基因解析方法、基因解析装置、管理服务器、基因解析系统、程序、及记录介质制造方法及图纸

当使用各种各样的基因组合而解析基因序列时，提升使用者的便利性。对基因的序列信息进行解析的基因解析装置(1)具备：取得由测序仪(2)读取的读长序列信息和关于含成为解析对象的多个基因的基因组合的信息的控制部(11)，及输出基于控制部(11)取得的关于基因组合的信息的读长序列信息的解析结果的输出部(13)。

Gene analysis method, gene analysis device, management server, gene analysis system, program and recording medium

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】基因解析方法、基因解析装置、管理服务器、基因解析系统、程序、及记录介质
本专利技术涉及为了对基因的变异进行解析而由计算机实施的基因解析方法、基因解析装置、管理服务器、基因解析系统、程序、及记录介质。
技术介绍
在近年的基因检查技术的进展之中，对受试体的基因序列进行解析，对适合地选择对应于受试体的特性的治疗法或药剂的个别化医疗的期待升高。在基因序列的解析中，已知例如使用第二代测序仪高通量地解析在与特定的疾病关联的特定的基因中的异常或在翻译成蛋白质的外显子区域中的异常的组合检查。在专利文献1中记载了判断基因等与成为参照的序列比是否有异常，鉴定对应于显示异常的基因等而使用的药物疗法，根据受试体而确定治疗方法的系统。【现有技术文献】【专利文献】专利文献1：特表2015-200678号公报【专利技术的概要】【专利技术要解决的课题】在基因检查中，每个成为解析对象的基因不同的解析变得必要。例如，在使用第二代测序仪的组合检查中，通过同时并列读取片段化的基因，将作为读取的各片段的碱基序列的读长序列信息定位到参照序列上，进行碱基序列的解析。其中，在针对每个基因组合成为解析对象的基因不同时，有每个测定对象基因组合不同的解析程序变得必要的情况。从而，在实施组合检查时，有不得不分开使用针对每个基因组合使用的解析程序这样的烦琐。另外，在基因检查中，在解析外显子区域整体时，在受试体的基因中检测到多个变异。其中，也含在变异之中未确立该变异的临床上意义或对治疗有效的药剂，医师可活用于实际的治疗的信息以外的。在医师要将基因检查的结果适用于受试体的实际的治疗时，有从检测的多个变异之中想要选择性地知变得能活用于实际的治疗的变异这样的期盼。这样的状况之中，实施组合检查的使用者有对应于检查对象基因或期盼，针对每个基因组合准备在利用测序仪的基因解析中使用的专用解析程序，进行基因解析的必要。本专利技术的一实施方式旨在实现当使用基因组合而解析解析对象基因时，能适用于各种各样的基因组合的使用者的便利性高的基因解析方法、基因解析装置、管理服务器、及基因解析系统等。【用于解决课题的手段】为了解决上述的课题，本专利技术的一实施方式涉及的基因解析方法是对基因的序列信息进行解析的基因解析方法，其包括：取得由测序仪(2)读取的读长序列信息和关于含成为解析对象的多个基因的基因组合的信息，基于取得的关于基因组合的信息而输出读长序列信息的解析结果。根据此实施方式，基于取得的关于基因组合的信息而输出读长序列信息的解析结果。根据此实施方式，例如，实施组合检查的使用者，当使用各种各样的基因组合而解析各种组合的解析对象基因时，由于得到了对应于基因组合的输出，使用者的便利性提升。“基因”含从起始密码子至终止密码子的基因组上的序列、从基因组上的序列生成的mRNA、及基因组上的启动子区域等。成为解析对象的基因含从基因组上的基因转录的mRNA。mRNA含pre-mRNA。“读长序列”是指由测序得到的多核苷酸序列，“读长序列信息”是指由测序仪2输出的读长序列的信息。“基因组合”是指用于通过1次执行(1次运行)一系列的解析处理而解析多个解析对象的试剂盒。基因组合在多数情况，含引物或探针等的一套的试剂。