTN3基因的第一特异性引物、用于扩增AXTN2基因的第二特异性引物、用于扩增CACNA1A基因的第三特异性引物以及通用引物，各基因的特异性引物均连接有与通用引物序列相同的预设固定片段，通用引物连接有荧光基团。本发明专利技术的试剂盒创造性地将多重特异性引物和通用引物组合使用，实现同时检测AXTN3基因、AXTN2基因或CACNA1A基因中CAG重复拷贝数，提高了脊髓小脑共济失调动态突变的检测效率。高了脊髓小脑共济失调动态突变的检测效率。高了脊髓小脑共济失调动态突变的检测效率。

【技术实现步骤摘要】
用于检测脊髓小脑共济失调动态突变的试剂盒、方法和装置


[0001]本专利技术涉及基因检测
，具体而言，涉及一种用于检测脊髓小脑共济失调动态突变的试剂盒、方法和装置。

技术介绍

[0002]动态突变又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，在基因的编码区、3
’
或5
’‑
UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复，及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数，在减数分裂或体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定状态。动态突变是导致人类遗传病的一种新的基因突变类型，涉及到神经系统的很多疾病，一般情况下重复拷贝数越多，病情越严重，发病年龄越小。
[0003]共济失调，表示了一种不协调的临床表征，也用于指一组特定的神经系统退行性疾病。在遗传性共济失调中，脊髓小脑共济失调(SCAs)为代表性的常染色体显性遗传病。遗传性脊髓小脑共济失调(SCAs)是人类最多见的神经系统退行性疾病之一，占神经系统遗传性疾病的10％～14％。家族遗传史、小脑性共济失调及小脑和脊髓的病理损害为该病的三大临床特征。SCAs具本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于检测脊髓小脑共济失调动态突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括用于扩增AXTN3基因的第一特异性引物、用于扩增AXTN2基因的第二特异性引物、用于扩增CACNA1A基因的第三特异性引物以及通用引物，各基因的特异性引物均连接有与所述通用引物序列相同的预设固定片段，所述通用引物连接有荧光基团。2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述第一特异性引物包括用于扩增AXTN3基因的特异性上游引物和特异性下游引物，所述第二特异性引物包括用于扩增AXTN2基因的特异性上游引物和特异性下游引物，所述第三特异性引物包括用于扩增CACNA1A基因的特异性上游引物和特异性下游引物。3.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，用于扩增AXTN3基因的特异性上游引物或特异性下游引物的5
’
端，用于扩增AXTN2基因的特异性上游引物或特异性下游引物的5
’
端，以及用于扩增CACNA1A基因的特异性上游引物或特异性下游引物的5
’
端，分别连接有与通用引物序列相同的预设固定片段。4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述用于扩增AXTN3基因的特异性上游引物如SEQ ID NO.1所示，特异性下游引物如SEQ ID NO.2所示；用于扩增AXTN2基因的特异性上游引物如SEQ ID NO.3所示，特异性下游引物如SEQ ID NO.4所示；用于扩增CACNA1A基因的特异性上游引物如SEQ ID NO.5所示，特异性下游引物如SEQ ID NO.6所示。5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述预设固定片段的序列如SEQ ID NO.7所示。6.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述荧光基团包括FAM基团、HEX基团、TAMARA基团和ROX基团中的至少一种。7.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括DNA提取试剂和PCR扩增试剂中的至少一种。8.一种用于检测脊髓小脑共济失调动态突变的装置，其特征在于，包括：片段长度信息获取模块：用于获取AXTN3基因、AXTN2基因和CACNA1A基因对应的目标扩增片段长度信息；CAG变异信息计算模块：用于根据AXTN3基因、AXTN2基因和CACNA1A基因对应的目标扩增片段长度信息确定待测样本的AXTN3...

【专利技术属性】
技术研发人员：李文，冒燕，周莹，黄玉娟，
申请(专利权)人：苏州贝康医疗器械有限公司，
类型：发明
国别省市：