一种叶酸代谢相关基因突变位点的检测方法及检测试剂盒技术

本发明专利技术公开了一种叶酸代谢相关基因突变位点的检测方法，包括以下步骤：提取样本DNA；设计用于扩增叶酸代谢相关基因片段的特异性引物；利用单管多重PCR扩增反应得到目标片段；设计用于叶酸代谢相关基因片段的单碱基延伸引物；叶酸代谢相关基因片段单碱基延伸；核酸质谱分析测量目标DNA序列，能够有效地对结直肠癌患者展开叶酸相关代谢基因突变筛查，帮助个体充分了解自己的遗传状况，为此类患者开展个性化精准诊治奠定临床及科研基础。本发明专利技术还涉及一种叶酸代谢相关基因突变位点的检测试剂盒。

【技术实现步骤摘要】
一种叶酸代谢相关基因突变位点的检测方法及检测试剂盒
本专利技术涉及生物医学领域，尤其是涉及一种叶酸代谢相关基因突变位点的检测方法及检测试剂盒。
技术介绍
参与叶酸代谢最重要的三个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)和甲硫氨酸合成酶(MTR)。研究发现，MTHFR的活性与C677T和A1298C基因位点有关；MTRR的活性与A66G基因位点有关；MTR活性与A2756G基因位点有关。当基因位点发生突变时就会导致MTHFR、MTRR和MTR活性下降，进而引起叶酸利用能力不足。中国人群中存在一定比例的风险型基因——78％的国人存在叶酸利用能力相关基因突变，导致不同人对叶酸的利用能力不同，所以叶酸补充需要个性化。因缺乏精准的、高通量的基因突变筛查技术，进而阻碍了精准治疗药物的研发及临床研究。
技术实现思路
为了克服现有技术的不足，本专利技术的目的在于提供一种叶酸代谢相关基因突变位点的检测方法和检测试剂盒。本专利技术的目的采用以下技术方案实现：一种叶酸代谢相关基因突变位点的检测方法，包括以下步骤：提取样本DNA；设计用于扩增叶酸代谢相关基因片段的特异性本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种叶酸代谢相关基因突变位点的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：提取样本DNA；设计用于扩增叶酸代谢相关基因片段的特异性引物；利用单管多重PCR扩增反应得到目标片段；设计用于叶酸代谢相关基因片段的单碱基延伸引物；叶酸代谢相关基因片段单碱基延伸；核酸质谱分析测量所述目标DNA序列。

【技术特征摘要】
1.一种叶酸代谢相关基因突变位点的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：提取样本DNA；设计用于扩增叶酸代谢相关基因片段的特异性引物；利用单管多重PCR扩增反应得到目标片段；设计用于叶酸代谢相关基因片段的单碱基延伸引物；叶酸代谢相关基因片段单碱基延伸；核酸质谱分析测量所述目标DNA序列。2.根据权利要求1所述的叶酸代谢相关基因突变位点的检测方法，其特征在于：所述叶酸代谢相关基因片段包括MTHFR-1片段、MTHFR-2片段、MTRR片段、MTR片段。3.根据权利要求2所述的叶酸代谢相关基因突变位点的检测方法，其特征在于：所述用于扩增叶酸代谢相关基因片段的特异性引物包括：用于扩增所述MTHFR-1片段的特异性引物，正向引物为：SEQIDNos：1，反向引物为SEQIDNos：2；用于扩增所述MTHFR-2片段的特异性引物，正向引物为：SEQIDNos：3，反向引物为SEQIDNos：4；用于扩增所述MTRR片段的特异性引物，正向引物为：SEQIDNos：5，反向引物为SEQIDNos：6；用于扩增所述MTR片段的特异性引物，正向引物为：SEQIDNos：7，反向引物为SEQIDNos：8。4.根据权利要求2所述的叶酸代谢相关基因突变位点的检测方法，其特征在于：所述用于叶酸代谢相关基因片段的单碱基延伸引物包括：用于所述MTHFR-1片段的单碱基延伸引物，序列为SEQID...

【专利技术属性】
技术研发人员：王文忠，田军龙，胡军，陈苏平，卜云璇，
申请(专利权)人：为康苏州基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：江苏,32