基于sanger测序技术检测进行性家族性肝胆汁淤积症基因突变的试剂盒制造技术

本实用新型专利技术提供一种基于sanger测序技术检测进行性家族性肝胆汁淤积症基因突变的试剂盒，试剂盒至少包括：盒体，盒体呈规则的六面体，且顶面可打开的，所述盒体中设有横隔板，盒体被分割成互不连通的上下两部分，分别为上盒体和下盒体，所述上盒体中设置托架，托架内设置保温物质，托架上存储用于PCR测序的相关试剂，托架上设置测温装置；下盒体中储存用于检测ATP8B1基因的正反向引物、用于检测ABCB4基因的正反向引物以及用于检测ABCB11基因的正反向引物，所述下盒体的一个侧面形成开口。本实用新型专利技术携带方便、结果更加直观、准确，通过筛查可降低进行性家族性肝胆汁淤积症的发病率。

【技术实现步骤摘要】
基于sanger测序技术检测进行性家族性肝胆汁淤积症基因突变的试剂盒
本技术涉及一种基于sanger测序技术检测进行性家族性肝胆汁淤积症基因突变的试剂盒，属于生物

技术介绍
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressivefamilialintrahepaticcholestasis，PFIC)是一组常染色体隐性遗传病，因基因突变导致胆汁排泌障碍，临床以肝内胆汁淤积为主要表现，通常在婴儿期或儿童期起病，最终发展为肝衰竭。目前研究表明，根据其病基因不同，PFIC主要分为3型：PFIC-1由位于常染色体18q21-22的ATP8B1基因突变引起，导致该基因编码的P型ATP酶-FICl缺陷；PFIC-2源于编码胆盐排泄泵(bilesaltexportpump，BSEP)蛋白的基因ABCBI1突变，该基因位于常染色体2q24；PFIC-3型是由ABCB4基因突变影响了多耐药糖蛋白3(MDR3)所致，该基因位于常染色体7q21区域，含有28个外显子，全长74kb，编码MDR3糖蛋白。PFIC确切发病率目前不明确，属罕见病，估计新生儿发病率约1/50000到1/100000之间，占儿本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种基于sanger测序技术检测进行性家族性肝胆汁淤积症基因突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒至少包括：盒体，所述盒体呈规则的六面体，且顶面设盖，所述盒体中设有横隔板，所述盒体被分割成互不连通的上下两部分，分别为上盒体(2)和下盒体(1)，所述上盒体(2)中设置托架(4)，所述托架(4)内设置保温物质，所述托架上存储用于PCR测序的相关试剂，所述托架上设置测温装置(6)；所述下盒体(1)中储存用于检测ATP8B1基因的正反向引物、用于检测ABCB4基因的正反向引物以及用于检测ABCB11基因的正反向引物，所述下盒体的侧面形成开口。

【技术特征摘要】
1.一种基于sanger测序技术检测进行性家族性肝胆汁淤积症基因突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒至少包括：盒体，所述盒体呈规则的六面体，且顶面设盖，所述盒体中设有横隔板，所述盒体被分割成互不连通的上下两部分，分别为上盒体(2)和下盒体(1)，所述上盒体(2)中设置托架(4)，所述托架(4)内设置保温物质，所述托架上存储用于PCR测序的相关试剂，所述托架上设置测温装置(6)；所述下盒体(1)中储存用于检测ATP8B1基因的正反向引物、用于检测ABCB4基因的正反向引物以及用于检测ABCB11基因的正反向引物，所述下盒体的侧面形成开口。2.根据权利要求1所述的基于sanger测序技术检测进行性家族性肝胆汁淤积症基因突变的试剂盒，其特征在于：所述托架整体呈规则的六面盒体，其顶部设可分离的托槽部(401)，托槽部(401)上设置若干托槽。3.根据权利要求2所述的基于sanger测序技术检测进行性家族性肝胆汁淤积症基因突变的试剂盒，其特征在于：所述托槽部(401)分为两个区，分别是试剂储存区(7)和测序区(9)；所述试剂储存区和所述测序区中的托槽都规则的排列。...

【专利技术属性】
技术研发人员：卢守建，马焕班，程乐华，马腾飞，郭南南，李琰，潘红超，赵琨，陈忠，黄士昂，
申请(专利权)人：上海新培晶医学检验所有限公司，
类型：新型
国别省市：上海,31