一种乳腺癌易感基因BRCA2-K2305N突变体及其特异性引物制造技术

本发明专利技术公开了一种乳腺癌易感基因BRCA2‑K2305N突变体及其特异性引物，属于分子生物学技术领域。应用PCR‑特异性引物技术设计出含有该突变基因发生改变的引物序列，针对特异性的BRCA2基因g.32344631G>T突变位点进行PCR扩增检测。本发明专利技术提供了乳腺癌相关基因新的突变位点，可用于早期乳腺癌筛查。

【技术实现步骤摘要】
一种乳腺癌易感基因BRCA2-K2305N突变体及其特异性引物
本专利技术属于分子生物学
，特别涉及一种乳腺癌易感基因BRCA2g.32344631G>T位点突变体及其特异性引物。
技术介绍
近年来我国癌症的发病率和死亡率不断攀升，恶性肿瘤已成为我国重大的公共卫生问题。据我国肿瘤登记中心2016年发布的结果显示，2012年我国肿瘤新发病例数358.6万例，死亡例数218.7万例，粗发病率265/10万，死亡率161.5/10万。在恶性肿瘤发病现状中，乳腺癌在女性恶性肿瘤中处于第一位，每年新发约27.3万，且发病年龄不断呈现年轻化趋势，是严重威胁女性生命的第一杀手。乳腺癌是具有很强遗传背景的恶性肿瘤，现有研究显示5-10％的乳腺癌是由遗传因素导致。目前BRCA1、BRCA2、TP53、PALB2、PTEN、CHEK2、ATM以及RAD0等基因被认定为乳腺癌易感基因，其中BRCA和BRCA2基因为遗传性乳腺癌的主要易感基因。研究表明，携带有BCA1和BRCA2基因致病突变的人群在70岁之前发生乳腺癌的概率分别可达40-80％和2本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种乳腺癌易感基因BRCA2-K2305N突变体，其特征在于：该突变基因与BRCA2正常基因序列相比具有g.32344631G>T位点突变；所述BRCA2基因g.32344631G>T位点突变是指突变位点在SEQ ID NO:1序列的第277位碱基G突变为T。/n

【技术特征摘要】
1.一种乳腺癌易感基因BRCA2-K2305N突变体，其特征在于：该突变基因与BRCA2正常基因序列相比具有g.32344631G>T位点突变；所述BRCA2基因g.32344631G>T位点突变是指突变位点在SEQIDNO:1序列的第277位碱基G突变为T。
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【专利技术属性】
技术研发人员：王学东，王玥苹，周道平，郑国沛，唐海林，顾娟，
申请(专利权)人：无锡市第五人民医院，
类型：发明
国别省市：江苏;32