一种确定智力障碍基因的平台、方法、计算机设备和介质技术

本申请提供了一种确定智力障碍基因的平台、方法、计算机设备和介质，该平台包括数据获取模块、数据处理模块和基因展示模块；所述数据获取模块，用于获取目标患者的临床表型数据和候选致病基因数据；将所述临床表型数据和所述候选致病基因数据输入至数据处理模块；所述数据处理模块，用于将接收到的所述临床表型数据和所述候选致病基因数据输入至致病基因确定模型，确定出所述候选致病基因数据中的目标致病基因数据；将所述目标致病基因数据输入至基因展示模块；所述基因展示模块，用于对接收到的目标致病基因数据进行展示。

【技术实现步骤摘要】
一种确定智力障碍基因的平台、方法、计算机设备和介质
本专利技术涉及智力障碍基因和表型数据处理
，具体而言，涉及一种确定智力障碍基因的平台、方法、计算机设备和介质。
技术介绍
智力障碍又称精神发育迟滞，主要是由中枢神经系统发育异常引起的并可能伴有代谢紊乱等症状的复杂性疾病，患者通常在18岁以前表现出智力和行为等方面的明显缺陷，人群中发病率为1％至3％，已成为一个世界范围的社会问题。人们为了进一步探索智力障碍的遗传机制，已经开展了大量的研究工作，也发现了更多与智力障碍相关的致病基因，同时也获得了大量的相关基因的临床表型数据。但是，对于未知致病基因的患者想要找到其致病基因往往依赖于研究人员的经验分析费时费力，而且找到的目标致病基因并不准确。
技术实现思路
有鉴于此，本专利技术的目的在于提供一种确定智力障碍基因的平台、方法、计算机设备和介质，能够提高现有技术中确定目标致病基因的准确度。第一方面，本申请实施例提供了一种确定智力障碍基因的平台，所述平台包括数据获取模块、数据处理模块和基因展示模块；所述数据获本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种确定智力障碍基因的平台，其特征在于，所述平台包括数据获取模块、数据处理模块和基因展示模块；/n所述数据获取模块，用于获取目标患者的临床表型数据和候选致病基因数据；将所述临床表型数据和所述候选致病基因数据输入至数据处理模块；/n所述数据处理模块，用于将接收到的所述临床表型数据和所述候选致病基因数据输入至致病基因确定模型，确定出所述候选致病基因数据中的目标致病基因数据；将所述目标致病基因数据输入至基因展示模块；/n所述基因展示模块，用于对接收到的目标致病基因数据进行展示。/n

【技术特征摘要】
1.一种确定智力障碍基因的平台，其特征在于，所述平台包括数据获取模块、数据处理模块和基因展示模块；
所述数据获取模块，用于获取目标患者的临床表型数据和候选致病基因数据；将所述临床表型数据和所述候选致病基因数据输入至数据处理模块；
所述数据处理模块，用于将接收到的所述临床表型数据和所述候选致病基因数据输入至致病基因确定模型，确定出所述候选致病基因数据中的目标致病基因数据；将所述目标致病基因数据输入至基因展示模块；
所述基因展示模块，用于对接收到的目标致病基因数据进行展示。


2.根据权利要求1所述的平台，其特征在于，还包括：
数据库模块，用于存储智力障碍相关文献，和致病基因数据与临床表型数据的关联关系；其中，所述致病基因数据与临床表型数据的关联关系是根据所述智力障碍相关文献确定的。


3.根据权利要求1所述的平台，其特征在于，还包括：
查询模块，用于根据所述目标致病基因数据在数据库模块中找到所述目标致病基因数据对应的目标资料；所述目标资料包括与所述目标致病基因相关的所述智力障碍相关文献。


4.根据权利要求1所述的平台，其特征在于，所述致病基因确定模型的训练过程包括：
获取训练样本集；所述训练样本集中包括至少一个训练样本，该训练样本中包括正样本和负样本；所述正样本由已知致病基因的临床表型和致病基因之间的关联数据组成；所述负样本由已知致病基因患者的临床表型和数据库中与所述已知致病基因患者的临床表型相似度最低的基因之间的关联数据组成；
针对所述训练样本集，利用机器学习算法进行训练获得致病基因确定模型。


5.根据权利要求2所述的平台，其特征在于，所述致病基因数据与临床表型数据的关联关系通过以下步骤确定：
针对每个智力障碍相关文献，确定该文献中的所述致病基因数据和与所述致病基因数据对应的临床表型数据；
针对每个致病基因数据，统计与所述致病基因数据...

【专利技术属性】
技术研发人员：朱丽娜，马秀伟，杨晓，封志纯，
申请(专利权)人：中国人民解放军总医院第七医学中心，
类型：发明
国别省市：北京;11