其中，“多个解析对象”可为多个基因序列，也可为某的基因的多个外显子。例如，含用于对基因A的序列及基因B的序列进行解析的试剂盒、用于对基因A的外显子1的序列及同基因的外显子2的序列进行解析的试剂盒等。作为基因组合的更具体性的例，可举出用于解析关于特定的疾病的多个基因序列的试剂盒。在使用此基因组合时，可对变得诊疗上重要的1或多个基因的扩增、序列的取代、缺损、插入、启动子区域的甲基化、及融合基因等进行解析。基因组合，作为解析对象，含多个基因。作为基因组合，可使用例如，成为解析对象的基因是100以上的大组合。“关于基因组合的信息”是可用于确定基因组合的信息即可，例如，可为基因组合名、及在组合检查中的成为解析对象的基因的名等。也可基于取得的关于基因组合的信息而变更成为解析结果的输出对象的基因。根据此实施方式，可输出对于基因组合作为解析对象的基因的解析结果。也可变更用于基于取得的关于基因组合的信息而解析成为解析结果的输出对象的基因的解析算法。根据此实施方式，在对基因组合作为对象的基因进行解析时，也可不针对每个基因设定在解析中使用的解析程序。也可将用于以对应多个基因的信息作为关于基因组合的信息输入的输入画面显示于显示部(16)。也可将用于从多个关于基因组合的信息选择至少1个信息的输入画面显示于显示部(16)。也可将用于以试剂盒名作为关于基因组合的信息输入的输入画面显示于显示部(16)。也可将用于以成为解析对象的多个基因作为关于基因组合的信息输入的输入画面显示于显示部(16)。也可将用于以成为解析对象的疾病作为关于基因组合的信息输入的输入画面显示于显示部(16)。也可基于取得的关于基因组合的信息而选择要作为读长序列信息的比较对象的参照序列信息，输出基于读长序列信息和选择的参照序列信息的比较的解析结果。“参照序列”是为了判断读长序列对应于基因上的何区域，及读长序列对应于基因上的何变异等，成为定位读长序列的对象的序列。另外，“定位”是指使各读长序列对齐于成为对象的参照序列的处理。具体而言，在参照的基因组序列中发现有与读取的读长序列相同或类似的序列的区域而旨在使读长序列归属于该区域。也可基于取得的关于基因组合的信息而从含变异序列的多个参照序列信息选择要作为读长序列信息的比较对象的参照序列信息，输出基于选择的参照序列的解析结果。“变异”是指基因的多态性、取代及InDel等的变异之中的至少任一个。“InDel(Insertionand/orDeletion)”是指含插入、缺失、或者，插入及缺失的两方的变异。基因的“多态性”含SNV(SingleNucleotideVariant、单核苷酸多态性)、VNTR(VariableNucleotideofTandemRepeat、串联重复序列多态性)、及STRP(ShortTandemRepeatPolymorphism、微卫星多态性)等。也可使用针对每个基因组合存储关于作为基因组合的解析对象的基因的信息的基因组合关联信息数据库(121)而输出读长序列信息的解析结果。也可通过从参照序列数据库(122)读取选择的参照序列，对于读取的参照序列定位读长序列信息来进行比对。也可从参照序列数据库读取选择的参照序列，基于参照序列和读长序列信息的一致度而确定读长序列信息的位置，鉴定读长序列信息中所含的变异。也可在由读长序列信息的解析鉴定的变异之中，输出含对应于取得的关于基因组合的信息的关于变异的信息的解析结果。也可基于取得的关于基因组合的信息而作为读长序列信息的解析结果输出与由读长序列信息的解析鉴定的变异关联的药剂信息。也可基于由读长序列信息的解析本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.对基因的序列信息进行解析的基因解析方法，其特征在于，包括：/n取得下列信息：/n由测序仪读取的读长序列信息、和/n关于含成为解析对象的多个基因的基因组合的信息，/n基于取得的关于上述基因组合的信息而输出上述读长序列信息的解析结果。/n

