【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】使用母体游离DNA片段的非侵入性的产前检测方法
本专利技术涉及一种使用源自母体血液的游离DNA片段的非侵入性的产前检测方法，更具体而言，涉及一种能够基于母体和胎儿DNA片段之间的长度不同来划分母体游离DNA片段和胎儿游离DNA片段、并根据z-得分确定胎儿非整倍体或母体嵌合体的非侵入性的产前检测方法。
技术介绍
人类医学研究中的一项重要工作是发现潜在不良健康后果的遗传异常。检测这些遗传异常的产前检查通过胎儿非整倍体来确定和诊断产前胎儿疾病的存在。一般来说，35岁以上的孕妇、本身或其直系亲属有遗传病或先天畸形病史的孕妇、以及多胞胎孕妇都属于高危孕妇。近年来，高危孕妇人数稳步增加，其最大原因是由于妇女平均生育年龄提高。如果被列为高危孕妇，在产前护理中需要非常注意母亲和胎儿的安全，并且需要进行产前检查。产前检查分为有侵入性的产前检查和无侵入性的产前检查(NIPT)。有侵入性的产前检查包括羊膜穿刺术、绒毛取样、脐带穿刺术等，但在有侵入性的产前检查过程中可能会对胎儿造成影响，从而可能导致流产、疾病或畸形，为此，近年来发展...
【技术保护点】
1.一种非侵入性的产前检测方法，其包括以下步骤：/n1)从母体血液中提取的游离DNA中产生总核苷酸序列片段；/n2)将步骤1)中产生的所述总核苷酸序列片段排列在人类参考基因组序列的同源位置；/n3)将步骤2)中排列的所述总核苷酸序列片段按长度划分为胎儿核苷酸序列片段和母体核苷酸序列片段，并分别计算所述总核苷酸序列片段、所述胎儿核苷酸序列片段和所述母体核苷酸序列片段的z-得分；以及/n4)通过比较在步骤3)中计算出的所述总核苷酸序列片段、所述胎儿核苷酸序列片段和所述母体核苷酸序列片段的z-得分来确定母体嵌合体或胎儿非整倍体。/n
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】20180906 KR 10-2018-01064661.一种非侵入性的产前检测方法，其包括以下步骤：
1)从母体血液中提取的游离DNA中产生总核苷酸序列片段；
2)将步骤1)中产生的所述总核苷酸序列片段排列在人类参考基因组序列的同源位置；
3)将步骤2)中排列的所述总核苷酸序列片段按长度划分为胎儿核苷酸序列片段和母体核苷酸序列片段，并分别计算所述总核苷酸序列片段、所述胎儿核苷酸序列片段和所述母体核苷酸序列片段的z-得分；以及
4)通过比较在步骤3)中计算出的所述总核苷酸序列片段、所述胎儿核苷酸序列片段和所述母体核苷酸序列片段的z-得分来确定母体嵌合体或胎儿非整倍体。
2.如权利要求1所述的非侵入性的产前检测方法，其特征在于，所述核苷酸序列片段由大规模平行特征测序方法产生。
3.如权利要求1所述的非侵入性的产前检测方法，其特征在于，在将所述总核苷酸序列片段按长度划分为所述胎儿核苷酸序列片段和所述母体核苷酸序列片段的过程中，所述胎儿核苷酸序列片段被分离为150bp或更小的片段。
4.如权利要求1所述的非侵入性的产前检测方法，其特征在于，在将所述总核苷酸序列片段按长度划分为所述胎儿核苷酸序列片段和所述母体核苷酸序列片段的过程中，所述母体核苷酸序列片段被分离为185bp或更大的片段。
5.如权利要求1所述的非侵入性的产前检测方法，其特征在于，所述母体嵌合体或所述胎儿非整倍体通过如下方法确定：
i)如果所述胎儿核苷酸序列片段的z-得分大于所述总核苷酸序列片段的z-得分，则确定胎儿为三体综合征；
ii)如果所述母体核苷酸序列片段的z-得分大于所述总核苷酸序列片段的z-得分，则确定为母体嵌合体；
iii)如果所述胎儿核苷酸序列片段的z-得分小于所述总核苷酸序列片段的z-得分，则确定胎儿为单体综合征；或
iv)如果所述母体核苷酸序列片段的z-得分小于所述总核苷酸序列片段的z-得分，则确定为母体嵌合体。
6.如权利要求1所述的非侵入性的产前检测方法，其特征在于，所述胎儿非整倍体通过如下方法确定：
i)如果所述胎儿核苷酸序列片段的z-得分大于所述总核苷酸序列片段的z-得分，以及
ii)如果所述母体核苷...
【专利技术属性】
技术研发人员：权赫重，尹瑄英，李省勋，申相澈，李旻燮，
申请(专利权)人：伊万基因诊断中心有限公司，
类型：发明
国别省市：韩国;KR
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