CYP4F22基因突变体、多肽、试剂盒、构建体及重组细胞制造技术

本发明专利技术属于生物基因工程技术领域，公开了一种CYP4F22基因突变体、多肽、试剂盒、构建体及重组细胞，所述编码CYP4F22突变体的核酸是第8号外显子的844位核苷酸，存在C

【技术实现步骤摘要】
CYP4F22基因突变体、多肽、试剂盒、构建体及重组细胞


[0001]本专利技术属于生物基因工程
，尤其涉及一种CYP4F22基因突变体、多肽、试剂盒、构建体及重组细胞。

技术介绍

[0002]目前，先天性鱼鳞病是一组罕见的皮肤角化异常疾病，主要表现为全身表皮脱屑异常，并伴有一系列症状，如新生儿火棉胶膜、睑外翻、子痫、头皮和眉毛瘢痕性脱发、掌跖角化过度、多汗和可变红斑。先天性鱼鳞病包括临床表现和严重程度不同的几个主要亚型，包括丑角型鱼鳞病、板层型鱼鳞病和先天性鱼鳞病样红皮病。
[0003]CYP4F22作为导致先天性鱼鳞病的致病基因之一，其致病突变较为罕见，到目前为止，国内外共发现50个致病突变，其中超过70％的致病突变是点突变导致的错义突变和无义突变。
[0004]通过上述分析，现有技术存在的问题及缺陷为：CYP4F22基因新发变异缺乏蛋白水平的功能数据，影响新发变异的致病性评级，阻碍了该病临床诊断的确立和相关家庭的再生育产前基因诊断的进行。目前国际上还没有关于 CYP4F22基因相关突变位点导致先天性鱼鳞病的报道。...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种CYP4F22基因突变体，其特征在于，所述编码CYP4F22突变体的核酸是第8号外显子的844位核苷酸，存在C
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T突变，序列为SEQ ID NO：3；或第11号外显子的1189位核苷酸，存在C
→
T突变，序列为SEQ ID NO：5。2.一种应用如权利要求1所述的CYP4F22基因突变体的多肽，其特征在于，所述多肽具有p.R282W，序列为SEQ ID NO：4；或p.R397C突变，序列为SEQ ID NO：6。3.一种应用如权利要求1所述的CYP4F22基因突变体的用于筛选易患先天性鱼鳞病的生物样品的试剂盒，其特征在于，所述用于筛选易患先天性鱼鳞病的生物样品的试剂盒含有特异检测CYP4F22基因突变体p.R282W或p.R397C的试剂。4.如权利要求3所述的用于筛选易患先天性鱼鳞病的生物样品的试剂盒，其特征在于，所述试剂为核酸引物，所述核酸引物包括：CYP4F22基因c.844C
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T突变所在外显子8的扩增引物：正向SEQ ID NO：7；反向SEQ ID NO：8；CYP4F22基因c.1189C
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T突变所在外显子11的扩增引物：正向SEQ ID NO：9；反向SEQ ID NO：10。5.一种应用如权利要求1所述的CYP4F22基因突变体的核酸构建体，其特征在于，所述核酸构建体含有CYP4F22基因p.R282W或p.R397C突变体。6.一种如权利要求5所述核酸构建体的构建方法，其特征在于，所述构建...

【专利技术属性】
技术研发人员：丰岱荣，赵丽娜，张亚宁，
申请(专利权)人：潍坊医学院，
类型：发明
国别省市：