第1092-1097位点发生突变的人类PFBC致病基因MYORG及其应用制造技术

本发明专利技术揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：10所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：20所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明专利技术基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。行检测。行检测。

【技术实现步骤摘要】
第1092
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1097位点发生突变的人类PFBC致病基因MYORG及其应用
[0001]本案是专利申请201810552232.6(申请日为：2018年5月31日，专利技术名称为：原发性家族性脑钙化症致病基因MYORG及其应用)的分案申请。


[0002]本专利技术涉及人类的变异基因，具体涉及一种原发性家族性脑钙化症新的致病基因MYORG的致病突变形式。本专利技术还涉及MYORG突变基因编码的蛋白质、突变基因检测试剂盒及其检测方法。

技术介绍

[0003]原发性家族性脑钙化症(Primary familial brain calcification，PFBC)是一种以基底节或其他脑部位对称性钙化为特征的神经系统遗传病。由于本病在1930年由Fahr学者等做了系统描述，故又称Fahr病。该病多于中年后发病，病程进展较缓慢，无明显性别差异。临床症状呈多种多样，主要表现为运动障碍、精神障碍、认知障碍、癫痫发作、头晕、头痛等。轻者无明显的临床症状，重者则会出现人格及行为改变，终致精神病或痴呆。在不同家系或者同一家系不同的患者之间本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种MYORG突变基因，其特征在于：所述MYORG突变基因的编码序列为如SEQ ID NO：10所示，而MYORG野生型基因的编码序列如SEQ ID NO：1所示，则SEQ ID NO：10所示MYORG突变基因编码序列所含的基因突变为c.1092_1097delCTTCGA；SEQ ID NO：10序列所示的MYORG突变基因的二倍体纯合形式的出现会导致人类原发性家族性脑钙化症的发生；SEQ ID NO：1
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9序列所示的任一个MYORG突变基因和SEQ ID NO：10序列所示的MYORG突变基因组成的二倍体杂合形式的出现均会导致人类原发性家族性脑钙化症的发生。2.如权利要求1中所述的MYORG突变基因的编码蛋白，其特征在于：对应于SEQ ID NO：10所示的MYORG突变基因的编码序列，其编码蛋白序列如SEQ ID NO：20所示，而MYORG野生型基因编码蛋白序列如SEQ ID N...

【专利技术属性】
技术研发人员：姚香平，陈万金，
申请(专利权)人：中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心，
类型：发明
国别省市：