染色体异常检测装置制造方法及图纸

本发明专利技术涉及一种染色体异常检测装置，包括：测序数据获取器，其基于DNA样本进行测序以获得DNA样本的测序数据；参考序列比对器，其用于将测序数据与参考序列进行比对以获得DNA样本的染色体数据；染色体间特征分析器，其基于获取的染色体数据，对DNA样本的染色体进行染色体间特征分析以获得每一条染色体相对于所有染色体的第一特征；性染色体特征测定器，其基于获取的染色体数据，对DNA样本的性染色体进行特征测定以获得性染色体相对于常染色体的第二特征，Y染色体相对于X染色体的第三特征；异常特征判定器，其基于第一特征、第二特征和第三特征来判定DNA样本是否存在染色体异常，以及基于第二特征和/或第三特征判定DNA样本是否存在整倍体畸变。本是否存在整倍体畸变。

【技术实现步骤摘要】
染色体异常检测装置


[0001]本专利技术涉及一种染色体异常检测装置。本申请的装置适用于染色体异常的检测，与现有检测染色体异常检测装置相比，本检测装置更适用于三倍体综合征的检测，特别是能检测出核型为69XXY的三倍体综合征。

技术介绍

[0002]三倍体综合症是指比正常二倍体多了一套单倍体染色体，有三条性染色体，染色体总数为69。三倍体综合症是产前诊断中最常见的多倍体。99％的三倍体胎儿都不能成活出生，其中的大部分在10
‑
20孕周流产，约占早孕期自然流产病例的10％。镶嵌体的三倍体可以存活较长时间。三倍体的核型有三种，即69XXY、69XXX、69XYY，比例分别为60％、37％和3％。三倍体发生机制主要包括双雄受精和双雌受精。
[0003]针对染色体异常，尤其是三倍体综合症，现有技术中常用的Z值检测方法是通过分析样本内部各染色体与其他染色体的相关性来确定待检测染色体是否存在异常情况。因此能够检测出某条染色体相对于其他染色体是否有异常。但当所有染色体均发生异常时，如发生三倍体综合征时，就无法将其中某条染色体与其它染色本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种染色体异常检测装置，其包括：测序数据获取器，所述测序数据获取器基于DNA样本进行测序以获得所述DNA样本的测序数据；参考序列比对器，所述参考序列比对器用于将所述测序数据与参考序列进行比对以获得所述DNA样本的染色体数据；染色体间特征分析器，所述染色体间特征分析器基于获取的染色体数据，对所述DNA样本的染色体进行染色体间特征分析以获得每一条染色体相对于所有染色体的第一特征；性染色体特征测定器，所述性染色体特征测定器基于获取的染色体数据，对所述DNA样本的性染色体进行特征测定以获得性染色体相对于常染色体的第二特征，以及Y染色体相对于X染色体的第三特征；异常特征判定器，所述异常特征判定器基于第一特征、第二特征和第三特征来判定所述DNA样本是否存在染色体异常，以及基于第二特征和/或第三特征判定所述DNA样本是否存在整倍体畸变。2.根据权利要求1所述的装置，其中，所述参考序列比对器包括窗口切割器，所述窗口切割器用于将参考序列切割成大小相同的窗口，以及将所述染色体数据对应切割为多个染色体窗口。3.根据权利要求1所述的装置，其中，所述测序数据获取器包括第一低质量数据过滤组件，所述第一低质量数据过滤组件用于对所述DNA样本的测序数据进行过滤以除去所述DNA样本的测序数据中的低质量数据，并且将过滤后的所述DNA样本的测序数据用于与所述的参考序列比对器中的参考序列进行比对。4.根据权利要...

【专利技术属性】
技术研发人员：杜洋，李申曼，王娟，李志民，孙雪光，
申请(专利权)人：安诺优达基因科技北京有限公司，
类型：发明
国别省市：