吸收性高钙尿症2型患者的ADCY10基因突变形式及其应用制造技术

本发明专利技术公开了吸收性高钙尿症2型患者的ADCY10基因突变形式及其应用。本发明专利技术还保护用于检测突变甲的物质和/或用于检测突变乙的物质在制备试剂盒中的应用；试剂盒功能：筛查吸收性高钙尿症2型的患者；评价待测者患吸收性高钙尿症2型的风险性；评价待测者或待测夫妻的后代患吸收性高钙尿症2型的风险性；诊断或辅助诊断待测者是否为吸收性高钙尿症2型患者。突变甲：人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因中的序列表的序列5中第166位核苷酸由T突变为C。突变乙：人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因中的序列表的序列8中第208位核苷酸由C突变为T。本发明专利技术对于吸收性高钙尿症2型患者的筛查和诊断具有重大应用价值。症2型患者的筛查和诊断具有重大应用价值。

【技术实现步骤摘要】
吸收性高钙尿症2型患者的ADCY10基因突变形式及其应用


[0001]本专利技术涉及吸收性高钙尿症2型患者的ADCY10基因突变形式及其应用。

技术介绍

[0002]ADCY10基因位于1q24.2，编码可溶性腺苷酸环化酶(soluble adenylyl cyclase，sAC)，主要特异性表达于睾丸中。sAC是精子中主要存在的腺苷酸环化酶，而完好的sAC酶活性以及足量的cAMP对于精子运动能力是至关重要的，因此ADCY10基因经常与弱精子症联系在一起。已有大量实验表明ADCY10基因敲除小鼠可致严重弱精子症，同时也有人类ADCY10基因突变导致弱精子症的报道。同时，ADCY10基因也是吸收性高钙尿症的致病基因，但是对于其发病机制等研究尚不明确，病例报道也较少。
[0003]吸收性高钙尿症(absorptive hypercalciuria)是一类以泌尿系结石为主要临床症状的遗传性疾病，其发病原因主要为肠道钙吸收增加。根据其尿钙的水平可将吸收性高钙尿症分为两型：1型为甲状旁腺功能正常、伴有肠道钙吸收增加的高钙尿症(在严格控制钙、钠、磷本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.蛋白质，为如下(a1)或(a2)：(a1)将人可溶性腺苷酸环化酶第1102位氨基酸残基由酪氨酸突变为组氨酸得到的蛋白质；(a2)人可溶性腺苷酸环化酶第1
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575位氨基酸残基组成的的蛋白质。2.编码权利要求1所述蛋白质的基因。3.DNA分子，为如下如下(c1)或(c2)或(c3)或(c4)：(c1)将人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因进行如下突变得到的DNA分子：编码可溶性腺苷酸环化酶的第1102位氨基酸残基的密码子由编码酪氨酸的密码子突变为编码组氨酸的密码子；(c2)将人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因进行如下突变得到的DNA分子：编码可溶性腺苷酸环化酶的第576位氨基酸残基的密码子由编码精氨酸的密码子突变为终止密码子；(c3)将人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因中的序列表的序列5中第166位核苷酸由T突变为C得到的DNA分子；(c4)将人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因中的序列表的序列8中第208位核苷酸由C突变为T得到的DNA分子。4.用于检测特异突变甲的物质和/或用于检测特异突变乙的物质在制备试剂盒中的应用；所述特异突变甲为如下(d1)或(d2)：(d1)人基因组DNA中编码可溶性腺苷酸环化酶的第1102位氨基酸残基的密码子由编码酪氨酸的密码子突变为编码组氨酸的密码子；(d2)人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因中的序列表的序列5中第166位核苷酸由T突变为C；所述特异突变乙为如下(d3)或(d4)：(d3)人基因组DNA中编码可溶性腺苷酸环化酶的第576位氨基酸残基的密码子由编码精氨酸的密码子突变为终止密码子；(d4)人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因中的序列表的序列8中第208位核苷酸由C突变为T；所述试剂盒的功能为如下(e1)、(e2)、(e3)或(e4)：(e1)筛查吸收性高钙尿症2型的患者；(e2)评价待测者患吸收性高钙尿症2型的风险性；(e3)评价待测者或待测夫妻的后代患吸收性高钙尿症2型的风险性；(e4)诊断或辅助诊断待测者是否为吸收性高钙尿症2型患者。5.一种试剂盒，包括用于检测特异突变甲的物质和/或用于检测特异突变乙的物质；所述特异突变甲为权利要求4中所述的特异突变甲；所述特异突变乙为权利要求4中的所述特异突变乙；所述试剂盒的功能为如下(e1)或(e4)：(e1)筛查吸收性高钙尿症2型的患者；(e4)诊断或辅助诊断待测者...

【专利技术属性】
技术研发人员：王文营，詹睿超，葛玉成，
申请(专利权)人：首都医科大学附属北京友谊医院，
类型：发明
国别省市：