一种检测特雷彻制造技术

本发明专利技术公开提供了用于确定胎儿在孕早期患特雷彻

【技术实现步骤摘要】
一种检测特雷彻
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柯林斯综合征发生概率的组合物的应用方法


[0001]本专利技术总体上涉及个性化医学领域，并且具体地，涉及用于预测涉及用于预测胎儿患特雷彻
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柯林斯综合征风险的组合物和方法。

技术介绍

[0002]特雷彻
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柯林斯综合征(Treacher Collins Syndrome，TCS)是一种颅面发育的先天性疾病，也称之为颅面发育障碍，最早在1990年被Treacher Collins描述。在1949年，Franceschetti和Klein称其为下颌骨面肌萎缩症。其是由第一咽弓的上颌骨衍生出来的神经嵴细胞(NCC)发育而来。典型的TCS临床特征包括面骨发育不全，尤其是上颌骨、下颌骨和颧骨复合体发育不全，在严重的病例中可能没有颧弓。颅面部骨骼发育不全常导致牙齿咬合错误，前牙开合，牙齿的间距可能很宽，位置可能不正确，数量也可能减少。在极少数情况下，上颚是高的，呈拱形，通常是半裂的形态。通常外耳的大小、形状和位置也会存在异常，具体表型如外耳道闭锁和中耳听骨异常。眼部的异常包括向下倾斜的本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种通过测定生物标志物组的可测量特征的方法用于制造针对离体生物样本评估特雷彻
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柯林斯综合征(Treacher Collins Syndrome)发生概率的组合物、试剂盒的用途，其特征在于，受试生物样品的生物标志物的基因型或序列不同于对照样本时可表明罹患特雷彻
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柯林斯综合征概率增加。2.根据权利要求1所述的用途，其中生物标志物组可选自TCOF1基因的核定位区域包括：TCOF1:c.1559_1571，TCOF1:c.4328，TCOF1:c.3047，TCOF1:c.489，TCOF1:c.648，TCOF1:c.1427，TCOF1:c.1072_1073，TCOF1:c.1872_1875，TCOF1:c.4420，TCOF1:c.4369_4373，TCOF1:c.1658，TCOF1:c.2392_2409，TCOF1:c.4339_4340，TCOF1:c.4169，TCOF1:c.1269，TCOF1:c.1578，TCOF1:c.1993，TCOF1:c.2842，和DDX21基因的核定位区域，有DDX21:c.533，DDX21:c.232。3.根据权利要求1所述的用途，其中生物标志物组还可选自表1所述的生物标志物组中的至少1种分离的生物标志物或生物标志物的衍生物。4.根据权利要求1所述的用途，其中所述测定可测量特征包含对获自离体生物样...

【专利技术属性】
技术研发人员：张永彪，蒋卓远，毛轲，查艳，马超，徐晓鹏，石小峰，鄢纯，
申请(专利权)人：北京航空航天大学，
类型：发明
国别省市：