【技术实现步骤摘要】
ctDNA检测分析装置及方法
本专利技术涉及DNA肿瘤分析领域，尤其是涉及一种ctDNA检测分析装置和方法。
技术介绍
分子和细胞异质性是癌症的标志，是肿瘤诊断和治疗最大的挑战之一。癌细胞的基因组不稳定性和表型可塑性导致病变特异性基因组。肿瘤的精准治疗一直是科研和临床医学追求的目标。液体活检是体外诊断的一种方法，是一种非侵入式的血液测试，能够监测肿瘤或转移灶释放到血液循环系统中的循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤DNA(ctDNA)，是检测肿瘤的突破性新型辅助治疗技术。液体活检测优势在于能够解决精准治疗的痛点，通过非侵入式取样降低活检的危害性，而且有效延长患者的生存期，具有很高的性价比。癌症患者的正常循环cfDNA水平高于健康人。当肿瘤体积增加时，细胞周转量也因凋亡和坏死细胞的数量增加。大多数cfDNA片段测量在180和200bp之间，表明细胞凋亡可能在循环中产生大部分的cfDNA。1989年，Stroun等发现癌症患者血浆中有一些cfDNA来源于癌细胞。在1994年，首例报道胰腺癌患者在血浆cfDNA中检测到KRAS...
【技术保护点】
1.一种ctDNA检测分析装置，其包括：/n数据处理模块，用于对ctDNA及对照样本测序数据进行过滤、对比得到高质量测序数据；/n体细胞变异获取模块，用于对ctDNA的高质量测序数据和对照样本的高质量的变异测序数据与人类参考基因组进行比对，获取体细胞变异结果信息；/n体细胞变异筛选模块，用于对获取的体细胞变异结果信息进行筛选，获得体细胞变异位点相关的基因信息。/n
【技术特征摘要】
1.一种ctDNA检测分析装置，其包括：
数据处理模块，用于对ctDNA及对照样本测序数据进行过滤、对比得到高质量测序数据；
体细胞变异获取模块，用于对ctDNA的高质量测序数据和对照样本的高质量的变异测序数据与人类参考基因组进行比对，获取体细胞变异结果信息；
体细胞变异筛选模块，用于对获取的体细胞变异结果信息进行筛选，获得体细胞变异位点相关的基因信息。
2.根据权利要求1所述的ctDNA检测分析装置，其中，在所述数据处理模块之后还包括：
胚系变异获取模块，用于将对照样本的变异测序数据与人类参考基因组信息比对，过滤获取胚系变异结果；
遗传风险解读模块，用于评估胚系变异结果的癌症风险信息。
3.根据权利要求1或2所述的ctDNA检测分析装置，其中，
在所述体细胞变异筛选模块之后还包括：
靶向药物指导模块，用于针对基因的体细胞变异位点，筛选应用于体细胞变异位点的药物。
4.根据权利要求2或3所述的ctDNA检测分析装置，其中，
在所述遗传风险解读模块之后还包括：
药物代谢模块，用于评估特定基因的特异性胚系变异位点的药物使用效果，确定在不同基因型人群中的药物使用反应。
5.根据权利要求1～4中任一项所述的ctDNA检测分析装置，其还包括：
样本收集模块，用于收集受试者的ctDNA样本、对照样本，并进行二代建库测序，获得测序数据，
其中，所述对照样本为来源于提供ctDNA样本的受试者的正常白细胞样本。
6....
【专利技术属性】
技术研发人员：于慧，张美俊，刘涛，李大为，玄兆伶，王海良，王娟，肖飞，
申请(专利权)人：北京安诺优达医学检验实验室有限公司，安诺优达生命科学研究院，安诺优达基因科技北京有限公司，
类型：发明
国别省市：北京;11
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