人Ⅱ型血小板减少症iPS细胞系及其制备方法与应用技术

本发明专利技术涉及生物技术领域，尤其涉及人Ⅱ型血小板减少症iPS细胞系及其制备方法与应用，所述iPS细胞系由Ankerd26基因5'‑UTR区发生c.‑128G>T杂合突变相关的Ⅱ型遗传性血小板减少症病人的CD34

【技术实现步骤摘要】
人Ⅱ型血小板减少症iPS细胞系及其制备方法与应用
本专利技术涉及生物
，尤其涉及人Ⅱ型血小板减少症iPS细胞系及其制备方法与应用。
技术介绍
遗传性血小板减少症(Inheritedthrombocytopenia,IT)是一类以血小板减少为特征的罕见疾病，或(和)伴有血小板功能异常的疾病，临床表现主要为瘀点、瘀斑或不同程度的出血症状，没有特异性。该病因发病率较低，缺乏特异性临床表现而常被漏诊或被误诊为特发性血小板减少性紫癜。Ⅱ型血小板减少症是最为常见的IT类型之一，属于常染色体显性遗传模式，其特征为患者骨髓中巨核细胞成熟障碍与血小板数目中等程度减少，但血小板体积大小及功能正常。ANKRD26基因5'-UTR区的突变已经被证实是Ⅱ型血小板减少症的致病基因突变，该区域突变后导致Runt相关转录因子1(RUNX1)和Friend白血病病毒综合因子1(FLI1)对ANKRD26基因转录的抑制作用减弱，从而使ANKRD26基因持续过度表达，并最终导致巨核细胞成熟障碍与血小板数量减少。由于Ⅱ型血小板减少症属于罕见病，且巨核细胞在骨髓中的数量稀少，患者本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.人Ⅱ型血小板减少症iPS细胞系，其特征在于，所述iPS细胞系由Ankerd26基因5'-UTR区发生c.-128G>T杂合突变相关的Ⅱ型遗传性血小板减少症病人的CD34

【技术特征摘要】
1.人Ⅱ型血小板减少症iPS细胞系，其特征在于，所述iPS细胞系由Ankerd26基因5'-UTR区发生c.-128G>T杂合突变相关的Ⅱ型遗传性血小板减少症病人的CD34+细胞中导入转录因子，细胞重编程形成。


2.根据权利要求1所述的人Ⅱ型血小板减少症iPS细胞系，其特征在于，所述转录因子包括Oct4、Sox2、Klf4和c-Myc。


3.根据权利要求2所述的人Ⅱ型血小板减少症iPS细胞系，其特征在于，所述iPS细胞系的保藏编号为CCTCCNO：C2019312。


4.人Ⅱ型血小板减少症iPS细胞系的制备方法，其特征在于，包括以下步骤：
从离体的骨髓标本中分离单个核细胞，分选得到CD34+细胞，对CD34+细胞进行细胞培养；
利用含Oct4、Sox2、Klf4和c-Myc基因的病毒载体转染培养后的CD34+细胞，随后离心，进行细胞培养使得所述CD34+细胞发生重编程，筛选重编程成功细胞获得iPS细胞系。


5.根据权利要求4所述的人Ⅱ型血小板减少症iPS细胞系的制备方...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈立，谭程宁，杨武晨，李忠俊，
申请(专利权)人：中国人民解放军陆军军医大学第二附属医院，
类型：发明
国别省市：重庆;50