Axenfeld-Rieger综合征致病基因缺失移码突变检测试剂盒及其应用制造技术

本发明专利技术公开了Axenfeld‑Rieger综合征致病基因缺失移码突变检测试剂盒及其应用。所述的基因突变是首次发现的与Axenfeld‑Rieger综合征密切相关的PITX2基因突变c.525delC，即PITX2基因的第3外显子的第525位发生碱基C的缺失，该突变导致编码第175位天冬氨酸遗传密码子(GAC)变成谷氨酸遗传密码子(GAG)，并由此开始发生移码突变。本发明专利技术还提供了用于检测该PITX2基因突变的试剂盒，包括：25mM dNTPs，10×PCR反应缓冲液，DNA聚合酶，PCR扩增引物对和ddH

【技术实现步骤摘要】
Axenfeld-Rieger综合征致病基因缺失移码突变检测试剂盒及其应用
本专利技术涉及一种基因突变检测试剂盒及其应用，具体涉及一种Axenfeld-Rieger综合征常见致病基因PITX2的缺失移码突变检测试剂盒及其应用。本专利技术属于基因诊断制品制备

技术介绍
Axenfeld-Rieger综合征是一组罕见的眼相关遗传病，为常染色体显性遗传，外显率接近100％，主要特征表现为角膜后胚胎环(即Schwalbe线增厚突出和前移)、虹膜异常、瞳孔偏位或多瞳孔，根据眼部受累部位不同可分为Axenfeld异常和Rieger异常，也可伴有综合征性全身发育缺陷如颌骨发育不全、牙缺失或小牙、听力下降、脐部皮肤突出等，个别患者出现心脑发育异常。约有50％的患者伴发青光眼且多于青少年时期发病。因此该病为患者本人及家庭带来沉重负担。Axenfeld-Rieger综合征涉及全身多个系统，且具有表型异质性，临床上诊断较为困难，因此明确的基因诊断可为临床诊断进行指导。PITX2基因和FOCX1基因为其主要的致病突变基因，因此进行致病基因检测本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种Axenfeld-Rieger综合征致病基因缺失移码突变检测的试剂盒，包括：25mMdNTPs，10×PCR反应缓冲液，DNA聚合酶，PCR扩增引物对和ddH

【技术特征摘要】
1.一种Axenfeld-Rieger综合征致病基因缺失移码突变检测的试剂盒，包括：25mMdNTPs，10×PCR反应缓冲液，DNA聚合酶，PCR扩增引物对和ddH2O，其特征在于，所述的PCR扩增引物对由引物1和引物2组成，其中引物1的核苷酸序列如SEQIDNO:1所示，引物2的核苷酸序列如SEQIDNO:2所示，所述的Axenfeld-Rieger综合征致病基因是突变的PITX2基因，mRNA的NCBI参考序列号为NM_000325.6，以cDNA第一个核苷酸作为1计算，该突变为PITX2基因第3外显子的第525位碱基C缺失。


2.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，突变前PITX2基因的第3外显子的核苷酸序列如...

【专利技术属性】
技术研发人员：杨滨滨，原慧萍，刘鑫娜，王琦，邵正波，
申请(专利权)人：哈尔滨医科大学，
类型：发明
国别省市：黑龙江;23