基因DPY19L2外显子的PCR引物组、试剂盒、扩增体系和检测方法技术

本发明专利技术涉及遗传病基因检测领域，具体涉及基因DPY19L2外显子的PCR引物组、试剂盒、扩增体系和检测方法。公开了一种扩增人类DPY19L2(Gene ID:283417)基因1‑22号外显子的44个PCR引物的核苷酸序列，共22对，包含该引物组的试剂盒或者扩增体系,用于圆头精子症致病基因DPY19L2基因突变的直接检测，也可用于对二代测序结果中DPY19L2基因突变的验证，具有操作方便、快速高效等优点。

PCR primers, kits, amplification systems and detection methods of gene DPY19L2 exon

The invention relates to the field of genetic disease gene detection, in particular to the PCR primer set, kit, amplification system and detection method of gene DPY19L2 exon. A nucleotide sequence of 44 PCR primers amplifying exon 1 22 of human DPY19L2 (Gene ID: 283417) gene is disclosed, including 22 pairs of kits or amplification systems, which can be used for direct detection of DPY19L2 gene mutation in round-headed spermatozoa pathogenic gene and for verification of DPY19L2 gene mutation in second-generation sequencing results. Point.

【技术实现步骤摘要】
基因DPY19L2外显子的PCR引物组、试剂盒、扩增体系和检测方法
本专利技术涉及遗传病基因检测领域，具体涉及基因DPY19L2外显子的PCR引物组、试剂盒、扩增体系和检测方法。
技术介绍
圆头精子症(globozoospermia,round-headedspermatozoa)是一种由精子生成缺陷导致男性不育的罕见疾病，在男性不育患者中的发生率低于0.1％，患者精子头部多呈圆形、无顶体或顶体异常，可能伴有杂乱的中部和尾部。由于顶体内含有精子和卵细胞结合所必须的酶类，因此顶体缺失或异常的精子都不易使卵细胞受精。圆头精子症患者临床表现为不育，需要借助辅助生殖手段孕育下一代。最新的研究表明，DPY19L2是圆头精子症的主要致病基因，该基因负责编码一个跨膜结构域蛋白。DPY19L2基因位于12号染色体短臂上，共有22个外显子，该基因在7号染色体和10号染色体上共有5个假基因，局部相似度高达95％，普通PCR以及高通量测序技术很难区分DPY19L2基因和其假基因，给临床诊断带来了困扰，且上述测序方式并不能很好与现有的二代测序基因相互配合，也不符合目前遗传筛查的技术发展趋势，因此，本领域仍然需要对DPY19L2基因突变进行更简便高效，低廉的检测。
技术实现思路
针对现有技术中存在不足，本专利技术所提供的技术方案是：基因DPY19L2外显子的PCR引物组，其特征在于，所述引物组包括22对引物，详述如下：基因DPY19L2外显子1的引物组为正向引物SEQIDNO:1和反向引物SEQIDNO:2；基因DPY19L2外显子2的引物组为正向引物SEQIDNO:3和反向引物SEQIDNO:4；基因DPY19L2外显子3的引物组为正向引物SEQIDNO:5和反向引物SEQIDNO:6；基因DPY19L2外显子4的引物组为正向引物SEQIDNO:7和SEQID反向引物NO:8；基因DPY19L2外显子5的引物组为正向引物SEQIDNO:9和反向引物SEQIDNO:10；基因DPY19L2外显子6的引物组为正向引物SEQIDNO:11和反向引物SEQIDNO:12；基因DPY19L2外显子7的引物组为正向引物SEQIDNO:13和反向引物SEQIDNO:14；基因DPY19L2外显子8的引物组为正向引物SEQIDNO:15和反向引物SEQIDNO:16；基因DPY19L2外显子9的引物组为正向引物SEQIDNO:17和反向引物SEQIDNO:18；基因DPY19L2外显子10的引物组为正向引物SEQIDNO:19和反向引物SEQIDNO:20；基因DPY19L2外显子11的引物组为正向引物SEQIDNO:21和反向引物SEQIDNO:22；基因DPY19L2外显子12的引物组为正向引物