基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品及其制备方法技术

本发明专利技术提供一种基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品，所述参考品包括阳性参考品、阴性参考品、嵌合体参考品、数据质量控制参考品；同时，本发明专利技术还提供了一种基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品的制备方法。本发明专利技术的参考品为目前国内最全面胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品库，共制备了89例胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品，涵盖了临床大部分的染色体异常类型；可用于验证不同测序平台和基于不同测序平台试剂盒临床应用的准确性；亦可广泛应用于临床检测项目的室内质控和室间质评，验证检测结果的准确可靠性。

High throughput sequencing based reference material for chromosome aneuploidy detection before embryo implantation and its preparation method

【技术实现步骤摘要】
基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品及其制备方法
本专利技术涉及分子生物学
，具体涉及基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品及其制备方法。
技术介绍
体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术，是指将卵子与精子取出，在人为操作下进行体外受精，并培养成胚胎，再将胚胎植回母体内。此技术可以帮助想要孩子但由于身体原因不具备相应生育能力的夫妇。全世界第一位试管婴儿路易士布朗于1978年在英国诞生。2010年诺贝尔生理与医学奖颁给了“试管婴儿”之父Edwards，标志着人类辅助生殖技术的成功，截止到2012年，全世界经体外受精-胚胎移植技术出生的试管婴儿已经超过500万。尽管IVF技术的效率不断提高，但试管婴儿的成功率仍相对较低。染色体数目异常和结构异常，是导致胚胎植入失败和流产的主要原因。随着产妇年龄的递增，卵子数量减少，质量下降，胚胎的非整倍性逐渐增加，流产率逐渐升高，活产率显著降低。而自发性流产的妇女中，无论是否有反复性流产史，一半以上是由胎儿的染色体异常导致。因此，胚胎的染色体异常检测对高龄妇女及反复性本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品，其特征在于，所述参考品包括阳性参考品、阴性参考品、嵌合体参考品、数据质量控制参考品；所述阳性参考品包括不同染色体CNV大小及三体细胞系样本和三体胚胎干细胞样本；所述阴性参考品包括人群口腔上皮细胞样本；所述嵌合参考品包括CNV较大的突变细胞系与CNV较小的突变细胞系混合的嵌合样本；所述数据质量控制参考品包括YH细胞系样本。/n

【技术特征摘要】
1.基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品，其特征在于，所述参考品包括阳性参考品、阴性参考品、嵌合体参考品、数据质量控制参考品；所述阳性参考品包括不同染色体CNV大小及三体细胞系样本和三体胚胎干细胞样本；所述阴性参考品包括人群口腔上皮细胞样本；所述嵌合参考品包括CNV较大的突变细胞系与CNV较小的突变细胞系混合的嵌合样本；所述数据质量控制参考品包括YH细胞系样本。


2.如权利要求1所述的基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品，其特征在于，所述阳性参考品包括66个不同染色体CNV大小及三体细胞系样本和6个三体胚胎干细胞样本。


3.如权利要求1所述的基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品，其特征在于，所述阴性参考品包括10个不同来源正常人群口腔上皮细胞样本。


4.如权利要求1所述的基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品，其特征在于，所述嵌合参考品的占比为30％。


5.如权利要求1所述的基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品，其特征在于，所述嵌合参考品包括6个不同CNV较大的突变细胞系分别与6个不同CNV较小的突变细胞系混合的嵌合样本各1个。


6.如权利要求1所述的基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品，其特征在于，所述嵌合参考品由CNV较大的阳性细胞系与CNV较小的阳性细胞系按照1:2的比例混合成。

【专利技术属性】
技术研发人员：冒燕，孔令印，梁波，
申请(专利权)人：苏州贝康医疗器械有限公司，
类型：发明
国别省市：江苏;32