ZNF124基因在视网膜色素变性疾病早期筛查或辅助诊断中的应用制造技术

本发明专利技术公开了ZNF124基因在视网膜色素变性疾病的早期筛查或辅助诊断中的应用，涉及基因检测技术领域。本发明专利技术公开了检测ZNF124基因突变的检测试剂在制备视网膜色素变性疾病早期筛查或辅助诊断的试剂或试剂盒中的应用。本发明专利技术的研究发现，ZNF124基因的突变与视网膜色素变性疾病相关，通过检测ZNF124基因的突变可以对视网膜色素变性疾病进行早期筛查或对该疾病的进行辅助诊断，为视网膜色素变性疾病的早期筛查或诊断提供一种新的方案。

The application of znf124 gene in early screening or auxiliary diagnosis of retinitis pigmentosa

【技术实现步骤摘要】
ZNF124基因在视网膜色素变性疾病早期筛查或辅助诊断中的应用
本专利技术涉及基因检测
，具体而言，涉及ZNF124基因在视网膜色素变性疾病的早期筛查或辅助诊断中的应用。
技术介绍
视网膜色素变性(Retinitispigmentosa,RP)是光感受器细胞(包括视杆细胞和视锥细胞)异常而导致的遗传性视网膜疾病。RP在世界范围内的发病率约为1/5000-1/3500；在我国，RP的发病率也在逐年上升，约为l/l000，是引起失明的重要原因之一。典型的RP患者最早由于视杆细胞功能缺陷而出现夜盲和视野狭窄，逐步发展为管状视野，直至失明；眼底检查可见视网膜色素沉着。RP的发病机制异常复杂，涉及多种不同的生物代谢途径。其致病基因所编码的蛋白主要参与光传导、感光细胞结构的维持以及mRNA剪接等过程。不同生物途径中各种蛋白的编码基因突变而使蛋白功能受损,都可能导致光感受器细胞的异常,引起RP的发生。在病理学方面，典型的RP主要影响视杆细胞，造成视杆细胞死亡并继发视锥细胞死亡，主要表现为光感受器受损、变性，视网膜外核层逐渐变薄直至消失，视网膜外本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.检测ZNF124基因突变的检测试剂在制备视网膜色素变性疾病早期筛查或辅助诊断的试剂或试剂盒中的应用。/n

【技术特征摘要】
1.检测ZNF124基因突变的检测试剂在制备视网膜色素变性疾病早期筛查或辅助诊断的试剂或试剂盒中的应用。


2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述检测试剂检测ZNF124基因发生的突变包括：c.219-1G>-。


3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述检测试剂选自适用于如下方法中的任意一种或其组合以检测ZNF124基因突变：限制性片段长度多态性法、变性梯度凝胶电泳、等位基因特异PCR、DNA测序法、DNA芯片检测法、飞行时间质谱法和单链构象多态性分析；
优选地，所述DNA测序法为全外显子测序法或Sanger测序法。


4.一种视网膜色素变性疾病早期筛查试剂或试剂盒，其特征在于，其含有检测ZNF124基因突变的检测试剂。


5.根据权利要求4所述的试剂或试剂盒，其特征在于，所述检测试剂检测ZNF124基因发生的突变包括：c.219-1G>-。


6.根据权利要求5所述的试剂或试剂盒，其特征在于，所述检测试剂选自适用于如下方法中的任意一种或其组合以检测ZNF124基因突变：限制性片段长度多...

【专利技术属性】
技术研发人员：朱献军，杨正林，杨业明，田万里，刘文静，
申请(专利权)人：四川省人民医院，
类型：发明
国别省市：四川;51