SEQIDNO:23和反向引物SEQIDNO:24；基因DPY19L2外显子13的引物组为正向引物SEQIDNO:25和反向引物SEQIDNO:26；基因DPY19L2外显子14的引物组为正向引物SEQIDNO:27和反向引物SEQIDNO:28；基因DPY19L2外显子15的引物组为正向引物SEQIDNO:29和反向引物SEQIDNO:30；基因DPY19L2外显子16的引物组为正向引物SEQIDNO:31和反向引物SEQIDNO:32；基因DPY19L2外显子17的引物组为正向引物SEQIDNO:33和反向引物SEQIDNO:34；基因DPY19L2外显子18的引物组为正向引物SEQIDNO:35和反向引物SEQIDNO:36；基因DPY19L2外显子19的引物组为正向引物SEQIDNO:37和反向引物SEQIDNO:38；基因DPY19L2外显子20的引物组为正向引物SEQIDNO:39和反向引物SEQIDNO:40；基因DPY19L2外显子21的引物组为正向引物SEQIDNO:41和反向引物SEQIDNO:42；基因DPY19L2外显子22的引物组为正向引物SEQIDNO:43和反向引物SEQIDNO:44；所述引物的核苷酸序列分别如下所示：SEQIDNO:1GGGAGCACGTGAGGGGACACTCAGGC，SEQIDNO:2CTGTGACAGAAGAATGTCCCCTGGACCACGGCT，SEQIDNO:3AGTAGCTCCTAGGTCTGGGCTCTTGGAAAGT，SEQIDNO:4GAGTCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCG，SEQIDNO:5GAGGCAACGTACCTGGCCACAGTTAAC，SEQIDNO:6TTGCGCAATTTTGGCATTTGCTATCCCGCTTAA，SEQIDNO:7ACATAGCGTTTGTGAGCAACAATAGTCAATTGACACTGAGA，SEQIDNO:8ACTCTTACTGTCCCTTCACGTGGTCATCATGCTA，SEQIDNO:9GAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCACTATAAAGC，SEQIDNO:10GTGGCTCTGAATGAGAGTCTCAAGGGACGGCACA，SEQIDNO:11TTGCAAAGCACTGAGATAATTATGCCCAATTGCCTTAGT，SEQIDNO:12CCGTGCTGGATAGTATTCCTGGCACAACACTGT，SEQIDNO:13AGCCTGGGCAACAGAGCAAGATCCCAG，SEQIDNO:14CCTCTTTCATTGTTGTTAAGGGGAGTGCAATGTATACT，SEQIDNO:15TGCTGGTTTCTGGACATGGTAGTTAATTGCTGTCTAA，SEQIDNO:16CTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCT，SEQIDNO:17GTTGAGGTGTGCAGGGGCAGTGCTGA，SEQIDNO:18CTATTACAAAGACACGTGCACCCATGTCTTCATTGCAC，SEQIDNO:19AGATACCTCTGGGAGAAAAGTGGCCTAAAAG，SEQIDNO:20CCAATACCATATGTATTAAATATTACCAAAGAGGAGGTACCGTATAT，SEQIDNO:21AGGTTCTCAGAGTTTATAAAATCGAAGTGATTCTGTTTTATACGGTAA，SEQIDNO:22GGAGACTGCACACTTATTCTAATTATCTTGCCATCACTCAT，SEQIDNO:23GCAGAAAATGGTCAGGGTATTTAAGTGAGGAAATAATGAGGA，SEQIDNO:24TGAGTTATGTTGAAGGGAAGGTTAATTGAAGCTAGAGAGT，SEQIDNO:25TCTCTGTACGGGGAGCTGTTTTCTTTTTCCG，SEQIDNO:26ACTCTGCCAATAACTCGTCTAGAGACCTTAGAGAAC，SEQIDNO:27GAGGATCAGGTCTCATATTCAATGGTTTGAATATATGTCTATAAAT，SEQIDNO:28GGTCCCATATTTCCAAGTGGCCTAGATTATCAAAAC，SEQIDNO:29ACTTTTAAGGAATGTTATC本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.