序列变体的检测制造技术

提供了用于检测核酸序列变体的系统、方法和装置。其它实施例针对与本文中所述的方法相关联的系统和计算机可读介质。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】序列变体的检测
本公开内容一般地涉及用于通过核酸扩增来检测序列变体的系统和方法。
技术介绍
所有生物体（例如动物、植物和微生物）的遗传信息被编码在脱氧核糖核酸（DNA）中。在人类中，完整的基因组包含位于24条染色体上的大约100,000个基因（人类基因组，T.Strachan，BIOS科学出版社，1992）。每个基因为特定的蛋白质编码，所述每个基因在其经由转录和翻译的表达之后履行活细胞内的特定生物化学功能。遗传密码中的改变或变化可导致mRNA的表达序列或水平中的以及潜在地在通过mRNA所编码的蛋白质中的改变。这些改变，已知为多态性或突变，可对导致疾病的mRNA或蛋白质的生物活性具有显著不利影响。突变包括核苷酸删除、插入、替换或其它变更（即点突变）。由遗传多态性所引起的许多疾病是已知的并且包括血友病、地中海贫血、杜氏肌营养不良（DMD）、亨廷顿氏舞蹈病（HD）、阿耳滋海默氏病以及囊胞性纤维症（CF）（HumanGenomeMutations，D.N.Cooper和M.Krawczak，BIOS出版社，1993）。诸如这些之类的遗传疾病可由形成特定基因的DNA中的单个核苷酸的单个添加、替本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于检测样本中至少两个核酸序列变体的方法，所述方法包括步骤：（a）扩增所述至少两个序列变体以产生包括第一变体扩增子和第二变体扩增子的至少两个扩增产物，其中所述扩增步骤相应地为第一和第二扩增子产出第一和第二增长曲线；（b）通过使用处理器通过如下来分析第一增长曲线从线性的相对偏离以及第二增长曲线从线性的相对偏离：生成第一增长曲线从线性的第一偏离以及第二增长曲线从线性的第二偏离，并且比较所述从线性的第一和第二偏离以生成从线性比的偏离；（c）通过使用处理器来比较从线性的相对偏离与阈值矩阵；以及（d）通过使用处理器基于所述比较步骤（c）的结果来标识所述两个或更多序列变体。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2016.11.09 US 62/4197651.一种用于检测样本中至少两个核酸序列变体的方法，所述方法包括步骤：（a）扩增所述至少两个序列变体以产生包括第一变体扩增子和第二变体扩增子的至少两个扩增产物，其中所述扩增步骤相应地为第一和第二扩增子产出第一和第二增长曲线；（b）通过使用处理器通过如下来分析第一增长曲线从线性的相对偏离以及第二增长曲线从线性的相对偏离：生成第一增长曲线从线性的第一偏离以及第二增长曲线从线性的第二偏离，并且比较所述从线性的第一和第二偏离以生成从线性比的偏离；（c）通过使用处理器来比较从线性的相对偏离与阈值矩阵；以及（d）通过使用处理器基于所述比较步骤（c）的结果来标识所述两个或更多序列变体。2.根据权利要求1所述的方法，其中所述分析步骤（b）包括计算针对第一增长曲线的deltaB1并且计算针对第二增长曲线的deltaB2，其中deltaBn=(最大|ŷi-yi|/广义基线平均数)；并且从线性的相对偏离=deltaB1/deltaB2。3.根据权利要求1至2中任一项所述的方法，其中从线性的相对偏离包括log10(deltaB1/deltaB2)。4.根据权利要求2至3中任一项所述的方法，其中deltaBn=(最大|ŷi-yi|/基线截距)。5.根据权利要求4所述的方法，其中基线截距包括y中位数、几何平均数、调和平均数或广义平均数。6.根据权利要求4至5中任一项所述的方法，其中所述基线截距包括y中位数。7.根据权利要求2至3中任一项所述的方法，其中deltaBn=(最大|ŷi-yi|/y中位数)。8.根据权利要求1至7中任一项所述的方法，其中根据循环m到p来评估从线性的偏离，其中0＜m＜p。9.一种用于检测样本中的两个或更多核酸序列变体的系统，所述...

【专利技术属性】
技术研发人员：C博尔曼钟，
申请(专利权)人：豪夫迈·罗氏有限公司，
类型：发明
国别省市：瑞士,CH