治疗有机酸血症的方法技术

本公开涉及治疗有机酸血症的方法。在一些实施方案中，所述方法包括减少有需要的受试者体内的丙酰

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】治疗有机酸血症的方法


[0001]本公开涉及用于治疗代谢紊乱的新治疗策略。

技术介绍

[0002]当酶发生突变引起显著功能丧失从而中断代谢途径中代谢物的正常流出时，就会发生代谢紊乱。这导致正常中间代谢物以异常大的量积累，并且在一些情况下，产生异常代谢物，这些异常代谢物在不存在引起酶显著功能丧失的突变时通常不会形成。
[0003]例如，丙酸血症(PA)和甲基丙二酸血症(MMA)是先天的代谢错误，会导致代谢物的积聚。PA的发病率在美国为242,741之1，在全世界范围内为50,000至100,000之1，并且在遗传上处于较高风险中的特定人群(例如格陵兰岛的因纽特人、一些阿米什群体、沙特阿拉伯人和近亲结婚群体)中发病率可高达1,000至2,000之1，而MMA影响69,354个新生儿之1。
[0004]PA是由丙酰
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CoA羧化酶(EC 6.4.1.3)酶的功能障碍引起的，这阻断了丙酰
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CoA向甲基丙二酰
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CoA的转化，从而导致丙酰
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CoA在细胞中积累和代谢本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】1.一种治疗有需要的受试者体内的有机酸血症的方法，其包括：向所述受试者施用2,2
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二甲基丁酸或其药学上可接受的盐或酯，从而减少否则会在有机酸血症患者体内积累的至少一种代谢物，从而治疗所述有机酸血症。2.如权利要求1所述的方法，其中所述有机酸血症是丙酸血症。3.如权利要求1所述的方法，其中所述有机酸血症是甲基丙二酸血症。4.一种治疗有需要的受试者体内的丙酸血症的方法，其包括：施用2,2
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二甲基丁酸或其药学上可接受的盐或酯，从而降低否则会在丙酸血症患者体内积累的至少一种代谢物的水平，从而治疗所述受试者体内的丙酸血症。5.一种治疗有需要的受试者体内的甲基丙二酸血症的方法，其包括：施用2,2
‑
二甲基丁酸或其药学上可接受的盐或酯，从而降低否则会在甲基丙二酸血症患者体内积累的至少一种代谢物的水平，从而治疗所述受试者体内的甲基丙二酸血症。6.一种减少有需要的受试者体内的丙酰
‑
CoA或甲基丙二酰
‑
CoA产生的方法，其包括向所述受试者施用有效量的2,2
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二甲基丁酸或其药学上可接受的盐或酯。7.如权利要求1
‑
6中任一项所述的方法，其中2,2
‑
二甲基丁酸或其药学上可接受的盐或酯存在于药物组合物中。8.如权利要求7所述的方法，其中所述药物组合物包含至少一种药学上可接受的赋形剂和有效量的2,2
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二甲基丁酸或其酯或药学上可接受的盐。9.如权利要求1
‑
8中任一项所述的方法，其中所述至少一种代谢物包括丙酸、3
‑
羟基丙酸、柠檬酸甲酯、甘氨酸或丙酰肉碱，或它们的组合。10.如权利要求1
‑
9中任一项所述的方法，其中至少一种代谢物包括2
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酮异己酸酯、异戊酰
‑
CoA、3
‑
甲基巴豆酰
‑
CoA、3
‑
甲基戊烯二酰
‑
CoA、3
‑
OH
‑3‑
甲基戊二酰
‑
CoA、2
‑
酮
‑3‑
甲基戊酸酯、2
‑
甲基丁酰
‑
CoA、甲基巴豆酰
‑
CoA、2
‑
甲基
‑3‑
OH
‑
丁酰
‑
CoA、2
‑
甲基
‑
乙酰乙酰
‑
CoA、2
‑
酮异戊酸酯、异丁酰
‑
CoA、甲基丙烯酰
‑
CoA、3
‑
OH
‑
异丁酰
‑
CoA、3
‑
OH
‑
异丁酸酯、甲基丙二酸半醛、丙酰
‑
CoA或甲基丙二酰
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CoA，或它们的组合。11.如权利要求1
‑
10中任一项所述的方法，其中所述至少一种代谢物减少了至少约1％至约100％范围内的量。12.一种治疗代谢紊乱的方法，其包括施用2,2
‑
二甲基丁酸或其酯或药学上可接受的盐。13.如权利要求12所述的方法，其中所述代谢紊乱选自由以下组成的组：丙酸血症、甲基丙二酸血症、线粒体短链烯酰
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CoA水合酶1缺乏症(OMIM 616277)、3
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羟基异丁酰
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CoA水解酶缺乏症(OMIM 250620)、3
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羟基异丁酸脱氢...

【专利技术属性】
技术研发人员：B，
申请(专利权)人：止血治疗有限公司，
类型：发明
国别省市：