一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白及其应用制造技术

本发明专利技术涉及一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白及其应用，将若干卟啉症患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的尿卟啉原脱羧酶的突变蛋白，根据该人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为卟啉症的基因诊断提供指引作用，为实现卟啉症的诊断和治疗提供科学基础。

A Human Uroporphyrinogen Decarboxylase Mutant Protein and Its Application

The invention relates to a human urinary porphyrinogen decarboxylase mutant protein and its application. Several porphyrin patients are taken as research cases, and the mutant protein of human urinary porphyrinogen decarboxylase is determined by gene detection and analysis. According to the mutant protein of human urinary porphyrinogen decarboxylase, gene chip, monoclonal antibody and ELISA kit are prepared, which can be used for gene diagnosis of porphyrin. It provides a scientific basis for the diagnosis and treatment of porphyria.

【技术实现步骤摘要】
一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白及其应用
本专利技术涉及一种基因工程领域，尤其涉及一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白及其应用。
技术介绍
尿卟啉原脱羧酶(uroporphyrinogendecarboxylase)是血红素合成的一个关键调控酶，其中血红素广泛存在于血液、骨髓和肝脏等重要器官中，能吸引抗肿瘤的药物聚集到癌变组织，从而减少放疗和化疗对正常组织的伤害。尿卟啉原脱羧酶发生突变，则无法实现对血红素的调控，使得血红素的合成受到影响，进而引发卟啉症。检测尿卟啉原脱羧酶是否发生突变，以及对突变的尿卟啉原脱羧酶的应用，可以对卟啉症的检测和治疗起到积极作用。
技术实现思路
本专利技术目的在于提供一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白及其应用。本专利技术技术方案包括：第一方面，提供一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白，其氨基酸序列如SEQIDNO:1所示。第二方面，提供一种人的尿卟啉原脱羧酶的突变蛋白的编码基因，其核苷酸序列如SEQIDNO:2所示。第三方面，提供一种基因芯片，包括：固相载体和固定在该载体上的核苷酸探针；所述核苷酸探针根据上述所述人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白的核苷酸序列，与人的尿卟啉原脱羧酶正常蛋白本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白，其特征在于，其氨基酸序列如SEQ ID NO:1所示。

【技术特征摘要】
1.一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白，其特征在于，其氨基酸序列如SEQIDNO:1所示。2.一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白的编码基因，其特征在于，其核苷酸序列如SEQIDNO:2所示。3.一种基因芯片，其特征在于，包括：固相载体和固定在该载体上的核苷酸探针；所述核苷酸探针根据权利要求2所述人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白的核苷酸序列，与人的尿卟啉原脱羧酶正常蛋白的核苷酸序列的比对结果确定。4.根据权利要求3所述的基因芯片，其特征在于，所述核苷酸探针为SEQIDNO:3所示的碱基序列；所述核苷酸探针为SEQIDNO:4所示的碱基序列；所述核苷酸探针为SEQIDNO:5所示的碱基序列。5.一种试剂，其特征在于，所述试剂中含有用于检测权利要求1所述人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白的引物对。6.根据权利要求5所述的试剂，其特征在于，所...

【专利技术属性】
技术研发人员：张耀洲，吴玉乾，冯建华，李冬梅，张树军，陈玉皎，王文雅，
申请(专利权)人：天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司，
类型：发明
国别省市：天津,12