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】20171027 JP 2017-208651;20181025 JP 2018-2013171.对基因的序列信息进行解析的基因解析方法，其特征在于，包括：
取得下列信息：
由测序仪读取的读长序列信息、和
关于含成为解析对象的多个基因的基因组合的信息，
基于取得的关于上述基因组合的信息而输出上述读长序列信息的解析结果。


2.权利要求1所述的基因解析方法，其特征在于，基于取得的关于上述基因组合的信息而变更成为上述解析结果的输出对象的基因。


3.权利要求1或2所述的基因解析方法，其特征在于，基于取得的关于上述基因组合的信息而变更用于对成为上述解析结果的输出对象的基因进行解析的解析算法。


4.权利要求1～3之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，将用于输入关于上述基因组合的信息的输入画面显示于显示部。


5.权利要求1～4之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，将用于从多个关于上述基因组合的信息选择至少1个信息的输入画面显示于显示部。


6.权利要求1～5之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，将用于以试剂盒名作为关于上述基因组合的信息输入的输入画面显示于显示部。


7.权利要求1～6之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，将用于以成为解析对象的多个基因名作为关于上述基因组合的信息输入的输入画面显示于显示部。


8.权利要求1～7之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，将用于以成为解析对象的疾病名作为关于上述基因组合的信息输入的输入画面显示于显示部。


9.权利要求1～8之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，
基于取得的关于上述基因组合的信息而选择要作为上述读长序列信息的比较对象的参照序列信息，及
输出基于上述读长序列信息和选择的上述参照序列信息的比较的上述解析结果。


10.权利要求1～9之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，
为了确定上述读长序列信息中所含的变异，基于取得的关于上述基因组合的信息而从含变异序列的多个参照序列信息选择作为比较对象的参照序列信息，及
输出基于选择的上述参照序列的上述解析结果。


11.权利要求1～10之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，使用每基因组合存储关于作为基因组合的解析对象的基因的信息的基因组合关联信息数据库而输出上述读长序列信息的解析结果。


12.权利要求1～11之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，通过从参照序列数据库读取选择的参照序列，对于读取的上述参照序列定位上述读长序列信息来进行比对。


13.权利要求1～12之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，从参照序列数据库读取选择的参照序列，基于上述参照序列和上述读长序列信息的一致度而确定上述读长序列信息的位置，鉴定上述读长序列信息中所含的变异。


14.权利要求1～13之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，在由上述读长序列信息的解析鉴定的变异之中，输出含关于对应于取得的关于上述基因组合的信息的变异的信息的解析结果。


15.权利要求1～14之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，基于取得的关于上述基因组合的信息而作为上述读长序列信息的解析结果输出与由上述读长序列信息的解析鉴定的变异关联的药剂信息。


16.权利要求1～15之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，基于由上述读长序列信息的解析鉴定的变异而检索将作为解析对象的基因的变异和与上述基因组合关联的药剂对应存储的药剂数据库。


17.权利要求16所述的基因解析方法，其特征在于，生成在上述药剂数据库的检索中提取的与由上述读长序列信息的解析鉴定的变异关联的药剂的列表。


18.权利要求1～17之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，作为上述读长序列信息的解析结果，输出含药剂的承认状况的药剂信息。


19.权利要求1～18之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，基于由上述读长序列信息的解析鉴定的变异而检索将作为解析对象的基因的变异和与上述变异关联的参照信息对应存储的参照数据库。


20.权利要求1～19之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，基于上述读长序列信息的解析结果而制成报告，
上述报告在由上述读长序列信息的解析鉴定的变异之中含关于对应于取得的与上述基因组合关联的信息的变异的信息。


21.权利要求1～20之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，从鉴定的全部的变异之中，基于关于上述基因组合的信息而选择对应于取得的关于上述基因组合的信息的变异，作为上述读长序列信息的解析结果，输出与选择的上述变异关联的信息。


22.权利要求20所述的基因解析方法，其特征在于，上述报告含与上述基因组合关联的信息。


23.权利要求20或22所述的基因解析方法，其特征在于，上述报告含药剂的列表及参照信息的至少任一方。


24.权利要求1～23之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，向管理服务器发送关于上述基因的序列信息的解析状况的信息。


25.权利要求1～24之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，针对每个关于上述基因组合的信息，向管理服务器发送关于上述基因的序列信息的解析状况的信息。


26.权利要求1～25之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，针对每个关于上述基因组合的信息，向管理服务器发送上述基因的序列解析次数。


27.权利要求1～26之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，针对每个关于上述基因组合的信息，向管理服务器发送解析的上述基因的数。


28.权利要求1～27之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，针对每个关于上述基因组合的信息，向管理服务器发送关于上述基因的序列解析中处理的数据量的信息。


29.权利要求1～28之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，以对上述读长序列信息和与关于取得的上述基因组合的信息相关联的基因组合作为解析对象的基因的序列信息进行比较的比较结果作为读长序列信息的解析结果输出。


30.权利要求1～29之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，在取得的关于上述基因组合的信息不是已注册的时，表示错误。


31.权利要求1～30之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，在取得的关于上述基因组合的信息不是从医疗机关指定的时，表示错误。


32.权利要求30或31所述的基因解析方法，其特征在于，在表示错误之后，在进行请求从使用者输入的基因组合的使用的许可的输入时，许可基因组合的解析。


33.权利要求1～32之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，在取得的关于上述基因组合的信息不是已注册的时，禁止基因组合的解析。


34.权利要求1～33之任一项所述的基因解析方法，其特征在于，在取得的关于上述基因组合的信息不是从医疗机关指定的时，禁止基因组合的解析。


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【专利技术属性】
技术研发人员：井上二三夫，铃木誓吾，铃木健一郎，
申请(专利权)人：希森美康株式会社，
类型：发明
国别省市：日本;JP