【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于微阵列信号处理的维特比解码器相关申请本申请要求2017年10月17日提交的第62/573,568号美国临时申请的权益，所述临时申请的全文特此以引用的方式并入本文中。
技术介绍
越来越多的证据表明，在许多疾病(包含神经发育性疾病)中，外显子水平拷贝数变化非常重要，高达40％的基因内突变只涉及一个基因中的一个或两个外显子。基于微阵列的比较基因组杂交技术可对与染色体异常相关联的DNA拷贝数更改进行高分辨率评估。在这种方法中，将DNA样本与固定板或平台上的目标杂交，且被构建用于扫描基因组的特定部分的探针递送强度值，然后由作出调用的计算装置读取该强度值。
技术实现思路
在一个方面中，提供了一种基于离散区域的调用方法。所述方法可包含：接收由染色体、开始标记和结束标记界定的区域，且针对区域内的每一标记：将标记的对数比除以对拷贝数变化的预期响应度以生成phi变换对数比；通过计算一个或多个状态中的每一个的发射概率在所述一个或多个状态中对phi变换对数比的概率分布进行建模；跨标记平移局部路径窗口以通过所述状态和所述标记确定一组可能转变...
【技术保护点】
1.一种基于离散区域的调用方法，其包括：/n接收由染色体、开始标记和结束标记界定的区域，且针对所述区域内的每一标记：/n将所述标记的对数比除以对拷贝数变化的预期响应度以生成phi变换对数比；/n通过计算状态中的每一个的发射概率在所述状态中的一个或多个中对所述phi变换对数比的概率分布进行建模；/n跨所述标记平移局部路径窗口以确定通过所述状态和所述标记的一组可能转变路径；/n为每个标记构建一个局部证据矩阵，其包括基于观察数据的每个状态的证据水平；；/n以转变矩阵、所述局部证据矩阵和状态初始概率向量操作维特比解码器以生成状态向量，所述状态向量包括与沿着通过所述局部证据矩阵的最可...
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】20171017 US 62/573,5681.一种基于离散区域的调用方法，其包括：
接收由染色体、开始标记和结束标记界定的区域，且针对所述区域内的每一标记：
将所述标记的对数比除以对拷贝数变化的预期响应度以生成phi变换对数比；
通过计算状态中的每一个的发射概率在所述状态中的一个或多个中对所述phi变换对数比的概率分布进行建模；
跨所述标记平移局部路径窗口以确定通过所述状态和所述标记的一组可能转变路径；
为每个标记构建一个局部证据矩阵，其包括基于观察数据的每个状态的证据水平；；
以转变矩阵、所述局部证据矩阵和状态初始概率向量操作维特比解码器以生成状态向量，所述状态向量包括与沿着通过所述局部证据矩阵的最可能路径的所述标记中的每一个相关联的所述状态；
以所述状态向量操作第一分段器以将片段分割为具有相同状态的连续标记的分段表；
以所述分段表和最小片段大小操作第二分段器以将低于所述最小片段大小的片段合并为邻接片段以产生最小化分段表；
在所述最小化分段表上操作分段终结器以将片段索引转换为基因组位置；以及
使用片段的中值汇总每一片段内的所述phi变换对数比；以及
针对每一片段生成总的每标记值。
2.根据权利要求1所述的方法，其中所述转变...
【专利技术属性】
技术研发人员：B·博斯塔德，A·洛特，R·杜塔古普塔，
申请(专利权)人：阿费梅特里克斯公司，
类型：发明
国别省市：美国;US
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