【技术实现步骤摘要】
单基因遗传性心血管疾病检测用的基因组合及应用
本专利技术涉及基因检测领域，具体涉及一种单基因遗传性心血管疾病检测用的基因组合及应用。
技术介绍
单基因遗传性心血管疾病是一类发病表型包括心血管损害的、由单个基因的致病突变就可引起的遗传性疾病。此类疾病发病后果严重，部分疾病不发病时症状隐匿不表现，发病会导致猝死等严重后果，疾病在家族中呈现聚集性发病，导致患者总数庞大，这使得此类疾病广泛受到医学研究的关注。随着现有研究的深入，越来越多的明确致病关系的基因被找到，如何将基因合理运用组合起来，如何使其切实、有效地应用，使得疾病影响人群受益最大化，是现有研究投入到实际应用的关键。外显子是真核生物DNA序列中可以被表达合成蛋白质的编码区，全部的外显子序列总长度占人类基因组的1％左右，但和人类85％的疾病相关。在研究疾病和基因的致病关系时，重点关注外显子区域是全面、高效且性价比极高的，目前外显子的研究应用范围广泛，方向可涉及遗传疾病检测、临床医学诊断等。2019年中国发改委将基因检测行业列入发展战略后，对行业的未来应用中就包...
【技术保护点】
1.单基因遗传性心血管疾病检测用的基因组合，其特征在于：所述基因组合用于检测人基因组DNA的165个基因，所述基因组合包括165个基因的全外显子区域内的所有位点。/n
【技术特征摘要】
1.单基因遗传性心血管疾病检测用的基因组合，其特征在于：所述基因组合用于检测人基因组DNA的165个基因，所述基因组合包括165个基因的全外显子区域内的所有位点。
2.根据权利要求1所述的单基因遗传性心血管疾病检测用的基因组合，其特征在于：所述165个基因分别为：
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3.根据权利要2所述的单基因遗传性心血管疾病检测用的基因组合，其特征在于：所述165个基因的全外显子区域位置和序列来源于NCBIGenome数据库。
4.根据权利要求1所述的单基因遗传性心血管疾病检测用的基因组合，其特征在于：所述基因组合的检测结果包括遗传性高血压、主动脉疾病、心脏离子通道病、心肌病、肺动脉疾病、遗传性易血栓及遗传性高胆固醇等七大类疾病的遗传风险评估...
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