用于遗传性肿瘤胚系突变检测的多重PCR引物组及试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了用于遗传性肿瘤胚系突变检测的多重PCR引物组及试剂盒。多重PCR引物组至少包括SEQ ID NO.：1～276所示的引物序列。本发明专利技术的多重PCR引物之间无干扰，可以通过一次将引物混合进行多重PCR，扩增出所述要的多种基因，大大减少了PCR的操作量，进而大幅降低了整体的测序成本。在本发明专利技术的一些实例中，可以一次扩增出胚系遗传的152个核心CPG致癌基因的全部外显子区域以及常发生突变的内含子区域，包括点突变、小片段缺失和插入等突变类型，极大地方便了后续的高通量测序操作。通过对高通量测序数据进行进一步的解读，可以对待测者的肿瘤发病风险进行评估，使其避免相关的不健康生活方式，降低肿瘤发生风险，并指导个性化健康管理。

Multiplex PCR primer set and kit for detection of genetic tumor germline mutation

【技术实现步骤摘要】
用于遗传性肿瘤胚系突变检测的多重PCR引物组及试剂盒
本专利技术涉及一种用于遗传性肿瘤胚系突变检测的多重PCR引物组及试剂盒。
技术介绍
据估计，人类中约有5％～10％肿瘤是由于致癌基因的种系变异(胚系突变)遗传而发生的。胚系突变又叫生殖细胞突变，通常身上所有细胞都带有突变，具有家族遗传性。发生胚系突变的人群中，发生肿瘤的风险要比普通人群发生肿瘤的风险高数十倍或数百倍。父母双亲中，如果其中一方携带致病基因突变并传给了下一代，其后代与普通人相比的患癌风险将大大增加。1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因(BrestCancerSusceptibilityGene1，BRCA1)。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。研究发现，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长等方面有着重要的作用。肿瘤细胞的一个明显特征是能够无限制的复制增殖，而BRCA1等抑癌基因可抑制肿瘤细胞的增殖，促进其凋亡，达到抑癌的效果。此外，本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于遗传性肿瘤胚系突变的多重PCR引物组，所述多重PCR引物组至少包括SEQID NO.：1～276所示的引物序列。/n

【技术特征摘要】
1.一种用于遗传性肿瘤胚系突变的多重PCR引物组，所述多重PCR引物组至少包括SEQIDNO.：1～276所示的引物序列。


2.根据权利要求1所述的多重PCR引物序列组，其特征在于：所述多重PCR引物组还包括检测如下遗传病相关的引物组：
ADH1B、AIP、ALDH2、ALK、APC、ARID1A、ATM、AXIN2、BAP1、BARD1、BLM、BMPR1A、BRCA1、BRCA2、BRIP1、BUB1、BUB1B、BUB3、CDC73、CDH1、CDK4、CDKN1C、CDKN2A、CEBPA、CEP57、CHEK2、CTNNB1、CYLD、DDB2、DICER1、DIS3L2、EGFR、EPCAM、EPHB2、ERBB4、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、EXT1、EXT2、EZH2、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FH、FLCN、FOXP1、GATA2、GPC3、HDAC9、HNF1A、HOXB13、HRAS、KIT、KLLN、KRAS、LZTR1、MAX、MEN1、MET、MITF、MLH1、MLH3、MPL、MRE11、MRE11A、MSH2、MSH3、MSH6、MUTYH、NAT1、NBN、NF1、NF2、NSD1、PALB2、PBRM1、PDE11A、PHOX2B、PIK3CA、PMS1、PMS2、POLE、POLH、PRF1、PRKAR1A、PRSS1、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAD50、RAD51、RAD51C、RAD51D、RB1、RECQL4、RET、RHBDF2、RUNX1、SBDS、SDHA、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、SETD2、SLX4、SMAD4、SMARCB1、SPINK1、STK11、SUFU、TGFBR2、TMEM127、TP53、TSC1、TSC2、TSHR、VHL、WRN、WT1、XPA、XPC。


3.一种用于遗传性肿...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈梦麟，黄凯铃，张楠，骆颖筠，刘艳卉，陈卓娜，郑周霞，
申请(专利权)人：广州万德基因医学科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44