一种检测肿瘤组织中正常组织含量和肿瘤拷贝数的方法技术

本发明专利技术属于基因组学数据分析领域，尤其涉及一种检测肿瘤组织中正常组织含量和肿瘤拷贝数的方法，其特征在于经过获取BAF值步骤、确定BAF值的条件步骤，再根据公式得到所需要正常组织含量和肿瘤拷贝数值。本发明专利技术中检测方法用BAF值推算出CNV重复和缺失区域的肿瘤组织或正常组织含量，并可同时获得肿瘤的CNV值。公式简单，该检测方法很容易在临床基因检测中使用，易于推广。

【技术实现步骤摘要】
一种检测肿瘤组织中正常组织含量和肿瘤拷贝数的方法
本专利技术属于基因组学数据分析领域，尤其涉及一种检测肿瘤组织中正常组织含量和肿瘤拷贝数的方法。
技术介绍
实体肿瘤的组织样本中，绝大多数情况下都含有一些正常组织，这是在活检取样过程中一个经常遇到的问题。在癌症的临床基因检测中，就有必要知道其正常组织的含量。同时，正常组织的含量的多少也会影响对肿瘤的拷贝数（CopyNumberVariants,CNV）的计算。这是一个所有临床基因检测实验室需要解决的困难。DNA拷贝数的变化（CNV）是癌症的一个主要治病原因，因此成为基因检测的一个重要指标。CNV目前的常用检测平台和金标准是基因芯片（microarray）。随着DNA二代测序（NGS）在基因组学领域的广泛应用，直接从NGS数据获得CNV结果已经逐渐在科研和临床检测中使用，并有最终取代基因芯片的势头。不论使用基因芯片还是NGS，CNV的计算都是来自于两种数据，log2Ratio和B-AlleleFrequency（BAF）。log2Ratio用于计算CNV片段，BAF则用于计算杂合体的缺失（Lossofheterozygosity,LOH）本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种检测肿瘤组织中正常组织含量和肿瘤拷贝数的方法，其特征在于：包括以下步骤：（1）获取BAF值；根据基因芯片或NGS数据得到BAF值；（2）确定BAF值的条件：CNV一个缺失片段的BAF值，CNV 重复片段的BAF值；（3）根据公式得到所需要正常组织含量和肿瘤拷贝数值：当肿瘤组织有一个CNV缺失时（CN Loss = 1, 而且假定缺失的是nB），

【技术特征摘要】
1.一种检测肿瘤组织中正常组织含量和肿瘤拷贝数的方法，其特征在于：包括以下步骤：（1）获取BAF值；根据基因芯片或NGS数据得到BAF值；（2）确定BAF值的条件：CNV一个缺失片段的BAF值，CNV重复片段的BAF值；（3）根据公式得到所需要正常组织含量和肿瘤拷贝数值：当肿瘤组织有一个CNV缺失时（CNLoss=1,而且假定缺失的是nB），，其中，BAF值采用两条代表杂合体的BAF带的下端一条带（0<BAF<0.5）；c是肿瘤组织的含量（正常组织含量因此是1...

【专利技术属性】
技术研发人员：车志伟，
申请(专利权)人：成都中珠健联基因科技有限责任公司，
类型：发明
国别省市：四川,51