一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备制造方法及图纸

本发明专利技术公开了一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备，属于医学检测技术领域。包括接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明专利技术能够对肺癌MRD融合基因进行准确判定。定。定。

【技术实现步骤摘要】
一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备


[0001]本申请属于医学检测
，具体涉及一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备。

技术介绍

[0002]肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人类健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。目前手术切除和辅助治疗是肺癌的主要治疗方式，但是仍有一定比例的患者会出现肿瘤复发。如I期、II期和III期五年复发率分别为21%、36%和55%。识别高复发风险群体并及时干预处理，可以提高患者的总生存，改善生活质量。目前，临床上主要采用TNM分期评估肺癌患者的预后或复发风险，但还有待完善。循环肿瘤DNA（ctDNA）是由肿瘤细胞凋亡坏死释放到血液中的短DNA片段，目前被广泛应用于肿瘤患者的早期诊断、用药指导、耐药监测等多个方面。国内外多项研究数据均显示，检测ctDNA可以对肺癌患者进行个体化复发风险分层，为后续干预措施的决策提供更多维度参考信息。
[0003]目前，针对肺癌的融合基因的检出有专门用于ctDNA分析的NGS panel，并且许多基因融合的问题是使用杂交捕获panel获得的，经典本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种肺癌MRD融合基因判定方法，其特征在于，包括：接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述第一检测软件为FusionMap，第二检测软件为FACTERA。3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列包括：利用第一检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因结果和第一比对结果；对所述第一融合基因结果进行条件过滤，得到第一融合基因序列；根据第一比对结果，利用第二检测软件得到第二融合基因结果，对所述第二融合基因结果进行过滤，得到第二融合基因序列。4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述对所述第一融合基因结果进行条件过滤包括：对第一融合基因结果按照softclipped reads序列的支持数大于或等于10进行过滤。5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，对所述第二融合基因结果进行过滤包括：过滤多重比对位点；过滤已知数据库中假阳性位点基因，所述数据库为基于500例基线样本；若此融合在大于或等于2例样本中出现，则被列为黑名单融合位点；对于经典融合基因ALK/RET/ROS1位点的reads支持数要大于5，其他基因大于10。6.根据权利要求1
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5任一项所述的方法，其特征在于，所述在肿瘤血细胞和血浆中的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列包括：利用BWA软件，分别用肿瘤血细胞和血浆的测序数据对所述第一融合基因序列和第二融合基因序列进行比对，保留完全匹配到的融合基因，得到第一融合基因。7.根据权利要求6所述的方法，其特征...

【专利技术属性】
技术研发人员：杨滢，张娇，李菲菲，陶威，张亚晰，何骥，陈维之，杜波，
申请(专利权)人：臻和北京生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：