基因DPY19L2外显子的PCR引物组，其特征在于，所述引物组包括22对引物，具体包括：基因DPY19L2外显子1的引物组为正向引物SEQ ID NO:1和反向引物SEQ ID NO:2；基因DPY19L2外显子2的引物组为正向引物SEQ ID NO:3和反向引物SEQ ID NO:4；基因DPY19L2外显子3的引物组为正向引物SEQ ID NO:5和反向引物SEQ ID NO:6；基因DPY19L2外显子4的引物组为正向引物SEQ ID NO:7和SEQ ID反向引物NO:8；基因DPY19L2外显子5的引物组为正向引物SEQ ID NO:9和反向引物SEQ ID NO:10；基因DPY19L2外显子6的引物组为正向引物SEQ ID NO:11和反向引物SEQ ID NO:12；基因DPY19L2外显子7的引物组为正向引物SEQ ID NO:13和反向引物SEQ ID NO:14；基因DPY19L2外显子8的引物组为正向引物SEQ ID NO:15和反向引物SEQ ID NO:16；基因DPY19L2外显子9的引物组为正向引物SEQ ID NO:17和反向引物SEQ ID NO:18；基因DPY19L2外显子10的引物组为正向引物SEQ ID NO:19和反向引物SEQ ID NO:20；基因DPY19L2外显子11的引物组为正向引物SEQ ID NO:21和反向引物SEQ ID NO:22；基因DPY19L2外显子12的引物组为正向引物SEQ ID NO:23和反向引物SEQ ID NO:24；基因DPY19L2外显子13的引物组为正向引物SEQ ID NO:25和反向引物SEQ ID NO:26；基因DPY19L2外显子14的引物组为正向引物SEQ ID NO:27和反向引物SEQ ID NO:28；基因DPY19L2外显子15的引物组为正向引物SEQ ID NO:29和反向引物SEQ ID NO:30；基因DPY19L2外显子16的引物组为正向引物SEQ ID NO:31和反向引物SEQ ID NO:32；基因DPY19L2外显子17的引物组为正向引物SEQ ID NO:33和反向引物SEQ ID NO:34；基因DPY19L2外显子18的引物组为正向引物SEQ ID NO:35和反向引物SEQ ID NO:36；基因DPY19L2外显子19的引物组为正向引物SEQ ID NO:37和反向引物SEQ ID NO:38；基因DPY19L2外显子20的引物组为正向引物SEQ ID NO:39和反向引物SEQ ID NO:40；基因DPY19L2外显子21的引物组为正向引物SEQ ID NO:41和反向引物SEQ ID NO:42；基因DPY19L2外显子22的引物组为正向引物SEQ ID NO:43和反向引物SEQ ID NO:44；所述引物的核苷酸序列分别如下所示：SEQ ID NO:1 GGGAGCACGTGAGGGGACACTCAGGC，SEQ ID NO:2 CTGTGACAGAAGAATGTCCCCTGGACCACGGCT，SEQ ID NO:3 AGTAGCTCCTAGGTCTGGGCTCTTGGAAAGT，SEQ ID NO:4 GAGTCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCG，SEQ ID NO:5 GAGGCAACGTACCTGGCCACAGTTAAC，SEQ ID NO:6 TTGCGCAATTTTGGCATTTGCTATCCCGCTTAA，SEQ ID NO:7 ACATAGCGTTTGTGAGCAACAATAGTCAATTGACACTGAGA，SEQ ID NO:8 ACTCTTACTGTCCCTTCACGTGGTCATCATGCTA，SEQ ID NO:9 GAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCACTATAAAGC，SEQ ID NO:10 GTGGCTCTGAATGAGAGTCTCAAGGGACGGCACA，SEQ ID NO:11 TTGCAAAGCACTGAGATAATTATGCCCAATTGCCTTAGT，SEQ ID NO:12 CCGTGCTGGATAGTATTCCTGGCACAACACTGT，SEQ ID NO:13 AGCCTGGGCAACAGAGCAAGATCCCAG，SEQ ID NO:14 CCTCTTTCATTGTTGTTAAGGGGAGTGCAATGTATACT，SEQ ID NO:15 TGCTGGTTTCTGGACATGGTAGTTAATTGCTGTCTAA，SEQ ID NO:16 CTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCT，SEQ ID NO:17 GTTGAGGTGTGCAGGGGCAGTGCTGA，SE...

