一种检测神经管畸形的分子标志物及其应用制造技术

本发明专利技术属于生物领域，具体涉及一种检测神经管畸形的分子标志物及其应用。该分子标志物包括特异性标志基因和/或蛋白质；其中，所述特异性标志基因为Pax6、Nestin和Bmp4中的至少一种，所述蛋白质为H2AK119、Mdm2和/或编码H2AK119和Mdm2中至少一种蛋白质的基因。所述分子标志物可以制备诊断或检测神经管畸形的产品，能够快速方便的检测出分子标志物的变化情况，可用于产前诊断，及时治疗，降低新生儿神经管畸形的发病率。

A Molecular Marker for Detecting Neural Tube Malformation and Its Application

【技术实现步骤摘要】
一种检测神经管畸形的分子标志物及其应用
本专利技术涉及生物领域，具体涉及一种检测神经管畸形的分子标志物及其应用。
技术介绍
神经管畸形(neuraltubedefects，NTDs)是一种高发的出生缺陷性疾病，是出生缺陷中发病率和死亡率最高的类型，也是影响我国乃至世界人口素质最常见和最严重的出生缺陷性疾病。NTDs通常发生于怀孕的早期，是由于神经管不闭合或闭合不全而造成的头部至脊柱部位畸形。从无脑到轻度脊柱裂不同程度的畸形:包括无脑、露脑、小头畸形、大头畸形、脑积水、脑脊膜膨出、颅脊柱裂和脊柱裂。新生儿中NTDs畸形率高达0.1-0.5％，其病因和发病机理至今仍不十分清楚。神经管的发育是一个复杂的多步骤过程，是基因-基因，基因-环境和基因-营养共同作用的结果，受基因严格控制，环境因素也起重要作用。神经管是体内形成结构最复杂的一个系统，发育最早，结束最晚。在发育过程当中，若受到遗传因素或环境因素的干扰，超过胚胎的代偿能力就可能会发生NTDs。这一时期作为神经管发育的关键时期，对孕妇体内生化代谢中物质的增加或少是极为敏感的。根据动物实验、临床观察和流行病学研究认为遗传因素(多基因遗传)和本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于检测神经管畸形的分子标志物，其特征在于，所述分子标志物包括特异性标志基因和/或蛋白质；其中，所述特异性标志基因为Pax6、Nestin和Bmp4中的至少一种，所述蛋白质为H2AK119、Mdm2和/或编码H2AK119和Mdm2中至少一种蛋白质的基因。

【技术特征摘要】
1.一种用于检测神经管畸形的分子标志物，其特征在于，所述分子标志物包括特异性标志基因和/或蛋白质；其中，所述特异性标志基因为Pax6、Nestin和Bmp4中的至少一种，所述蛋白质为H2AK119、Mdm2和/或编码H2AK119和Mdm2中至少一种蛋白质的基因。2.权利要求1所述的用于检测神经管畸形的分子标志物在制备诊断或检测神经管畸形的产品中的用途。3.根据权利要求2所述的用途，其特征在于，所述产品包括基于所述的用于检测神经管畸形的分子标志物设计的基因芯片、蛋白芯片或检测试剂。4.根据权利要求3所述的用途，其特征在于，所述基因芯片为包括用于扩增检测所述的用于检测神经管畸形的分子标志物的引物或与所述的用于检测神经管畸形的分子标志物杂交的探针。5.根据权利要求3所述的用途，其特征在于，所述蛋白芯片包括与所述的用于...

【专利技术属性】
技术研发人员：裴培，王珊，张霆，崔小岱，
申请(专利权)人：首都儿科研究所，
类型：发明
国别省市：北京,11