苯丙氨酸羟化酶基因突变谱检测的特异性引物制造技术

本发明专利技术公开一种苯丙氨酸羟化酶基因突变谱检测的特异性引物，属于分子生物学技术领域，包括13对引物，扩增区域为13个外显子及其侧翼区。本发明专利技术的基因引物具有相应的特异性，长度合适，扩增高效，不会形成二级结构和发夹结构，无假引发。利用该引物采用分层研究的方法进行先证者PAH基因突变分析，方法简单高效、经济实用。该发明专利技术为开展PKU病因分子机制研究提供了方法。

【技术实现步骤摘要】
苯丙氨酸羟化酶基因突变谱检测的特异性引物
本专利技术涉及一种苯丙氨酸羟化酶基因突变谱检测的特异性引物，属于分子生物学

技术介绍
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传病。中国人群中PKU的发病率为1/11000。该病是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸(phenylatanine，Phe)在肝脏中代谢紊乱而致病，严重者可引起智力障碍或死亡。该病的确诊依靠检测血清中苯丙氨酸的浓度，正常浓度小于120μmol/L(2mg/dl)，经典型PKU大于1200μmol/L。治疗主要是终生低苯丙氨酸饮食。PKU是第一个被诊断的引起精神发育迟缓的代谢性疾病。早在1934年PKU即被发现，随后被命名。六十年代，一种简单的实验室技术Guthrie细菌抑制实验应用于新生儿筛查，给患儿的治疗带来了希望。目前中国许多城市已经开展了新生儿PKU筛查，对于确诊病例，早期给予低苯丙氨酸饮食，患者的预后大为改善。然而由于基因检测手段的限制，PKU的病因分子机制的研究却一直滞后。直到上世本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种苯丙氨酸羟化酶基因突变谱检测的特异性引物，其特征在于，包括13对引物，扩增区域为13个外显子及其侧翼区，引物序列分别为：所述苯丙氨酸羟化酶基因C1位点，扩增区域为474‑533，扩增引物序列是F1:acgaggggcgttactgtg和R1:ccaggaagcaccagcag；所述苯丙氨酸羟化酶基因C2位点，扩增区域为4614‑4863，扩增引物序列是F2:agagttcatgcttgctttg和R2:tggaagtttgctacgacat；所述苯丙氨酸羟化酶基因C3位点，扩增区域为22600‑22909，扩增引物序列是F3:gttaggttttcctgttctggt和R3:gtgga...

【技术特征摘要】
1.一种苯丙氨酸羟化酶基因突变谱检测的特异性引物，其特征在于，包括13对引物，扩增区域为13个外显子及其侧翼区，引物序列分别为：所述苯丙氨酸羟化酶基因C1位点，扩增区域为474-533，扩增引物序列是F1:acgaggggcgttactgtg和R1:ccaggaagcaccagcag；所述苯丙氨酸羟化酶基因C2位点，扩增区域为4614-4863，扩增引物序列是F2:agagttcatgcttgctttg和R2:tggaagtttgctacgacat；所述苯丙氨酸羟化酶基因C3位点，扩增区域为22600-22909，扩增引物序列是F3:gttaggttttcctgttctggt和R3:gtggagttacttatgttgca；所述苯丙氨酸羟化酶基因C4位点，扩增区域为39910-40214，扩增引物序列是F4:ttgaacgatagtaatttggg和R4:aggtaagaggaagggag；所述苯丙氨酸羟化酶基因C5位点，扩增区域为50823-51072，扩增引物序列是F5:accaagggaaggagacat和R5:caagggagaagcaggctag；所述苯丙氨酸羟化酶基因C6位点，扩增区域为62189-62527，扩增引物序列是F6:ccccgactccctctgctaa和R6:cctctgcctcaatcctccc；所述苯丙氨酸羟化酶基因C7位点，扩增区域64590-64874，扩增引物序列是F7:gtctcctagtgcctctgact和R7:gcaatgaacccaaacctc；所述苯丙氨酸羟化酶基因C8位点，扩增区域65759-66029，扩增引物序列是F8:ctttctgcccattcctca和R8:tacctggtttccgctctt；所述苯丙氨酸羟化酶基因C9位点，扩增区域70545-70748，扩增引物序列是F9:ctttctgcccattcctca和R9:tacctggtttccgctctt；所述苯丙氨酸羟化酶基因C10位点，扩增区域7303...

【专利技术属性】
技术研发人员：庞永红，彭磊，于洋，
申请(专利权)人：徐州市妇幼保健院，
类型：发明
国别省市：江苏,32