【技术特征摘要】
1.基因DPY19L2外显子的PCR引物组，其特征在于，所述引物组包括22对引物，具体包括：基因DPY19L2外显子1的引物组为正向引物SEQIDNO:1和反向引物SEQIDNO:2；基因DPY19L2外显子2的引物组为正向引物SEQIDNO:3和反向引物SEQIDNO:4；基因DPY19L2外显子3的引物组为正向引物SEQIDNO:5和反向引物SEQIDNO:6；基因DPY19L2外显子4的引物组为正向引物SEQIDNO:7和SEQID反向引物NO:8；基因DPY19L2外显子5的引物组为正向引物SEQIDNO:9和反向引物SEQIDNO:10；基因DPY19L2外显子6的引物组为正向引物SEQIDNO:11和反向引物SEQIDNO:12；基因DPY19L2外显子7的引物组为正向引物SEQIDNO:13和反向引物SEQIDNO:14；基因DPY19L2外显子8的引物组为正向引物SEQIDNO:15和反向引物SEQIDNO:16；基因DPY19L2外显子9的引物组为正向引物SEQIDNO:17和反向引物SEQIDNO:18；基因DPY19L2外显子10的引物组为正向引物SEQIDNO:19和反向引物SEQIDNO:20；基因DPY19L2外显子11的引物组为正向引物SEQIDNO:21和反向引物SEQIDNO:22；基因DPY19L2外显子12的引物组为正向引物SEQIDNO:23和反向引物SEQIDNO:24；基因DPY19L2外显子13的引物组为正向引物SEQIDNO:25和反向引物SEQIDNO:26；基因DPY19L2外显子14的引物组为正向引物SEQIDNO:27和反向引物SEQIDNO:28；基因DPY19L2外显子15的引物组为正向引物SEQIDNO:29和反向引物SEQIDNO:30；基因DPY19L2外显子16的引物组为正向引物SEQIDNO:31和反向引物SEQIDNO:32；基因DPY19L2外显子17的引物组为正向引物SEQIDNO:33和反向引物SEQIDNO:34；基因DPY19L2外显子18的引物组为正向引物SEQIDNO:35和反向引物SEQIDNO:36；基因DPY19L2外显子19的引物组为正向引物SEQIDNO:37和反向引物SEQIDNO:38；基因DPY19L2外显子20的引物组为正向引物SEQIDNO:39和反向引物SEQIDNO:40；基因DPY19L2外显子21的引物组为正向引物SEQIDNO:41和反向引物SEQIDNO:42；基因DPY19L2外显子22的引物组为正向引物SEQIDNO:43和反向引物SEQIDNO:44；所述引物的核苷酸序列分别如下所示：SEQIDNO:1GGGAGCACGTGAGGGGACACTCAGGC，SEQIDNO:2CTGTGACAGAAGAATGTCCCCTGGACCACGGCT，SEQIDNO:3AGTAGCTCCTAGGTCTGGGCTCTTGGAAAGT，SEQIDNO:4GAGTCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCG，SEQIDNO:5GAGGCAACGTACCTGGCCACAGTTAAC，SEQIDNO:6TTGCGCAATTTTGGCATTTGCTATCCCGCTTAA，SEQIDNO:7ACATAGCGTTTGTGAGCAACAATAGTCAATTGACACTGAGA，SEQIDNO:8ACTCTTACTGTCCCTTCACGTGGTCATCATGCTA，SEQIDNO:9GAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCACTATAAAGC，SEQIDNO:10GTGGCTCTGAATGAGAGTCTCAAGGGACGGCACA，SEQIDNO:11TTGCAAAGCACTGAGATAATTATGCCCAATTGCCTTAGT，SEQIDNO:12CCGTGCTGGATAGTATTCCTGGCACAACACTGT，SEQIDNO:13AGCCTGGGCAACAGAGCAAGATCCCAG，SEQIDNO:14CCTCTTTCATTGTTGTTAAGGGGAGTGCAATGTATACT，SEQIDNO:15TGCTGGTTTCTGGACATGGTAGTTAATTGCTGTCTAA，SEQIDNO:16CTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCT，SEQIDNO:17GTTGAGGTGTGCAGGGGCAGTGCTGA，SEQIDNO:18CTATTACAAAGACACGTGCACCCATGTCTTCATTGCAC，SEQIDNO:19AGATACCTCTGGGAGAAAAGTGGCCTAAAAG，SEQIDNO:20CCAATACCATATGTATTAAATATTACCAAAGAGGAGGTACCGTATAT，SEQIDNO:21AGGTTCTCAGAGTTTATAAAATCGAAGTGATTCTGTTTTATACGGTAA，SEQIDNO:22GGAGACTGCACACTTATTCTAATTATCTTGCCATCACTCAT，SEQIDNO:23GCAGAAAATGGTCAGGGTATTTAAGTGAGGAAATAATGAGGA，SEQIDNO:24TGAGTTATGTTGAAGGGAAGGTT...

【专利技术属性】
技术研发人员：汪进平，罗俊峰，陈云弟，
申请(专利权)人：阅尔基因技术苏州有限公司，
类型：发明
国别省市：江苏,32